Cómo determinar la paternidad antes de dar a luz. ¿Es posible hacer ADN (establecer la paternidad) durante el embarazo
Tres pasos simples
Llámenos para una consulta gratuita al teléfono 8-800-700-8313
Haga una cita para la donación de sangre venosa en su ciudad.
Espere un resultado de 1 semana * (desde la recepción de muestras por Canadá)
Nota: Si no ha visto su ciudad en la lista de nuestras ciudades, no se desespere. Cooperamos con clínicas en toda Rusia. Llame al 8 800 700 -8313 para hacer una cita en su ciudad o solicite un kit de extracción de sangre.
Como funciona
PrenaTest - Establecimiento de la paternidad durante el embarazo. El análisis de ADN se basa en el análisis de fragmentos de ADN fetal que están presentes en la sangre de la madre desde las 6 semanas de gestación. Estos fragmentos son resaltados y producidos por ellos. análisis completo por secuenciación de marcadores SNP.
La tecnología le permite analizar marcadores de ADN y comparar los resultados con los resultados de la madre biológica y el supuesto padre. Si el feto es masculino, se analiza el cromosoma Y, que se transmite solo a lo largo de la línea masculina, de padre a hijo. Si el feto es femenino, se analizan los marcadores SNP en el cromosoma X, ya que las niñas tienen dos cromosomas X, uno de los cuales se hereda del padre biológico.
La paternidad se puede establecer a partir de las 7 semanas de embarazo * siempre que se detecte un cromosoma y en la sangre de la madre. Esto significa que la mujer está embarazada de un niño. El cromosoma Y, muy conservador, se transmite a través del género masculino de abuelo a padre, de padre a hijo. Por lo tanto, el cromosoma Y en el padre y el niño es idéntico; esto indica que son parientes biológicos entre sí.
Si el cromosoma Y no se detecta a las 7 semanas. embarazo * es muy probable que la mujer sea una niña embarazada. En este caso, la paternidad solo se puede establecer a partir de la semana 16 de embarazo.
Presta atención Nuestro laboratorio le pide que proporcione muestras de TODOS los posibles padres, ya que esto aumentará significativamente la precisión del análisis de ADN. Prueba de todos los futuros padres gratis. Puede proporcionar cualquier muestra de ADN de cada posible padre. "Los resultados del estudio no pueden servir para tomar decisiones médicas u otras decisiones". Si necesitas consejo, llama 8-800-700-8313
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PrenaTest es un análisis de ADN único para pruebas de paternidad prenatal no invasivas de sangre venosa de una madre, desarrollado por científicos canadienses en 2003.
Según las estadísticas, se sabe que el 13% de los hombres no son biológicos y, a veces, incluso la madre misma no sabe quién es el verdadero padre de su hijo. PrenaTest permite con alta probabilidad durante ya 7 semanas. embarazo descubre el padre biológico del bebé.
Métodos invasivos
Establecimiento de paternidad.
¿Por qué los abandonamos?
Nuestra empresa se preocupa por su salud y la seguridad del bebé nonato, por lo tanto, solo ofrecemos una prueba segura y no invasiva para la sangre materna. Anteriormente, las mujeres tenían que someterse a una prueba invasiva de paternidad para establecer la paternidad durante el embarazo:
La cordocentesis es un estudio que le permite detectar enfermedades hereditarias en el feto. Al igual que una biopsia coriónica y una amniocentesis, se refiere a métodos de diagnóstico prenatal invasivos, que son, en cierta medida, cirugía. Consiste en la introducción de una aguja especial en la cavidad uterina con el objetivo de recolectar vellosidades placentarias, líquido amniótico o sangre del cordón umbilical para más varios análisis. La necesidad de un diagnóstico prenatal invasivo o prenatal se debe a la capacidad de prevenir el nacimiento de niños con diversas enfermedades congénitas o hereditarias.
Una forma alternativa de establecer la paternidad durante el embarazo es el método no invasivo para la sangre venosa de la madre.
Riesgos de la amniocentesis y la cordocentesis:
Como resultado de la amniocentesis, el riesgo de aborto espontáneo en cada 200 mujer
En el 1.4% de los casos, puede ocurrir un aborto
Cada una de las 1000 mujeres después de la amniocentesis desarrolla una infección del útero. En mujeres capacitadas y bajo guía de ultrasonido, puede haber menos abortos involuntarios
Ahora, gracias al desarrollo único y a los 12 años de experiencia de los científicos en el laboratorio del Centro Genético de Salud, puede realizar PRenaTest de manera completamente segura, anónima y está disponible en toda Rusia.
PREGUNTAS FRECUENTES
¿Qué tan precisa es la prueba Prenatest?
Prenatest es de naturaleza más informativa y no permite que el 100% confirme o excluya la paternidad biológica, este análisis es una etapa preparatoria y se completa por completo después del nacimiento del bebé. La tecnología de prueba utilizada en este análisis genético difiere de la tecnología utilizada en pruebas simples para establecer la paternidad de un niño nacido. Una definición simple de paternidad (cuando el niño ya nació) utiliza marcadores genéticos que permiten calcular la probabilidad de paternidad como un porcentaje: si el presunto padre es el padre biológico del niño, entonces la probabilidad de paternidad será de al menos 99.9%, si el presunto padre no es el padre biológico del niño , entonces la probabilidad de paternidad será del 0%. Cuando se realiza Prenatest, se utiliza una tecnología más sofisticada y marcadores genéticos (SNP) completamente diferentes, que no permiten calcular la probabilidad de paternidad en porcentaje. El factor principal en tales pruebas que afectan la precisión es la condición de que los marcadores genéticos del perfil de ADN del feto coincidan con los marcadores genéticos del perfil de ADN del presunto padre. Si se observa tal coincidencia, entonces este hombre no está excluido como el padre biológico del niño, lo que no significa el 100% de la paternidad comprobada. Si no se observa tal coincidencia, entonces este hombre queda formalmente excluido como el padre biológico del niño. Si solo un posible padre participa en Prenatest y no fue expulsado, siempre sería bueno evaluar a todos los posibles padres (si es que realmente lo están) y obtener información sobre sus perfiles de ADN. En algunos casos (muy raramente), los perfiles de ADN de los dos supuestos padres pueden ser similares. En tal situación, se analizan marcadores genéticos adicionales para excluir a uno de los supuestos padres como el padre biológico del niño ".
¿En qué etapas del embarazo puedo hacer la prueba?
Las pruebas ya se pueden realizar a partir de la séptima semana de embarazo. Si las pruebas se llevan a cabo en una fecha anterior, existe la posibilidad de que haya una cantidad insuficiente de ADN fetal en el plasma sanguíneo de la madre. En este caso, se requerirán pruebas repetidas de la madre y no se proporcionará el resultado.
¿Cuándo puedo obtener los resultados?
Los resultados de una prueba de paternidad prenatal se proporcionan hasta 15 p. días Dependiendo de la región en la que done muestras de ADN. El resultado se proporciona de cualquier manera conveniente para usted.
¿Dónde se realiza el análisis?
PRenaTest_prueba de paternidad prenatal no invasiva para sangre venosa materna se realiza en nuestro HealthGeneticCenter, Canadá, que tiene 12 años de experiencia en diagnóstico prenatal. Probado para todos los tiempos más de 47,000 mujeres.
¿Qué se requiere para las pruebas?
Sangre venosa normal 15 ml. en un tubo de vacío de una mujer embarazada y cualquier muestra biológica de todos los futuros padres.
¿Puede el análisis ser anónimo?
Sí, puede recolectar cualquier biomuestra de todos los futuros padres. Si uno de ellos conoce el análisis de ADN, use las instrucciones estándar para recolectar saliva. Si desea mantener la confidencialidad, recolecte cualquier muestra de ADN no estándar.
¿Puedo proporcionar muestras de un solo padre potencial?
Si puedes. Pero esto puede reducir significativamente la precisión del análisis, porque durante el diagnóstico prenatal prenatal, seleccionamos 5-11 marcadores genéticos del feto y los comparamos con el perfil de ADN de los supuestos padres. Si proporcionó material de ADN de un solo padre, es posible la coincidencia condicional de estos 5-11 sitios de ADN con un niño y, por lo tanto, un experto no puede excluirlo como padre biológico (por no tener muestras de ADN del segundo sitio). Ya en el nacimiento de un niño, realizamos un segundo análisis de ADN (gratis), destacando perfil completo niño y padre (16 STRLokusov) y ya se pueden detectar diferencias en otras partes del ADN.
¿Cómo se realiza el análisis de ADN?
La tecnología PRenaTest, una determinación prenatal no invasiva de la paternidad, utiliza el análisis del ADN fetal que circula libremente, que está en la sangre de la futura madre y se compara con el ADN de la madre y el supuesto padre. A diferencia de las células fetales enteras, el ADN fetal que circula libremente se purifica de la sangre de la madre en unas pocas horas, por lo que no hay posibilidad de mezclar las células de ADN de un embarazo anterior. La prueba de ADN de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), utilizada junto con los últimos cálculos bioinformáticos, permite la identificación exacta de marcadores genéticos.
¿Cuál es el costo de PRenaTest?
El costo de establecer la paternidad de manera no invasiva durante el embarazo a las 9 semanas es de 59,000 rublos. Vuelva a tomar por 16 semanas. embarazo si es necesario pagar -15000 rublos. El análisis posparto es gratuito, solo paga por la entrega al laboratorio (5000 rublos)
Jefe de direccion
"Genética"
Kanivets
Ilya Vyacheslavovich
Se graduó de la facultad de medicina de la Universidad Estatal de Medicina y Odontología de Moscú en 2009, y en 2011 - residencia en la especialidad "Genética" en el Departamento de Genética Médica de la misma universidad.
Las principales áreas de actividad: diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas, asesoramiento genético para familias en las que un niño nació con una patología hereditaria o malformaciones, diagnóstico prenatal.
Desde 2011, lleva a cabo una cita de asesoramiento en el Centro médico y genético del Children's Clinical Hospital №13 N.F. Filatova Desde 2014, ha sido Jefe del Departamento de Genética de la Clínica Genomed. Es empleado del grupo de hibridación genómica comparativa de los MHC RAMS.
Habla regularmente en las conferencias. Da conferencias para genetistas, neurólogos y obstetras-ginecólogos. Es autor y coautor de una serie de artículos y reseñas en revistas rusas y extranjeras.
Las principales áreas de trabajo científico y práctico: la introducción de métodos modernos de todo el genoma en la práctica clínica. Se aprobó el tema de la tesis para el grado de candidato de ciencias médicas "Diagnóstico molecular de aberraciones cromosómicas en niños con malformaciones congénitas, dismorfias faciales y / o retraso del desarrollo utilizando microarrays de oligonucleótidos SNP de alta densidad".
Experiencia laboral en la especialidad - 3 años.
Consulta del Doctor en Genética
predicción precisa
Jefe de direccion
"Neurología"
Sharkov
Artyom Alekseevich
Sharkov Artyom Alekseevich - neurólogo, epileptólogo
En 2012, estudió en el programa internacional "Medicina oriental" en la Universidad Daegu Haanu en Corea del Sur.
Desde 2012: participación en la organización de una base de datos y un algoritmo para la interpretación de las pruebas genéticas de xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)
En 2013 se graduó del Departamento de Pediatría de la N.I. Russian National Research Medical University Pirogov
De 2013 a 2015 estudió en la Residencia Clínica en Neurología en el Centro Científico de Neurología.
Desde 2015, ha trabajado como neurólogo, investigador en el Academician Yu.E. Scientific Clinical Institute of Pediatrics. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ellos. N.I. Pirogov También trabaja como neurólogo y médico en el laboratorio de monitoreo de video-EEG en el Centro Clínico de Epileptología y Neurología que lleva el nombre de A.A.Kazaryan "y" Epilepsy Center ".
En 2015, estudió en Italia en la escuela "Segundo curso residencial internacional sobre epilepsias farmacorresistentes, ILAE, 2015".
En 2015, educación continua - "Genética clínica y molecular para profesionales", Hospital Clínico Infantil Ruso, RUSNANO.
En 2016, educación continua - "Fundamentos de la genética molecular" bajo la guía de bioinformática, Ph.D. Konovalova F.A.
Desde 2016 - jefe del departamento de neurología del laboratorio Genomed.
En 2016, estudió en Italia en la escuela "Curso avanzado internacional San Servolo: Exploración cerebral y cirugía de epilepsia, ILAE, 2016".
En 2016, educación continua - "Tecnologías genéticas innovadoras para médicos", "Instituto de Medicina de Laboratorio".
En 2017 - la escuela "NGS in Medical Genetics 2017", MGSC
Actualmente realizando investigación cientifica en el campo de la genética de la epilepsia bajo la guía de un profesor, MD Belousova E.D. y profesores, MD Dadali E.L.
Se aprobó el tema de la disertación para el grado de candidato de ciencias médicas "Características clínicas y genéticas de variantes monogénicas de encefalopatías epilépticas tempranas".
Las actividades principales son el diagnóstico y el tratamiento de la epilepsia en niños y adultos. Una especialización estrecha es el tratamiento quirúrgico de la epilepsia, la genética de la epilepsia. Neurogenética
Publicaciones cientificas
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimización del diagnóstico diferencial e interpretación de los resultados de las pruebas genéticas por el sistema experto XGenCloud para algunas formas de epilepsia". Medical Genetics, No. 4, 2015, p. 41)
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Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Cirugía de epilepsia en daño cerebral multifocal en niños con esclerosis tuberosa". Resúmenes del XIV Congreso ruso "TECNOLOGÍAS INNOVADORAS EN PEDIATRÍA Y CIRUGÍA INFANTIL". Boletín Ruso de Perinatología y Pediatría, 4, 2015 .-- p.226-227.
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Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Enfoques genéticos moleculares para el diagnóstico de epilepsia idiopática y sintomática monogénica". La tesis del XIV Congreso ruso "TECNOLOGÍAS INNOVADORAS EN PEDIATRÍA Y CIRUGÍA INFANTIL". Boletín Ruso de Perinatología y Pediatría, 4, 2015. - p.221.
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Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Una variante rara de la encefalopatía epiléptica tipo 2 temprana debido a mutaciones en el gen CDKL5 en un paciente masculino". Conferencia "Epileptología en el sistema de neurociencia". Actas de la conferencia: / Editado por: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - p. 210-212.
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nueva variante alélica de la epilepsia mioclónica tipo 3, causada por mutaciones en el gen KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- T. 14.-No. 9.- p. 44-47
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Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Características clínicas y genéticas y métodos modernos para el diagnóstico de la epilepsia hereditaria". Colección de materiales "Tecnologías biológicas moleculares en la práctica médica" / Ed. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Iss. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia con esclerosis tuberosa. En "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" editado por Gusev E.I., Gekht A.B., Moscú; 2016; 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Enfermedades y síndromes hereditarios acompañados de convulsiones febriles: características clínicas y genéticas y métodos de diagnóstico. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- No. 2, pág. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Enfoques genéticos moleculares para el diagnóstico de encefalopatías epilépticas. Libro de resúmenes "VI CONGRESO BÁLTICO DE NEUROLOGÍA INFANTIL" / Editado por el Profesor V. Guzeva San Petersburgo, 2016, p. 391
*
Hemispherotomy para la epilepsia farmacoresistente en niños con daño cerebral bilateral Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Libro de resúmenes "VI CONGRESO BÁLTICO DE NEUROLOGÍA INFANTIL" / Editado por el Profesor V. Guzeva San Petersburgo, 2016, p. 157.
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Artículo: Genética y tratamiento diferencial de las encefalopatías epilépticas tempranas. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Lo di. Revista de Neurología y Psiquiatría, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
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Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Tratamiento quirúrgico de la epilepsia en la esclerosis tuberosa" editado por M. Dorofeeva, Moscú; 2017; p.274
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Nuevas clasificaciones internacionales de epilepsia y ataques epilépticos de la Liga Internacional para la lucha contra la epilepsia. Revista de Neurología y Psiquiatría. C.C. Korsakova 2017.V. 117. No. 7. P. 99-106
biólogo
consejero genético
Dudurich
Vasilisa Valerevna
Dudurich Vasilisa Valerevna - biólogo, genetista-consultor
En 2010 - Especialista en relaciones públicas, Instituto de Relaciones Internacionales del Lejano Oriente
En 2011 - Biólogo, Universidad Federal del Lejano Oriente
En 2012 - Instituto Científico Presupuestario del Estado Federal Instituto de Investigación Científica de Cultura Física y Medicina del Fondo Federal Médico y Biológico de Rusia "Genodiagnóstico en medicina moderna"
En 2012 - Estudio "Introducción de pruebas genéticas en una clínica de perfil amplio"
En 2012 - Capacitación profesional "Diagnóstico prenatal y pasaporte genético: la base de la medicina preventiva en la era de la nanotecnología" Research Institute AG nombrado en honor a D.I. Ott OTZ RAMS
En 2013 - Preparación profesional "Genética en hemostasiología clínica y hemorheología" del Centro Científico de Artes y Cultura, en honor a Bakulev
En 2015 - Formación profesional en el VII Congreso Sociedad rusa Genética Mediuin
En 2016 - Escuela de análisis de datos "NGS en la práctica médica" de la Institución Científica Presupuestaria del Estado Federal "MHC"
En 2016 - Pasantía “Asesoramiento genético” de la Institución Científica Presupuestaria del Estado Federal MGNTS
En 2016 - participó en el Congreso Internacional de Genética Humana, Kyoto, Japón
Organizador del seminario escolar "La era de la genética y la bioinformática: un enfoque interdisciplinario en ciencia y práctica" -2013, 2014, 2015, 2016
Experiencia laboral como consultor genetista - 6 años
Desde 2013 - 2016 - Jefe del Centro de Genética Médica en Khabarovsk
De 2015 a 2016: profesor de la Universidad Médica del Lejano Oriente
Desde 2016 - Secretario de la rama de Khabarovsk de la Sociedad Rusa de Genética Médica
Fundador Fondo de caridad lleva el nombre de Tsaritsa Alexandra para ayudar a los niños con patología genética.
Especialistas
Genetista
Kiev
Julia Kirillovna
En 2011, se graduó de la Universidad Estatal de Medicina y Odontología de Moscú. A.I. Evdokimova, con especialización en medicina general, estudió en el Departamento de Genética Médica de la misma universidad y se especializó en Genética.
En 2015, se graduó de la pasantía en Obstetricia y Ginecología en el Instituto Médico de Estudios Médicos Avanzados de FSBEI HPE "MGUPP"
Desde 2013, lleva a cabo una cita de asesoramiento en el Centro de Planificación y Reproducción Familiar GBUZ DZM
Desde 2017 dirige la dirección de "Diagnóstico prenatal" en el Laboratorio Genomed
Habla regularmente en conferencias y seminarios. Imparte conferencias para médicos de diversas especialidades en el campo de la reproducción y el diagnóstico prenatal.
Brinda asesoramiento médico y genético a mujeres embarazadas con diagnóstico prenatal para prevenir el nacimiento de niños con malformaciones congénitas, así como a familias con patologías presuntamente hereditarias o congénitas. Interpreta los resultados del diagnóstico de ADN.
Lagkueva
Fatima Katabinovna
Lagkueva Fatima Katabinovna - genetista, candidato de ciencias médicas, profesor asociado, especialista en asesoramiento genético familiar sobre infertilidad, aborto espontáneo, diagnóstico prenatal de patología congénita y hereditaria. Organizador y jefe de los servicios médicos genéticos de la República de Osetia del Norte-Alania, jefe especialista en genética del Ministerio de Salud de Osetia del Norte-Alania (experiencia laboral de más de 15 años).
Tiene experiencia docente en la Universidad Estatal de Medicina de Rusia. N.I. Pirogova (Moscú) durante más de 20 años, encabezando el curso de genética médica en SOGMA (Vladikavkaz) durante más de 10 años, profesor asociado de diagnóstico prenatal en el Departamento de Genética Médica GOU VPDO RMAPO (Moscú) durante 5 años. Participante en la implementación de un proyecto piloto del Ministerio de Salud de la Federación de Rusia "Diagnóstico prenatal de trastornos del desarrollo del niño", un empleado del departamento médico y genético del Instituto de Medicina Científica y Práctica de Moscú El autor de más de 60 publicaciones científicas.
Horario de recepción: lun, mié, jue 10-14Los médicos son admitidos con cita previa.
Latypov
Arthur Shamilevich
Latypov Arthur Shamilevich - genetista de la categoría de calificación más alta.
Después de graduarse de la facultad de medicina del Instituto Médico Estatal de Kazan en 1976, trabajó para muchos al principio como médico del gabinete de genética médica, luego como jefe del centro médico genético del Hospital Republicano de Tatarstán, jefe especialista del Ministerio de Salud de la República de Tatarstán, y profesor en los departamentos de la Universidad Médica de Kazan.
Publicado por más de 20 trabajos cientificos sobre los problemas de la genética reproductiva y bioquímica, participó en muchos congresos y conferencias nacionales e internacionales sobre los problemas de la genética médica. Implementado en trabajo practico El Centro de detección masiva de embarazadas y recién nacidos para detectar enfermedades hereditarias, realizó miles de procedimientos invasivos para sospechar enfermedades hereditarias del feto en diferentes etapas del embarazo.
Desde 2012, ha estado trabajando en el Departamento de Genética Médica con un curso de diagnóstico prenatal. Academia rusa Educación de posgrado.
Los intereses de investigación incluyen enfermedades metabólicas en niños, diagnóstico prenatal.
Tiempo de recepción: SR 12-15, sáb 10-14Los médicos son admitidos con cita previa.
Zilina
Svetlana Sergeevna
Zhilina Svetlana Sergeyevna se graduó de la facultad de pediatría del Instituto Médico Estatal de Kazan en 1976. En 1987 defendió su tesis para obtener el título de candidata a ciencias médicas. Actualmente - Profesor asociado del Departamento de Neurología, Neurocirugía y Genética Médica, Universidad Nacional de Investigación Médica de Rusia, que lleva el nombre de N.I. Pirogova.
Zhilina S.S. - Especialista en el diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de niños con enfermedades neuropsiquiátricas hereditarias. Posee métodos modernos para diagnosticar daños al sistema nervioso y métodos de diagnóstico modernos utilizados en genética clínica, incluidos los métodos genéticos citogenéticos y moleculares.
Las observaciones clínicas de Svetlana Sergeevna se presentan en forma de un curso de conferencias, seminarios y ejercicios prácticos sobre la genética de la neuroontogénesis, las enfermedades hereditarias del sistema nervioso, el tejido conectivo y el esqueleto, la genodermatosis, las enfermedades peroxisomales y mitocondriales, se reflejan en publicaciones científicas y material didáctico.
Zhilina S.S. tiene la categoría de calificación más alta de un neuropatólogo, recibió la insignia "Excelente salud".
Horario de recepción: mié 16-18Los médicos son admitidos con cita previa.
Genetista
Gabelco
Denis Igorevich
En 2009 se graduó de la facultad de medicina de KSMU. S. V. Kurashova (especialidad "Medicina general").
Pasantía en la Academia Médica de San Petersburgo de Educación de Postgrado de la Agencia Federal para la Salud y desarrollo social (especialidad "Genética").
Prácticas de terapia. Capacitación primaria en la especialidad "Diagnóstico por ultrasonido". Desde 2016 es empleado del departamento departamental. fundamentos Instituto de Medicina Clínica de Medicina Fundamental y Biología.
Esfera de intereses profesionales: diagnóstico prenatal, uso de métodos modernos de detección y diagnóstico para identificar la patología genética del feto. Determinación del riesgo de recurrencia de enfermedades hereditarias en la familia.
Participante de conferencias científicas y prácticas sobre genética y obstetricia y ginecología.
Experiencia laboral 5 años.
Asesoramiento con cita previa.Los médicos son admitidos con cita previa.
Kozlova
Valentina Mikhailovna
Kozlova Valentina Mikhailovna - genetista de la categoría de calificación más alta
Educación: en 1972 se graduó del Kazan State Medical Institute, facultad de pediatría.
Después de graduarse, trabajó como neonatóloga. En 1985, completó una especialización en patología hereditaria en el TSOLIUV de Moscú y trabajó como genetista en el Instituto de Genética Médica, Academia Rusa de Ciencias Médicas, Moscú. Desde 1993 trabaja en el laboratorio de oncogenética clínica de la Institución Presupuestaria del Estado Federal de Oncología Rusa. Centro de ciencias ellos. N.N. Blokhin »del Ministerio de Salud de la Federación de Rusia como genetista. Las actividades principales son el diagnóstico de formas hereditarias de tumores, síndromes genéticos con un mayor riesgo de neoplasias malignas mediante estudios genéticos y citogenéticos moleculares, pronóstico de la descendencia, problemas de diagnóstico prenatal del feto y reproducción. Involucrado en desarrollos científicos laboratorios de aspectos médicos y genéticos de la oncología. Los resultados se informaron en congresos, simposios y conferencias científicas. Tiene más de 60 publicaciones científicas en el campo de la genética médica, la oncogenética. Cada 5 años, mejora sus calificaciones en cursos de certificación de RMAPO M3 en genética clínica y de laboratorio. Completó una pasantía en el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) de los Estados Unidos sobre prevención y base molecular del cáncer en 2006. Es miembro de la Sociedad de Genética Médica y Oncólogos Pediátricos. Galardonado con la insignia "Excelente salud", Diplomas del Centro de Investigación de Rusia N.N. Blokhina RAMS.
Asesoramiento con cita previa.Los médicos son admitidos con cita previa.
Genetista
Grishina
Kristina Alexandrovna
En 2015, se graduó de la Universidad Estatal Médico-Dental de Moscú con un título en Medicina General. En el mismo año, ingresó a la especialidad de residencia 30.08.30 "Genética" en el "Centro de Investigación Genética Médica" de la Institución Científica Presupuestaria del Estado Federal.
Fue contratada por el Laboratorio de Genética Molecular de Enfermedades Heredadas Difíciles (Jefe - Doctor en Ciencias Biológicas A. Karpukhin) en marzo de 2015 como investigadora asistente de laboratorio. Desde septiembre de 2015, fue transferida al puesto de investigadora. Es autor y coautor de más de 10 artículos y tesis sobre genética clínica, oncogenética y oncología molecular en revistas rusas y extranjeras. Un participante habitual en conferencias sobre genética médica.
Campo de intereses científicos y prácticos: asesoramiento genético de pacientes con patología sindrómica y multifactorial hereditaria.
La consulta de un genetista le permite responder las preguntas:
si los síntomas del niño son signos de una enfermedad hereditaria
qué investigación se necesita para identificar la causa
predicción precisa
recomendaciones para realizar y evaluar los resultados del diagnóstico prenatal
todo lo que necesita saber al planificar una familia
consulta al planificar la FIV
consultas de campo y en línea
Genetista
Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna
Se graduó de la Facultad de Biomedicina de la Universidad Nacional de Investigación Médica de Rusia con el nombre de N.I. Pirogova 2015, defendido tesis sobre el tema "Correlación clínica y morfológica de los indicadores vitales del estado del cuerpo y las características morfofuncionales de las células mononucleares de la sangre en intoxicaciones graves". Se graduó de la residencia clínica con un título en Genética en el Departamento de Genética Molecular y Celular de la universidad antes mencionada.
participó en la escuela científica y práctica "Tecnologías genéticas innovadoras para médicos: uso en la práctica clínica", la conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) y otras conferencias sobre genética humana.
Genetista, obstetra-ginecólogo, candidato de ciencias médicas.
Especialista en asesoramiento reproductivo y patología hereditaria.
Se graduó de la Academia Médica del Estado de los Urales en 2005.
Residencia en Obstetricia y Ginecología.
Prácticas en Genética
Formación profesional en la especialidad "Diagnóstico por ultrasonido"
Direcciones de actividad:
- Infertilidad y aborto involuntario
- Planificación del embarazo
- Embarazo de alto riesgo
- Trombofilia genética
- Preguntas de diagnóstico prenatal.
- Patología hereditaria en la familia.
Además de aconsejar a los pacientes, se dedica a la investigación científica y actividades docentes - Trabaja como profesor asistente en el Departamento de Obstetricia y Ginecología, Facultad de Educación Continua de USMU.
2015-2016 - médico general VGKBSMP №1.
2016 - se aprobó el tema de la disertación para el grado de candidato de ciencias médicas "el estudio del curso clínico de la enfermedad y el pronóstico en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica con síndrome anémico". Coautor de más de 10 publicaciones. Miembro de conferencias científicas y prácticas sobre genética y oncología.
2017 - curso de formación avanzada
Procedimiento de recogida de muestras Prueba de ADN de paternidad durante el embarazo consiste en dos etapas principales: recolectar sangre y directamente las muestras de ADN del presunto padre.
1. La primera etapa es la recolección de sangre de la madre.
Se extrae sangre de una vena y se recoge en dos tubos de 6 ml que contienen K2EDTA, centrifugado (2.500-3.000 rpm 10 minutos). El plasma se transfiere a los mismos tubos nuevos. La fracción celular permanece en tubos viejos.
* Las muestras deben almacenarse en el refrigerador (no en el congelador). Para el análisis prueba de ADN prenatal no invasiva Se requerirán todos los tubos (con plasma y fracción celular).
Muestras para la prueba prueba de paternidad de ADN se puede enviar después 7mo semanas de embarazo ( Noveno semanas de término obstétrico).
Determinamos el sexo del bebé: si el niño - hacemos el análisis, si la niña - las muestras (plasma) de la madre deben enviarse después de la semana 14 del embarazo (16 semanas de término obstétrico). ¡El análisis repetido de la prueba de ADN no invasiva es gratis!
¡Es importante entender que cuanto más largo sea el período de gestación, más fácil será hacer la prueba y con mayor precisión el resultado!
MUY IMPORTANTE: para determinar con precisión la paternidad por ADN durante el embarazo, proporcione muestras de TODOS los posibles padres (si es posible), ya que esto aumentará significativamente la precisión del análisis de ADN antes de dar a luz.
Puede recolectar cualquier biomuestra de todos los futuros padres. Si uno de ellos conoce el análisis de ADN, use las instrucciones estándar para tomar muestras de ADN. Si desea mantener la confidencialidad, recolecte muestras de ADN no estándar: cabello con raíces, un cepillo de dientes, etc.
Después del nacimiento de un bebé, generalmente también hacemos pruebas de paternidad de ADN, comparando las muestras de ADN del bebé y las muestras enviadas previamente de los presuntos padres. Es decir Obtienes dos informes:
- primero antes del nacimiento por marcadores SNP
- segundo después del nacimiento de un niño por los marcadores STR.
Esta es una garantía adicional de un verdadero resultado primario.
Si hay alguna discrepancia en los resultados de los informes, se devuelve el dinero para la prueba. Pero esto es extremadamente raro.
2. La segunda etapa es la recolección de la muestra de ADN del presunto padre.
Procedimiento de recogida de muestras Prueba de ADN de paternidad durante el embarazo, absolutamente indoloro y seguro, y todo el proceso no lleva más de cinco minutos. El material de ADN más utilizado muestras estándar - epitelio bucal en el interior de la mejilla (frotis o raspado con un bastoncillo de algodón). En algunos casos, el ADN puede aislarse de Muestras no estándar: cabello, uñas, gotas de sangre seca, colillas, pezones, etc. Lista completa Muestras no estándar e instrucciones de recogida
A veces los padres quieren establecer la paternidad incluso antes del nacimiento del niño. Hoy en día, esto es posible mediante el análisis de ADN del material prenatal, a partir de las 8-9 semanas de embarazo. La muestra de biopsia de vellosidades coriónicas, líquido amniótico o sangre fetal se examina como material prenatal. Cabe señalar que el material prenatal se obtiene principalmente por métodos invasivos (en este caso, la extracción de muestras de sangre, tejidos, fluidos biológicos al penetrar a través de las barreras externas naturales de la madre y el feto). El procedimiento se realiza en un centro médico especializado. Además, el material genético del feto, la madre y el supuesto padre se transfiere al Laboratorio, donde se realiza la investigación de ADN.
Considere cada método invasivo para producir material prenatal..
1. Se obtiene una muestra de biopsia de vellosidades coriónicas retirando un pequeño trozo de tejido de la membrana fetal (10-15 mg son suficientes para el análisis), llamado corion. La muestra de biopsia se toma bajo control de ultrasonido a través de la pared abdominal: se perfora (perfora) el útero o se accede a través de la vagina, el cuello uterino (transcervical), según la ubicación del feto. Con un catéter de aspiración o pinzas de biopsia, se elimina la cantidad requerida de vellosidades coriónicas. A continuación, la muestra se limpia a fondo de la sangre y los tejidos de la madre, se coloca en un entorno especial y se transmite para su análisis. Las vellosidades coriónicas contienen la misma estructura genética que los tejidos del feto que se desarrollan en el útero. La edad gestacional óptima para una biopsia es de 9,5 a 12 semanas (permisible: 8 a 14 semanas). La probabilidad de un aborto espontáneo después de una biopsia coriónica con acceso a través de la pared abdominal es 0.88-2%, mientras que con acceso a través del canal cervical en promedio 1-2%. La ventaja de este método para obtener material prenatal es la capacidad de realizar una prueba al comienzo del embarazo.
2. El líquido amniótico (amniótico) se obtiene por amniocentesis: punción (punción) de la membrana fetal amniótica. El acceso a la membrana fetal se realiza bajo control de ultrasonido a través de la pared abdominal anterior de la madre. El médico perfora la piel y la pared abdominal anterior con una aguja larga y delgada, luego ingresa al útero y extrae un poco de líquido amniótico de la cavidad de la vejiga fetal. Esta vista La incautación de material prenatal es posible en el trimestre I-III del embarazo, pero los expertos recomiendan que este procedimiento se realice durante un período de 16-20 semanas. La probabilidad de interrupción del embarazo después de la amniocentesis es en promedio del 1-2%, el desarrollo de complicaciones es del 0.5-2%.
3. La cordocentesis le permite obtener una muestra de sangre fetal directamente de los vasos del cordón umbilical. El procedimiento es óptimo para un período de gestación de 21-24 semanas (posible durante un período de más de 18-20 semanas). Se inserta una aguja de muestreo de sangre larga a través de la pared abdominal anterior de la madre bajo control de ultrasonido en el útero, se selecciona un punto de punción (generalmente a una distancia de 3-5 cm del lugar de unión del cordón umbilical a la placenta), luego la aguja se inserta de manera rápida y precisa en la luz del vaso umbilical, y se realiza el muestreo La cantidad necesaria de sangre. La probabilidad de interrupción del embarazo (parto prematuro) después de la cordocentesis es del 1-2%.
El material prenatal obtenido por una ruta invasiva se transfiere al laboratorio para su examen junto con muestras de ADN de la madre y el supuesto padre. La fiabilidad de la definición de paternidad en el estudio genético molecular del material prenatal es la misma que en el estudio de muestras de ADN de un niño que ya ha nacido.
Se debe advertir a los padres sobre los posibles riesgos asociados con los métodos invasivos de recolección de material prenatal.
