Как определить отцовство до рождения ребенка. Можно ли сделать ДНК (установить отцовство) во время беременности
Три простых шага
Позвоните нам для бесплатной консультации по тел 8-800-700-8313
Запишитесь на прием для сдачи венозной крови в вашем городе.
Ожидайте результат от 1 нед* (с момента получения образцов Канадой)
Примечание: Если вы не увидели свой город в списке наших городов, не отчаивайтесь. Мы сотрудничаем с клиниками по всей России. Позвоните по тел 8 800 700 -8313 для записи на прием в вашем городе или закажите набор для сбора крови.
Как это работает?
PrenaTest - Установление отцовства во время беременности. Анализ ДНК основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери уже с 6 недель беременности. Эти фрагменты выделяются и производится их полный анализ методом секвенирования SNP –маркеров.
Технология позволяет анализировать ДНК маркеры и сравнивать полученные результаты с результатами биологической матери и предполагаемого отца. Если плод мужского пола, то анализируется Y-хромосома, которая передается только по мужской линии - от отца к сыну. Если же плод - женский, то анализируются SNP-маркеры на X-хромосоме, так как у девочек две X-хромосомы, одна из которых наследуется от биологического отца.
Установить отцовство можно начиная с 7 недель беременности* при условии обнаружения y-хромосомы в крови матери. Это означает, что женщина беременна мальчиком. Y-хромосома, очень консервативна она передается по всему мужскому роду от деда к отцу, от отца к сыну. Поэтому Y-Хромосома у отца и ребенка идентичны –это свидетельствует о том что они биологические родственники друг другу.
Если Y-хромосома не обнаружена на 7 нед. беременности* вероятнее всего, что женщина беременная девочкой. В этом случает установить отцовство можно только с 16 недели беременности.
Обратите внимание. Наша лаборатория просит вас предоставить образцы от ВСЕХ предполагаемых
отцов, так как это существенно увеличит точность анализа ДНК. Тестирование всех предполагаемых отцов бесплатно
.
Вы можете предоставить любой ДНК Образец от каждого предполагаемого отца. "Результаты исследования не могут
служить для принятия медицинских или иных других решений ". Если нужна консультация звоните
8-800-700-8313
.
PrenaTest- это уникальный ДНК анализ по неинвазивному дородовому установлению отцовства по венозной крови матери, разработанный канадскими учеными в 2003 году.
Из статистических данных известно, что 13% мужчин не являются биологическими, при этом иногда даже сама мама не знает, кто является истинным отцом ее ребенку. PrenaTest позволяет с высокой вероятностью уже на 7 нед. беременности узнать биологического отца ребенка.
Инвазивные способы
Установления отцовства.
Почему мы отказались от них?
Наша Компания заботиться о вашем здоровье и безопасности будущего ребенка, поэтому мы предлагаем только безопасный неинвазивный тест по крови матери. Раньше для установления отцовства во время беременности женщинам приходилось подвергаться инвазивному тесту на определение отцовства:
Кордоцентез – исследование, позволяющее обнаружить наследственные заболевания у плода. Так же как биопсия хориона и амниоцентез, он относится к методам инвазивной пренатальной диагностики, которые представляют собой, в определенной степени, хирургическое вмешательство. Оно заключается во введении специальной иглы в полость матки с целью забора ворсин плаценты, амниотической жидкости или пуповинной крови для дальнейшего проведения различных анализов. Необходимость инвазивной дородовой или, так называемой, пренатальной диагностики обусловлена возможностью предотвратить рождения на свет детей с различными врожденными или наследственными заболеваниями.
Альтернативным способом установления отцовства во время беременности служит Неинвазивный способ по венозной крови матери.
Риски при Амниоцентезе и Кордоцентезе:
В результате амниоцентеза Риск самопроизвольно- го выкидыша у каждой 200-ой женщины
В 1,4% случаев может произойти прерывание беременности
Каждой из 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки. У подготовленных женщин и под ультразвуковым контролем, выкидышей может быть меньше
Теперь же Благодаря уникальным разработкам и 12 летнему опыту ученых лаборатории Health Genetic Center вы можете провести PRenaTest совершено безопасно, анонимно, и доступно по всей России.
ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ
Насколько точен тест Prenatest?
Prenatest носит больше информационный характер и не позволяет 100% подтвердить или исключить биологическое отцовство, этот анализ является подгтовительным этапом и полностью завершается после рождения ребенка. Технология тестирования, используемая при этом генетическом анализе,отличается от технологии, которая используется при простом тестировании для установления отцовства для родившегося ребенка. При простом определении отцовства (когда ребенок уже родился) используются генетические маркеры, которые позволяют подсчитать вероятность отцовства в процентах: если предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка, то вероятность отцовства будет не менее 99,9% , если же предполагаемый отец не является биологическим отцом ребенка, то вероятность отцовства будет равна 0%. При проведении Prenatest используются более сложная технология и совершенно другие генетические маркеры (SNP), которые не позволяют подсчитать вероятность отцовства в процентах. Главным фактором при таком тестировании влияющим на точность является условие, чтобы генетические маркеры ДНК профиля плода совпадали с генетическими маркерами ДНК профиля предполагаемого отца. Если такое совпадение наблюдается, то этот мужчина не исключается как биологигеский отец ребенка, что не означает 100% доказанного отцовства. Если же такого совпадения не наблюдается, то этот мужчина формально исключается как биологический отец ребенка. Если в Prenatest участвует только один предполагаемый отец и он не был исключен, всегда хорошо бы протестировать всех возможных отцов (если они действительно есть) и получить информацию об их ДНК профилях. В некоторых случаях (очень редко) ДНК профили двух предполагаемых отцов могут быть похожи. В такой ситуации проводится анализ дополнительных генетических маркеров, чтобы исключить одного из предполагаемых отцов как биологического отца ребенка."
На каких сроках беременности можно проводить тестирование?
Тестирование может быть проведено уже c 7-ой недели беременности. Если тестирование проводить на более раннем сроке, то есть вероятность что будет недостаточное количество части ДНК плода в плазме крови матери. В таком случае потребуется повторное тестирование матери и результат не будет предоставлен.
Когда можно получить результаты?
Результаты теста на дородовое установление отцовства предоставляются в течение до 15 р. дней. В зависимости от региона в котором сдаете днк образцы. Результат предоставляется любыми удобными для вас способами.
Где проводится анализ?
PRenaTest_неинвазивный дородовой анализ на установление отцовства по венозной крови матери проводиться в нашей HealthGeneticCenter, (Канада), которая имеет 12 летний опыт работы в пренатальной диагностике. Протестировано за все время более 47000 женщин.
Что требуется для проведения тестирования?
Обычная венозная кровь 15 мл. в вакуумную пробирку от беременной женщины и любые биологические образцы от всех предполагаемых отцов.
Можно ли провести анализ анонимно?
Да, вы можете собрать любые биообразцы от всех предполагаемых отцов. Если один из них в курсе проводимого ДНК анализа, воспользуйтесь стандартной инструкцией для забора слюны. Если желаете сохранить конфиденциальность соберите любые нестандартные образцы ДНК.
Могу ли я предоставить образцы только от одного предполагаемого отца?
Да, можете. Но это может существенно снизить точность анализ, т.к при пренатальной дородовой диагностике мы выделяем 5-11 генетических маркеров плода и сравниваем их с ДНК профилем предполагаемых отцов. В случае, если вы предоставили днк материал, только от одного отца, возможно условное совпадение этих 5-11 участков днк с ребенком, а соответственно эксперт, не может исключить его в качестве биологического отца (за не имением днк образцов от второго участика). Уже по рождению ребенка, мы проводим повторный днк анализ (бесплатно) , выделяя полный профиль ребенка и отца (16 STRЛокусов) и там уже могут быть обнаружены различия в остальных участках днк.
Как проводится анализ ДНК?
В технологии PRenaTest - дородового неинвазивного установления отцовства используется анализ свободно циркулирующей ДНК плода, которая имеется в крови будущей матери и сравнивается с ДНК матери и предполагаемого отца. В отличие от цельных клеток плода, свободно циркулирующая ДНК плода очищается от крови матери в течение нескольких часов, так что нет возможности смешения клеток ДНК от предыдущей беременности. Тестирование одно-нуклеотидного полиморфизма (SNP) ДНК, используемое вместе с новейшими расчетами биоинформатики позволяют точно определить совпадение генетических маркеров.
Какова стоимость PRenaTest?
Стоимость неинвазивного установления отцовства во время беременности на 9 неделях составляет 59000 руб. Пересдача на 16 нед. беременности если подребуется производиться платно -15000 руб. Послеродовой анализ производится бесплатно, вы оплачиваете только доставку до Лаборатории (5000 руб)
Руководитель направления
„Генетика“
Канивец
Илья Вячеславович
Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета.
Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика.
С 2011 года ведет консультативный прием в медико-генетическом центре ДГКБ №13 им. Н.Ф. Филатова. С 2014 года руководит отделом генетики в Клинике Геномед. Является сотрудником группы сравнительной геномной гибридизации МГНЦ РАМН.
Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов. Является автором и соавтором ряда статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.
Основные направления научно-практической работы – внедрение современных полногеномных методов в клиническую практику. Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Молекулярная диагностика хромосомных аберраций у детей с врожденными пороками развития, лицевыми дизморфиями и/или задержкой развития с использованием SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности".
Стаж работы по специальности – 3 года.
Консультация врача генетика
определение точного прогноза
Руководитель направления
„Неврология“
Шарков
Артем Алексеевич
Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог
В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.
С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)
В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.
C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».
С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».
В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».
В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.
В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.
С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".
В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».
В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".
В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ
В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.
Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".
Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.
Научные публикации
Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация
дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического
тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах
эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева
М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом
поражении головного мозга у детей с туберозным
склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к
диагностике моногенных идиопатических и симптоматических
эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической
энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного
мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник
материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф.
Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых
В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый
аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в
гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические
особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий».
Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской
практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.-
Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном
склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией
Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова
И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся
фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы
диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33-
41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова
Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике
эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС
ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-
Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным
поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ
КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией
профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических
энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro
20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при
туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов
Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии
им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106
биолог,
генетик-консультант
Дудурич
Василиса Валерьевна
Дудурич Василиса Валерьевна – биолог, генетик-консультант
В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений
В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет
В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»
В 2012 г – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»
В 2012 г – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН
В 2013 г – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева
В 2015 г. - Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медиуинских генетиков
В 2016 г - Школа анализа данных «NGSв медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»
В 2016 - Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»
В 2016 – принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония
Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» -2013, 2014, 2015, 2016 г.
Стаж работы генетиком консультантом – 6 лет
С 2013 – 2016 – руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске
С 2015-2016 гг – преподаватель в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете
С 2016 г – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков
Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией.
СПЕЦИАЛИСТЫ
Врач-генетик
Киевская
Юлия Кирилловна
В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»
В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»
С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ
С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед
Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики
Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.
Лагкуева
Фатима Катабиновна
Лагкуева Фатима Катабиновна - врач генетик, кандидат медицинских наук, доцент, специалист по медико-генетическому консультированию семей по вопросам бесплодия, невынашивания беременности, дородовой диагностики врожденной и наследственной патологии. Организатор и руководитель медико-генетической службы Республики Северная Осетия-Алания, главный специалист генетик МЗ РСО-Алания (стаж работы более 15 лет).
Имеет стаж преподавательской деятельности в РГМУ им. Н.И. Пирогова (Москва) более 20 лет, заведования курсом медицинской генетики в СОГМА (Владикавказ) более 10 лет, доцента курса пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ГОУ ВПДО РМАПО (Москва) 5 лет. Участник реализации пилотного проекта Министерства здравоохранения РФ "Дородовая диагностика нарушений развития ребенка", сотрудник медико-генетического отделения МОНИИАГ. Автор более 60 научных публикаций.
Время приема: ПН, СР, ЧТ 10-14Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Латыпов
Артур Шамилевич
Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.
После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.
Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.
С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.
Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.
Время приема: СР 12-15, СБ 10-14Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Жилина
Светлана Сергеевна
Жилина Светлана Сергеевна окончила в 1976 году педиатрический факультет Казанского государственного медицинского института. В 1987 г защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. В настоящее время – доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И.Пирогова.
Жилина С.С. – специалист в области диагностики, лечения и реабилитации детей с наследственными психоневрологическими заболеваниями. Владеет современными методами диагностики поражения нервной системы и современными методами диагностики, применяемыми в клинической генетике, включая цитогенетические и молекулярно-генетические методы.
Клинические наблюдения Светланы Сергеевны оформлены в виде курса лекций, семинаров и практических занятий по генетике нейроонтогенеза, наследственным заболеваниям нервной системы, соединительной ткани и скелета, генодерматозам, пероксисомным и митохондриальным болезням, отражены в научных публикациях и методических пособиях.
Жилина С.С. имеет высшую квалификационную категорию врача-невропатолога, награждена нагрудным знаком «Отличник здравоохранения».
Время приема: СР 16-18Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Врач-генетик
Габелко
Денис Игоревич
В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).
Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).
Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.
Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.
Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.
Стаж работы 5 лет.
Консультация по предварительной записиПрием врачей осуществляется по предварительной записи.
Козлова
Валентина Михайловна
Козлова Валентина Михайловна – врач генетик высшей квалификационной категории
Образование: В 1972 году окончила Казанский Государственный Медицинский институт, педиатрический факультет.
После окончания института работала неонатологом. В 1985 году прошла специализацию по наследственной патологии в ЦОЛИУВ г Москвы и работала врачом-генетиком в Институте Медицинской Генетики РАМН, г. Москва. С 1993г работает в лаборатории клинической онкогенетики ФГБУ «Российский Онкологический Научный Центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава РФ в должности врача-генетика. Основные направления деятельности – диагностика наследственных форм опухолей, генетических синдромов с повышенным риском злокачественных новообразований с применением молекулярно-генетических и цитогенетических исследований, прогноз потомства, проблемы дородовой диагностики плода и репродукции. Участвует в научных разработках лаборатории по медико-генетическим аспектам онкологии. Результаты доложены на научных съездах, симпозиумах и конференциях. Имеет более 60 научных публикаций в области медицинской генетики, онкогенетики. Каждые 5 лет повышает квалификацию на сертификационных курсах РМАПО М3 по клинической и лабораторной генетике. Прошла стажировку в Национальном Институте Рака (NCI) США по проблемам профилактики и молекулярным основам рака в 2006 году. Является членом общества медицинских генетиков и детских онкологов. Награждена значком «Отличник здравоохранения», Дипломами РОНЦ им. Н.Н.Блохина РАМН.
Консультация по предварительной записи.Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Врач-генетик
Гришина
Кристина Александровна
Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности
«Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на
должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и
тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.
Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.
Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:
являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания
какое исследование необходимо для выявления причины
определение точного прогноза
рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики
все, что нужно знать при планировании семьи
консультация при планировании ЭКО
выездные и онлайн консультации
Врач-генетик
Горгишели
Кетеван Важаевна
Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.
ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.
Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.
Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.
Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»
Интернатура по специальности «Генетика»
Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»
Направления деятельности:
- Бесплодие и невынашивание беременности
- Планирование беременности
- Беременность высокого риска
- Генетическая тромбофилия
- Вопросы пренатальной диагностики
- Наследственная патология в семье
Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.
2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.
2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.
2017 - курс повышения квалификации
Процедура сбора образцов ДНК тест установление отцовства во время беременности состоит из двух основных этапов: сбора крови и непосредственно образцов ДНК предполагаемого отца.
1.Первый этап – сбор крови матери.
Кровь берется из вены и собираются в две 6 мл пробирки, содержащие K2EDTA, центрифугируется (2,500-3,000 оборотов 10 минут). Плазма переносится в такие же новые пробирки. Клеточная фракция остается в старых пробирках.
*образцы должны храниться в холодильнике (не в морозильнике). Для анализа неинвазивного пренатального теста ДНК
потребуются все пробирки (с плазмой и клеточной фракцией).
Образцы для теста определение отцовства во время беременности по ДНК
могут быть посланы после 7-й
недели беременности (9-я
недель акушерского срока).
Мы определяем пол ребенка: если мальчик – делаем анализ, если девочка – образцы (плазма) от мамы должны быть посланы после 14-й недели беременности (16 недель акушерского срока). Повторный анализ неинвазивного ДНК теста проводится бесплатно!
Важно понимать, что чем больше срок беременности – тем легче делать тест и точнее результат!
ОЧЕНЬ ВАЖНО: Для точного определения отцовства по ДНК во время беременности предоставить образцы от ВСЕХ предполагаемых отцов (если это возможно), так как это существенно увеличит точность анализа ДНК до рождения ребенка.
Вы можете собрать любые биообразцы от всех предполагаемых отцов. Если один из них в курсе проводимого ДНК анализа, воспользуйтесь стандартной инструкцией для забора образца ДНК. Если желаете сохранить конфиденциальность, соберите любые нестандартные образцы ДНК: волосы с корнями, зубная щетка и т.д.
После рождения ребенка, мы обычно также делаем анализ на установление отцовства по ДНК, сравнивая образцы ДНК ребенка и ранее присланные образцы предполагаемых отцов. Т.е. Вы получаете два отчета:
- первый до рождения ребенка по SNP-маркерам
- второй после рождения ребенка по STR-маркерам.
Это – дополнительная гарантия верного первичного результата.
Если какие-либо расхождения по результатам отчетов – деньги за тест возвращаются. Но это происходит крайне редко.
2. Второй этап – сбор образца ДНК предполагаемого отца.
Процедура сбора образцов ДНК теста установление отцовства во время беременности
, абсолютно безболезненная и безопасная, а весь процесс занимает не более пяти минут. В качестве материала ДНК чаще всего используются стандартные образцы
- буккальный эпителий
с внутренней стороны щеки (мазок или соскоб ватной палочкой). В отдельных случаях можно выделить ДНК из НЕстандартных образцов
: волосы, ногти, засохшие капли крови, окурки, соски и т.д. Полный список НЕстандартных образцов
и инструкция по сбору
Иногда родители еще до рождения ребенка хотят установить отцовство. Сегодня это возможно с помощью ДНК-анализа пренатального материала, начиная с 8-9 недели беременности. В качестве пренатального материала исследуется биоптат ворсин хориона, амниотическая жидкость или кровь плода. Следует отметить, что пренатальный материал получают в основном инвазивными способами (в данном случае подразумевается изъятие образцов крови, тканей, биологических жидкостей путем проникновения через естественные внешние барьеры организма матери и плода). Процедура производится в условиях специализированного медицинского учреждения. Далее генетический материал плода, матери и предполагаемого отца передают в Лабораторию, где проводится само исследование ДНК.
Рассмотрим каждый инвазивный способ получения пренатального материала .
1. Биоптат ворсин хориона получают путем изъятия маленького кусочка ткани оболочки плода (для анализа достаточно 10-15 мг), называемой хорионом. Забор биоптата выполняется под контролем УЗИ через брюшную стенку: проводится пункция (прокол) матки, либо обеспечивается доступ через влагалище, шейку матки (трансцервикально) в зависимости от расположения плода. Аспирационным катетером или биопсийными щипцами изымают необходимое количество ворсин хориона. Далее образец тщательно очищается от крови и тканей матери, помещается в специальную среду и передается на анализ. Ворсины хориона содержат ту же генетическую структуру, что и ткани плода, развивающегося в утробе матери. Оптимальный срок беременности для проведения биопсии 9,5-12 недель (допустимый - 8-14 недель). Вероятность выкидыша после биопсии хориона при доступе через брюшную стенку 0,88-2%, тогда как при доступе через цервикальный канал в среднем 1-2%. Преимуществом данного метода получения пренатального материала является возможность выполнения теста на раннем сроке беременности.
2. Амниотическую (околоплодную) жидкость получают путем амниоцентеза – прокола (пункции) амниотической оболочки плода. Доступ к оболочке плода осуществляется под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку матери. Врач производит тонкой длинной иглой прокол кожи и передней брюшной стенки, далее попадает в матку и забирает немного амниотической жидкости из полости плодного пузыря. Данный вид изъятия пренатального материала возможен в I -III триместре беременности, однако специалисты рекомендуют эту процедуру выполнять на сроке 16-20 недель. Вероятность прерывания беременности после амниоцентеза в среднем 1-2%, развития осложнений – 0,5-2%.
3. Кордоцентез позволяет получить образец крови плода непосредственно из сосудов пуповины. Процедура оптимальна на сроке беременности 21-24 недели (возможна на сроке более 18-20 недель). Длинная игла для забора крови вводится чрез переднюю брюшную стенку матери под контролем УЗИ в матку, выбирается точка прокола (обычно на расстоянии 3-5 см. от места крепления пуповины к плаценте), далее иглу быстро точным движением вводят в просвет сосуда пуповины, выполняют забор необходимого объема крови. Вероятность прерывания беременности (преждевременных родов) после кордоцентеза – 1-2%.
Пренатальный материал, полученный инвазивным путем, передается в лабораторию на исследование вместе с образцами ДНК матери и предполагаемого отца. Достоверность определения отцовства при молекулярно-генетическом исследовании пренатального материала такая же, как и при исследовании образцов ДНК ребенка, уже появившегося на свет.
Родители должны быть предупреждены о возможных рисках, связанных с инвазивными способами забора пренатального материала.
