Как да определим бащинството преди раждането. Възможно ли е да се направи ДНК (установяване на бащинство) по време на бременност
три прости стъпки
Обадете ни се за безплатна консултация на тел. 8-800-700-8313
Уговорете час за даряване на венозна кръв във вашия град.
Очаквайте резултат от 1 седмица * (от получаване на проби от Канада)
Забележка: Ако не сте виждали вашия град в списъка на нашите градове, не се отчайвайте. Ние си сътрудничим с клиники в цяла Русия. Обадете се на 8 800 700 -8313, за да си уговорите среща във вашия град или да поръчате комплект за вземане на кръв.
Как работи?
PrenaTest - установяване на бащинство по време на бременност. ДНК анализът се основава на анализа на фетални ДНК фрагменти, които присъстват в кръвта на майката след 6 гестационна седмица. Тези фрагменти са подчертани и произведени пълен анализ чрез секвениране на SNP маркери.
Технологията ви позволява да анализирате ДНК маркерите и да сравните резултатите с резултатите на биологичната майка и предполагаемия баща. Ако плодът е мъжки, тогава се анализира Y-хромозомата, която се предава само по мъжка линия - от баща до син. Ако плодът е женски, тогава се анализират SNP маркерите на Х хромозомата, тъй като момичетата имат две Х хромозоми, едната от които е наследена от биологичния баща.
Бащинството може да бъде установено, като се започне от 7-та седмица на бременността *, при условие че се открие y-хромозома в кръвта на майката. Това означава, че жената е бременна с момче. Y-хромозома, много консервативна, тя се предава през целия мъжки пол от дядо до баща, от баща до син. Следователно Y-хромозомата в бащата и детето е идентична - това показва, че те са биологични роднини един на друг.
Ако Y хромозомата не бъде открита на 7 седмици. бременност * най-вероятно е жената да е бременно момиче. В този случай бащинството може да се установи само от 16-та седмица на бременността.
Обърнете внимание. Нашата лаборатория ви моли да предоставите проби от ВСИЧКИ бъдещи бащи, тъй като това значително ще увеличи точността на ДНК анализа. Тестване на всички бъдещи бащи безплатно, Можете да предоставите ДНК проба от всеки бъдещ баща. "Резултатите от проучването не могат да служат за вземане на медицински или други решения." Ако имате нужда от консултация, обадете се 8-800-700-8313
.
PrenaTest е уникален ДНК анализ за неинвазивна пренатална диагностика на майчински венозен бащинство, разработен от канадски учени през 2003 г.
От статистиката се знае, че 13% от мъжете не са биологични и понякога дори самата майка не знае кой е истинският баща на детето си. PrenaTest позволява с голяма вероятност вече 7 седмици. бременност разберете биологичния баща на бебето.
Инвазивни методи
Установяване на бащинство.
Защо ги изоставихме?
Нашата компания се грижи за вашето здраве и безопасност на нероденото дете, затова предлагаме само безопасен, неинвазивен тест за майчината кръв. Преди това жените трябваше да преминат инвазивен тест за бащинство, за да установят бащинство по време на бременност:
Кордоцентезата е проучване, което ви позволява да откриете наследствени заболявания в плода. Подобно на хорионната биопсия и амниоцентезата, тя се отнася до инвазивните пренатални методи за диагностика, които в известна степен са хирургическа намеса, Той се състои във въвеждането на специална игла в маточната кухина с цел да се вземат допълнително варлиците на плацентата, околоплодната течност или кръвта от пъпната връв различни анализи, Необходимостта от инвазивна пренатална или така наречена пренатална диагноза се дължи на способността да се предотврати раждането на деца с различни вродени или наследствени заболявания.
Алтернативен начин за установяване на бащинство по време на бременност е неинвазивният метод за венозна кръв на майката.
Рискове от амниоцентезата и кордоцентезата:
В резултат на амниоцентезата рискът от спонтанен спонтанен аборт при всяка 200-та жена
Абортът може да се появи в 1,4% от случаите
Всяка от 1000 жени след амниоцентеза развива инфекция на матката. При обучени жени и под ултразвуково ръководство може да има по-малко аборти
Сега, благодарение на уникалната разработка и 12-годишния опит на учени в лабораторията на Генетичния център за здраве, можете да провеждате PRenaTest напълно безопасно, анонимно и е наличен в цяла Русия.
ЧЕСТО ЗАДАВАНИ ВЪПРОСИ
Колко точен е тестът Prenatest?
Prenatest има по-информационен характер и не позволява на 100% да потвърди или изключи биологичното бащинство, този анализ е подготвителен етап и е напълно завършен след раждането на бебето. Технологията за тестване, използвана в този генетичен анализ, се различава от технологията, използвана при прости тестове за установяване на бащинство на родено дете. Проста дефиниция на бащинство (когато детето вече е родено) използва генетични маркери, които позволяват да се изчисли вероятността от бащинство като процент: ако предполагаемият баща е биологичният баща на детето, тогава вероятността за бащинство ще бъде поне 99,9%, ако предполагаемият баща не е биологичният баща на детето , тогава вероятността за бащинство ще бъде 0%. При провеждането на Prenatest се използват по-сложни технологии и напълно различни генетични маркери (SNPs), които не позволяват да се изчисли вероятността за бащинство като процент. Основният фактор при подобно изследване, засягащ точността, е условието генетичните маркери на ДНК профила на плода да съвпадат с генетичните маркери на ДНК профила на предполагаемия баща. Ако се наблюдава такова съвпадение, тогава този човек не е изключен като биологичен баща на детето, което не означава 100% доказано бащинство. Ако такова съвпадение не се наблюдава, тогава този човек е официално изключен като биологичен баща на детето. Ако само един предполагаем баща участва в Prenatest и той не е експулсиран, винаги би било хубаво да тествате всички възможни бащи (ако наистина са) и да получите информация за техните ДНК профили. В някои случаи (много рядко) ДНК профилите на двамата предполагаеми бащи може да са сходни. В тази ситуация се анализират допълнителни генетични маркери, за да се изключи един от предполагаемите бащи като биологичен баща на детето. "
На какви етапи от бременността мога да тествам?
Тестването може да се извърши още от 7-ата седмица на бременността. Ако тестването се извършва на по-ранна дата, тогава е вероятно да има недостатъчно количество фетална ДНК в кръвната плазма на майката. В този случай ще се наложи повторно тестване на майката и резултатът няма да бъде предоставен.
Кога мога да получа резултатите?
Резултатите от тест за антенатално бащинство са предоставени до 15 стр. дни. В зависимост от региона, в който дарявате ДНК проби. Резултатът се предоставя по всеки удобен за вас начин.
Къде се извършва анализът?
PRenaTest_non-инвазивен антенален тест за бащинство за венозна кръв на майката се извършва в нашия HealthGeneticCenter, Канада, който има 12-годишен опит в пренаталната диагностика. Тествани за всички времена над 47 000 жени.
Какво се изисква за тестване?
Нормална венозна кръв 15 мл. във вакуумна тръба от бременна жена и всякакви биологични проби от всички бъдещи бащи.
Може ли анализът да е анонимен?
Да, можете да съберете всякакви био-проби от всички бъдещи бащи. Ако някой от тях е запознат с ДНК анализа, използвайте стандартните инструкции за събиране на слюнка. Ако искате да запазите поверителност, съберете всички нестандартни ДНК проби.
Мога ли да предоставя проби само от един бъдещ баща?
Да, можете. Но това може значително да намали точността на анализа, тъй като по време на пренаталната пренатална диагностика избираме 5-11 генетични маркера на плода и ги сравняваме с ДНК профила на предполагаемите бащи. Ако сте предоставили dna материал само от един баща, е възможно условно съвпадение на тези 5-11 dna сайтове с дете и следователно експерт не може да го изключи като биологичен баща (защото няма ДНК проби от втория сайт). Още при раждането на дете провеждаме втори анализ на dna (безплатно), подчертавайки пълен профил дете и баща (16 STRLokusov) и вече могат да се открият разлики в други части на ДНК.
Как се прави ДНК анализ?
PRenaTest технологията, пренатално неинвазивно определяне на бащинството, използва анализа на свободно циркулиращата фетална ДНК, която е в кръвта на бъдеща майка и се сравнява с ДНК на майката и предполагаемия баща. За разлика от цели фетални клетки, свободно циркулиращата фетална ДНК се пречиства от кръвта на майката в рамките на няколко часа, така че няма възможност за смесване на ДНК клетките от предишна бременност. Изследването на едноядрен нуклеотиден полиморфизъм (SNP), използвано във връзка с най-новите изчисления на биоинформатиката, позволява да се определи точно съвпадението на генетичните маркери.
Каква е цената на PRenaTest?
Цената на неинвазивно установяване на бащинство по време на бременност на 9 седмици е 59 000 рубли. Вземете отново за 16 седмици. бременност, ако се изисква да се изплати -15000 рубли. Анализът след раждането е безплатен, плащате само за доставка до лабораторията (5000 рубли)
Ръководител на посоката
"Генетика"
Kanivets
Иля Вячеславович
Завършва медицинския факултет на Московския държавен медицински и стоматологичен университет през 2009 г., а през 2011 г. - резиденция по специалността „Генетика“ в катедрата по медицинска генетика на същия университет.
Основните области на дейност: диагностика и управление на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, генетична консултация за семейства, в които се е родило дете с наследствена патология или малформации, пренатална диагноза.
От 2011 г. той провежда консултативна среща в Медицинския генетичен център на Детска клинична болница № 13 име NF Филатов. От 2014 г. е ръководител на отделението по генетика в клиниката Genomed. Той е служител на групата за сравнителна геномна хибридизация на MHC RAMS.
Говори редовно на конференции. Той изнася лекции за генетици, невролози и акушер-гинеколози. Той е автор и съавтор на редица статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.
Основните области на научната и практическа работа - въвеждането на съвременни методи за широко геноми в клиничната практика. Беше одобрена темата на дисертацията за степента на кандидат-медицински науки „Молекулярна диагностика на хромозомни аберации при деца с вродени малформации, лицеви дисморфии и / или забавяне на развитието с използване на олигонуклеотидни микроматрици SNP с висока плътност“.
Трудов стаж по специалността - 3 години.
Консултация с лекар по генетика
точна прогноза
Ръководител на посоката
"Neuroscience"
Шарков
Артьом Алексеевич
Шарков Артьом Алексеевич - невролог, епилептолог
През 2012 г. учи по международна програма „Ориентална медицина“ в университета „Даегу Хаану“ в Южна Корея.
От 2012 г. - участие в организирането на база данни и алгоритъм за интерпретация на генетични тестове на xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)
През 2013 г. завършва педиатричния отдел на руския национален изследователски медицински университет „Н.И. Пирогов.
От 2013 г. до 2015 г. учи в клиничната резиденция по неврология в Научния център по неврология.
От 2015 г. работи като невролог, изследовател в Научния клиничен институт по педиатрия Академик Ю.Е. Велтищев GBOU VPO RNIMU тях. NI Пирогов. Той също работи като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ в Клиничния център по епилептология и неврология, наречена на А. А. Казарян ”и„ Център за епилепсия ”.
През 2015 г. учи в Италия в училището „Втори международен резидентен курс по резистентни към лекарства епилепсии, ILAE, 2015“.
През 2015 г. продължава обучение - „Клинична и молекулярна генетика за практикуващи”, Руска детска клинична болница, РУСНАНО.
През 2016 г. продължаващото обучение - „Основи на молекулярната генетика“ под ръководството на биоинформатиката, доктор на науките. Коновалова Ф.А.
От 2016 г. - ръководител на неврологичния отдел на лабораторията Genomed.
През 2016 г. той учи в Италия в училището „Международен курс за напреднали San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.
През 2016 г. продължава обучение - „Иновативни генетични технологии за лекари“, „Институт по лабораторна медицина“.
През 2017 г. - училището „NGS in Medical Genetics 2017“, Московски държавен научен център
В момента провежда научни изследвания в областта на генетиката на епилепсията под ръководството на професор, д.м. Белоусова Е.Д. и професори, д.м. Дадали Е.Л.
Одобрена беше темата на дисертацията за степента на кандидат-медицински науки „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.
Основните дейности са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация е хирургичното лечение на епилепсията, генетиката на епилепсията. Neurogenetics.
Научни публикации
Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. „Оптимизация на диференциалната диагноза и интерпретация на резултатите от генетичното изследване чрез експертната система XGenCloud за някои форми на епилепсия“. Медицинска генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А. А., Воробьов А. Н., Троицки А. А., Савкина И. С., Дорофеева М. Ю., Меликян А. Г., Головтеев А. Л. "Хирургия на епилепсия при мултифокално увреждане на мозъка при деца с туберна склероза." Резюмета на XIV руски конгрес „ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИКА И ДЕТСКА ХИРУРГИЯ“. Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015 .-- с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетични подходи към диагностицирането на моногенна идиопатична и симптоматична епилепсия." Тезата на XIV руски конгрес „ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИКА И ДЕТСКА ХИРУРГИЯ“. Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - С.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. "Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, дължащ се на мутации в гена CDKL5 при мъжки пациент." Конференция "Епилептология в невронаучната система". Конференция: / Редактиран от: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб .: 2015. - с. 210-212.
*
Дадали Е. Л., Шарков А. А., Канивец И. В., Гундорова П., Фоминих В. В., Шаркова И., Б.,. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонусната епилепсия тип 3, причинен от мутации в гена KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- vol.14.-No9.- p.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. "Клинични и генетични особености и съвременни методи за диагностика на наследствена епилепсия." Сборник материали „Молекулярни биологични технологии в медицинската практика“ / Изд. попр. RANS A.B. Масленникова .-- Издаване. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия с туберна склероза. В „Мозъчни заболявания, медицински и социални аспекти“, редактирани от Гусев Е. И., Гехт А. Б., Москва; 2016; стр. 391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни припадъци: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. // Руско списание за детска неврология.- Т. 11.- № 2, с. 33-41. doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А. А., Коновалов Ф. А., Шаркова И. В., Белоусова Е. Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи към диагностиката на епилептичните енцефалопатии. Книга с реферати „VI БАЛТИЧЕН КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ“ / Под редакцията на проф. В. Гузева Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия при фармакорезистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н. С., Алтунина Г. Е., Землянски М. Ю., Троицки А. А., Шарков А. А., Голтеев А.Л. Книга с реферати „VI БАЛТИЧЕН КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ“ / Под редакцията на проф. В. Гузева Санкт Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Артикул: Генетика и диференциално лечение на ранните епилептични енцефалопатии. АА Шарков *, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дай го. Списание по неврология и психиатрия, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А. Л., Шарков А. А., Троицки А. А., Алтунина Г. Е., Землянски М. Ю., Копачев Д. Н., Дорофеева М. Ю. "Хирургично лечение на епилепсия при туберна склероза" под редакцията на М. Дорофеева, Москва; 2017; str.274
*
Нови международни класификации на епилепсията и епилептичните припадъци на Международната лига за борба с епилепсията. Списание за неврология и психиатрия. С.С. Корсаков. 2017. V. 117. № 7. С. 99-106
биолог,
генетичен съветник
Dudurich
Василиса Валеревна
Дудурич Василиса Валеревна - биолог, генетик-консултант
През 2010 г. - PR специалист, Далекоизточен институт за международни отношения
През 2011 г. - биолог, Далекоизточен федерален университет
През 2012 г. - Федерална държавна бюджетна научна институция Научноизследователски институт по физическа култура и медицина на Руския федерален медицински и биологичен фонд "Генодиагностика в съвременната медицина"
През 2012 г. - Проучване „Въвеждане на генетични изследвания в широкопрофилна клиника“
През 2012 г. - Професионално обучение „Пренатална диагностика и генетичен паспорт - основата на превантивната медицина в епохата на нанотехнологиите“ Изследователски институт АГ на името на D.I. Ott OTZ RAMS
През 2013 г. - Професионална подготовка „Генетика в клиничната хемостазиология и хемогеология” на Научния център за изкуство и култура на името на Бакулев
През 2015 г. - Професионално обучение на VII конгрес Руското общество Mediuin Genetics
През 2016 г. - Училище за анализ на данни „NGS в медицинската практика“ на Научната институция на Федералния държавен бюджет „MHC“
През 2016 г. - Стаж „Генетично консултиране“ на Федералната държавна бюджетна научна институция MGNTS
През 2016 г. - участва в Международния конгрес по човешка генетика, Киото, Япония
Организатор на училищния семинар „Епохата на генетиката и биоинформатиката: интердисциплинарен подход в науката и практиката“ -2013, 2014, 2015, 2016
Трудов стаж като генетичен консултант - 6 години
От 2013 - 2016 г. - ръководител на Медицинския генетичен център в Хабаровск
От 2015-2016 г. - преподавател в Далекоизточния държавен медицински университет
От 2016 г. - секретар на хабаровския клон на Руското дружество по медицинска генетика
основател Благотворителен фонд кръстен на Царица Александра, за да помогне на деца с генетична патология.
СПЕЦИАЛИСТИ
Лекар-генетик
Киев
Юлия Кириловна
През 2011 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет. AI Евдокимова, специалност Обща медицина, учи в резиденция в Катедрата по медицинска генетика на същия университет, специалност Генетика
През 2015 г. завършва стажа по акушерство и гинекология към Медицински институт за напреднали медицински изследвания на FSBEI HPE „MGUPP“
От 2013 г. той провежда консултативна среща в Центъра за семейно планиране и репродукция GBUZ DZM
От 2017 г. е ръководител на направление „Пренатална диагностика“ в лабораторията Genomed
Редовно изнася презентации на конференции и семинари. Той изнася лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренаталната диагностика
Предоставя медицински и генетични консултации на бременни жени при пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации, както и на семейства с предполагаемо наследствени или вродени патологии. Той интерпретира резултатите от ДНК диагностиката.
Lagkueva
Фатима Катабиновна
Лагкуева Фатима Катабиновна - генетик, кандидат на медицинските науки, доцент, специалист по генетични консултации за семейства по въпроси на безплодие, спонтанен аборт, пренатална диагностика на вродена и наследствена патология. Организатор и ръководител на медицинските генетични служби на Република Северна Осетия-Алания, главен специалист генетик на Министерството на здравеопазването на Северна Осетия-Алания (трудов стаж повече от 15 години).
Има преподавателски опит в Руския държавен медицински университет. NI Пирогова (Москва) повече от 20 години, ръководи курса по медицинска генетика в SOGMA (Владикавказ) повече от 10 години, доцент по курса на пренаталната диагностика в катедрата по медицинска генетика ГОУ VPDO RMAPO (Москва) в продължение на 5 години. Участник в изпълнението на пилотен проект на Министерството на здравеопазването на Руската федерация „Пренатална диагностика на нарушения в развитието на детето“, служител на медицинския и генетичен отдел на MONIIAG. Автор на над 60 научни публикации.
Време за прием: пн, ср, ч 10-14Лекарите се приемат по уговорка.
Latypov
Артур Шамилевич
Латипов Артур Шамилевич - генетик от най-висока квалификационна категория.
След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., той работи за мнозина отначало като лекар на кабинета по медицинска генетика, след това като началник на медицински генетичен център на Републиканската болница в Татарстан, главен специалист на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан и преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.
Публикувано от над 20 научни трудове по проблемите на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много вътрешни и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Изпълнено през практическа работа Център за масов скрининг на бременни и новородени за наследствени заболявания, проведе хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода в различни етапи от бременността.
От 2012 г. работи в Катедрата по медицинска генетика с курс на пренатална диагностика. Руска академия следдипломно образование.
Изследователските интереси включват метаболитни заболявания при деца, пренатална диагноза.
Време за приемане: SR 12-15, Sat 10-14Лекарите се приемат по уговорка.
Жилина
Светлана Сергеевна
Жилина Светлана Сергеевна е завършила педиатричния факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г. През 1987 г. защитава дисертация за степен на кандидат на медицинските науки. В момента - доцент, катедра по неврология, неврохирургия и медицинска генетика, Руски национален изследователски медицински университет Н. И. Пирогова.
Жилина С.С. - Специалист в областта на диагностиката, лечението и рехабилитацията на деца с наследствени невропсихиатрични заболявания. Той притежава съвременни методи за диагностициране на увреждане на нервната система и съвременни диагностични методи, използвани в клиничната генетика, включително цитогенетични и молекулярно-генетични методи.
Клиничните наблюдения на Светлана Сергеевна са представени под формата на курс от лекции, семинари и практически упражнения върху генетиката на невроонтогенезата, наследствените заболявания на нервната система, съединителната тъкан и скелет, генодерматозата, пероксизомните и митохондриалните заболявания са отразени в научни публикации и учебни помагала.
Жилина С.С. е с най-висока квалификационна категория на невропатолог, получи наградата „Отлично здраве“.
Време за прием: ср. 16-18Лекарите се приемат по уговорка.
Лекар-генетик
Gabelko
Денис Игоревич
През 2009 г. завършва медицинския факултет на KSMU. С. В. Курашова (специалност „Обща медицина“).
Стаж в Санкт Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция по здравеопазване и социално развитие (специалност „Генетика“).
Терапевтичен стаж. Първична преквалификация по специалността „Ултразвукова диагностика“. От 2016 г. е служител на отдела на отдела основи на Институт по фундаментална медицина и биология по клинична медицина.
Сфера на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетичната патология на плода. Определяне на риска от повторение на наследствени заболявания в семейството.
Участник в научни и практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.
Трудов стаж 5 години.
Съвет по уговоркаЛекарите се приемат по уговорка.
Козлов
Валентина Михайловна
Козлова Валентина Михайловна - лекар, генетик от най-висока квалификационна категория
Образование: През 1972 г. завършва Казанския държавен медицински институт, факултет по педиатрия.
След дипломирането си тя работи като неонатолог. През 1985 г. тя завършва специализация по наследствена патология в московския TSOLIUV и работи като генетик в Института по медицинска генетика, Руска академия по медицински науки, Москва. От 1993 г. работи в лабораторията по клинична онкогенетика на Федералната държавна бюджетна институция Руска онкология Научен център тях. NN Blokhin »на Министерството на здравеопазването на Руската федерация като генетик. Основните дейности са диагностицирането на наследствени форми на тумори, генетични синдроми с повишен риск от злокачествени новообразувания с помощта на молекулярно-генетични и цитогенетични изследвания, прогноза на потомството, проблеми с пренаталната диагностика на плода и репродукцията. Участва в научни разработки лаборатории за медицински и генетични аспекти на онкологията. Резултатите са докладвани на научни конгреси, симпозиуми и конференции. Има над 60 научни публикации в областта на медицинската генетика, онкогенетиката. На всеки 5 години той повишава квалификацията си в курсове за сертифициране на RMAPO M3 по клинична и лабораторна генетика. Тя завърши стаж в Националния раков институт (NCI) на Съединените щати по превенция и молекулярна основа на рака през 2006 г. Член е на Дружеството по медицинска генетика и детски онколози. Награден със значката „Отлично здраве“, Дипломи на Руския изследователски център NN Blokhina RAMS.
Съвет по уговорка.Лекарите се приемат по уговорка.
Лекар-генетик
Гришина
Кристина Александровна
Завършила е през 2015 г. в Московския държавен медицинско-дентален университет със специалност Обща медицина. През същата година постъпва в специалността резиденция 30.08.30 „Генетика“ във Федералната държавна бюджетна научна институция „Медицински генетичен изследователски център“.
През март 2015 г. е наета от Лабораторията по молекулярна генетика на трудно наследствени заболявания (ръководител - доктор по биологични науки А. Карпухин) като лаборант-изследовател. От септември 2015 г. тя е преместена на длъжността изследовател. Той е автор и съавтор на повече от 10 статии и дисертации за клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.
Област на научни и практически интереси: генетична консултация на пациенти с наследствена синдрома и мултифакторна патология.
Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на въпросите:
дали симптомите на детето са признаци на наследствено заболяване
какви изследвания са необходими, за да се установи причината
точна прогноза
препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагноза
всичко, което трябва да знаете, когато планирате семейство
консултация при планиране на IVF
полеви и онлайн консултации
Лекар-генетик
Gorgisheli
Кетеван Важаевна
Завършил е Биомедицинския факултет на Руския национален научноизследователски медицински университет на името на Н.И. Пирогова 2015, защитава дисертация по темата „Клинична и морфологична зависимост на жизненоважните показатели за състоянието на организма и морфофункционалните характеристики на мононуклеарните клетки в кръвта при тежко отравяне“. Завършила е клиничната резиденция със специалност Генетика в катедрата по молекулярна и клетъчна генетика на гореспоменатия университет.
участва в научната и практическа школа „Иновативни генетични технологии за лекари: използване в клиничната практика“, конференцията на Европейското общество на човешката генетика (ESHG) и други конференции по човешка генетика.
Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.
Специалист по репродуктивно консултиране и наследствена патология.
Завършила е Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.
Резиденция по акушерство и гинекология
Стаж в генетиката
Професионална преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика"
Направления на дейност:
- Безплодие и спонтанен аборт
- Планиране на бременност
- Бременност с висок риск
- Генетична тромбофилия
- Пренатални диагностични проблеми
- Наследствена патология в семейството
Освен че съветва пациенти, тя се занимава с научни и преподавателски дейности - Работи като асистент в катедрата по акушерство и гинекология на Факултета за продължаващо обучение, УСМУ
2015-2016 - общопрактикуващ лекар VGKBSMP №1.
2016 г. - одобрена е темата на дисертацията за степен на кандидат-медицински науки „проучване на клиничния ход на заболяването и прогноза при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром“. Съавтор на повече от 10 публикации. Член на научни и практически конференции по генетика и онкология.
2017 г. - курс за напреднало обучение
Процедура за вземане на проби ДНК тест за бащинство по време на бременност се състои от два основни етапа: събиране на кръв и директно ДНК проби на предполагаемия баща.
1. Първият етап е събирането на майчината кръв.
Кръвта се взема от вена и се събира в две 6 ml епруветки, съдържащи K2EDTA, центрофугирана (2500-3000 rpm 10 минути). Плазмата се прехвърля в същите нови епруветки. Клетъчната фракция остава в стари епруветки.
* Пробите трябва да се съхраняват в хладилника (не във фризера). За анализ неинвазивен пренатален ДНК тест всички епруветки (с плазма и клетъчна фракция) ще бъдат необходими.
Проби за теста дНК тестване за бащинство може да бъде изпратен след 7-ми седмици от бременността ( 9-ти седмици акушерски срок).
Определяме пола на бебето: ако момчето - правим анализа, ако момичето - пробите (плазма) от майката трябва да бъдат изпратени след 14-та седмица на бременността (16 седмици от акушерския термин). Многократният анализ на неинвазивния ДНК тест е безплатен!
Важно е да се разбере, че колкото по-дълъг е гестационният период, толкова по-лесно е да се направи теста и по-точно да се получи резултатът!
МНОГО ВАЖНО: За точно определяне на ДНК бащинство по време на бременност, предоставете проби от ВСИЧКИ бъдещи бащи (ако е възможно), тъй като това значително ще увеличи точността на ДНК анализа преди раждането.
Можете да събирате всякакви био-проби от всички бъдещи бащи. Ако някой от тях е запознат с ДНК анализа, използвайте стандартните инструкции за вземане на проби от ДНК. Ако искате да запазите поверителност, съберете всякакви нестандартни ДНК проби: коса с корени, четка за зъби и др.
След раждането на бебе обикновено правим и ДНК тестване за бащинство, сравнявайки ДНК пробите на бебето и преди това изпращани проби на предполагаемите бащи. Т.е. Получавате два отчета:
- първо преди раждането чрез SNP маркери
- второ след раждането на дете чрез маркери STR.
Това е допълнителна гаранция за истински първичен резултат.
Ако има несъответствия в резултатите от докладите, парите за теста се връщат. Но това е изключително рядко.
2. Вторият етап е събирането на ДНК пробата на предполагаемия баща.
Процедура за вземане на проби ДНК тест за бащинство по време на бременност, напълно безболезнено и безопасно и целият процес отнема не повече от пет минути. Най-често използваният ДНК материал стандартни проби - букален епителот вътрешната страна на бузата (намажете или изстържете с памучен тампон). В някои случаи може да се изолира ДНК Нестандартни проби: коса, нокти, изсушени капки кръв, цигари, зърна и др. Пълен списък Нестандартни пробии инструкции за събиране
Понякога родителите искат да установят бащинство още преди раждането на детето. Днес това е възможно с помощта на ДНК анализ на пренатален материал, като се започне от 8-9 седмици от бременността. Пробата за биопсия на хорионните ворсини, околоплодните води или кръвта на плода се изследва като пренатален материал. Трябва да се отбележи, че пренаталният материал се получава главно чрез инвазивни методи (в този случай премахването на кръвни проби, тъкани, биологични течности чрез проникване през естествените външни бариери на майката и плода). Процедурата се извършва в специализирано медицинско заведение. Освен това генетичният материал на плода, майката и предполагаемия баща се прехвърля в лабораторията, където се извършват самите ДНК изследвания.
Обмислете всеки инвазивен метод за производство на пренатален материал..
1. Биопсична проба от хорионни ворси се получава чрез отстраняване на малко парче тъкан от мембраната на плода (10-15 mg е достатъчно за анализ), наречено хорион. Взема се биопсична проба под ултразвуков контрол през коремната стена: матката се пробива (пробива) или се осъществява достъп през влагалището, шийката на матката (транскервикално), в зависимост от местоположението на плода. С аспирационен катетър или биопсиен щипци се отстранява необходимото количество хорионни ворсини. След това пробата се почиства старателно от кръвта и тъканите на майката, поставя се в специална среда и се предава за анализ. Ворсиите от хорион съдържат същата генетична структура като тъканите на плода, която се развива в утробата. Оптималната гестационна възраст за биопсия е 9,5-12 седмици (допустима - 8-14 седмици). Вероятността за спонтанен аборт след хорионна биопсия с достъп през коремната стена е 0,88-2%, докато с достъп през цервикалния канал средно 1-2%. Предимството на този метод за получаване на пренатален материал е възможността за извършване на тест в ранна бременност.
2. Амниотичната (околоплодната) течност се получава чрез амниоцентеза - пункция (пункция) на амниотичната фетална мембрана. Достъпът до феталната мембрана се осъществява под наблюдението на ултразвук през предната коремна стена на майката. Лекарят пробива кожата и предната коремна стена с тънка дълга игла, след това влиза в матката и отделя малко околоплодна течност от кухината на плода на пикочния мехур. Този изглед изземването на пренаталния материал е възможно в I-III триместър на бременността, но експертите препоръчват тази процедура да се извършва за период от 16-20 седмици. Вероятността за прекратяване на бременността след амниоцентеза е средно 1-2%, развитието на усложнения е 0,5-2%.
3. Кордоцентезата ви позволява да получите фетална кръвна проба директно от съдовете на пъпната връв. Процедурата е оптимална за гестационен период от 21-24 седмици (възможно за период повече от 18-20 седмици). Иглата за вземане на проби от кръв се вкарва през предната коремна стена на майката под ултразвуков контрол в матката, избира се точка на пункция (обикновено на разстояние 3-5 см от мястото на закрепване на пъпната връв към плацентата), след това иглата се вкарва бързо и точно в лумена на пъпния съд и се извършва вземане на проби необходимото количество кръв. Вероятността за прекъсване на бременността (преждевременно раждане) след кордоцентеза е 1-2%.
Пренаталният материал, получен по инвазивен начин, се прехвърля в лабораторията за изследване заедно с ДНК проби от майката и предполагаемия баща. Надеждността на дефиницията за бащинство при молекулярно генетичното изследване на пренаталния материал е същата като при изследването на ДНК проби на дете, което вече е родено.
Родителите трябва да бъдат предупредени за потенциалните рискове, свързани с инвазивните методи за събиране на пренатален материал.
