Tug'ilishdan oldin otalikni qanday aniqlash mumkin. Homiladorlik paytida DNK tuzish mumkinmi (otalikni belgilash)
Uchta oddiy qadamlar
8-800-700-8313 raqamlari orqali bepul maslahat uchun bizga qo'ng'iroq qiling
Sizning shahringizda venoz qon topshirish uchun uchrashuv tayinlang.
1 hafta natijasini kuting * (Kanada namunalarini olishidan)
Izoh: Agar sizning shahringizni bizning shaharlarimiz ro'yxatida ko'rmagan bo'lsangiz, umidsizlikka tushmang. Biz Rossiya bo'ylab klinikalar bilan hamkorlik qilamiz. Uchrashuvni amalga oshirish yoki qon to'plamiga buyurtma berish uchun 8 800 700 -8313 raqamiga qo'ng'iroq qiling.
U qanday ishlaydi?
PrenaTest - Homiladorlik paytida otalikni o'rnatish. DNK tahlili homiladorlikning 6 xaftasidan boshlab onaning qonida mavjud bo'lgan homila DNK parchalarini tahlil qilishga asoslangan. Ushbu parchalar ta'kidlangan va ularni yaratgan to'liq tahlil SNP belgilari ketma-ketligi bo'yicha.
Texnologiya sizga DNK belgilarini tahlil qilish va natijalarni biologik ona va taxmin qilingan otaning natijalari bilan taqqoslash imkonini beradi. Agar homila erkak bo'lsa, unda Y-xromosoma tahlil qilinadi, u faqat erkak chizig'i bo'ylab - otadan o'g'ilga o'tadi. Agar homila ayol bo'lsa, unda X xromosoma tarkibidagi SNP belgilari tahlil qilinadi, chunki qizlarda ikkita X xromosoma mavjud, bittasi biologik otadan meros bo'lib o'tgan.
Onalikni homiladorlikning 7 xaftasidan boshlab, agar onaning qonida y-xromosoma aniqlangan bo'lsa, belgilash mumkin. Bu ayolning o'g'il bilan homiladorligini anglatadi. Y-xromosoma, juda konservativ, u erkak jinsida bobosidan otaga, otadan o'g'ilga o'tadi. Shuning uchun otada va bolada Y-xromosoma bir xil - bu ular bir-birlarining biologik qarindoshlari ekanligidan dalolat beradi.
Agar 7 xaftada Y xromosomasi aniqlanmasa. homiladorlik * ayolning homilador qiz ekanligi ehtimoldan yiroq emas. Bunday holda, otalik faqat homiladorlikning 16-haftasidan boshlab belgilanishi mumkin.
E'tibor bering. Laboratoriyamiz sizga barcha bo'lajak otalarning namunalarini taqdim etishingizni so'raydi, chunki bu DNK tahlilining aniqligini sezilarli darajada oshiradi. Barcha bo'lajak otalarni sinab ko'rish bepul. Har bir bo'lajak otadan har qanday DNK namunasini taqdim etishingiz mumkin. "Tadqiqot natijalari tibbiy yoki boshqa qarorlarni qabul qilishga xizmat qila olmaydi." Agar sizga maslahat kerak bo'lsa, qo'ng'iroq qiling 8-800-700-8313
.
PrenaTest 2003 yilda Kanadalik olimlar tomonidan ishlab chiqilgan onaning venoz qonining invaziv bo'lmagan antenatal otalik sinovlari uchun noyob DNK tahlilidir.
Statistik ma'lumotlarga ko'ra, erkaklarning 13 foizi biologik emas va ba'zida onasining o'zi ham o'z bolasining haqiqiy otasi kimligini bilmaydi. PrenaTest allaqachon 7 hafta davomida yuqori ehtimollik bilan ishlashga imkon beradi. homiladorlik chaqaloqning biologik otasini bilib oling.
Invaziv usullar
Otalikning tashkil etilishi.
Nega biz ulardan voz kechdik?
Kompaniyamiz sizning sog'lig'ingiz va tug'ilmagan chaqaloqning xavfsizligi haqida qayg'uradi, shuning uchun biz faqat ona qoni uchun xavfsiz, invaziv bo'lmagan sinovni taklif qilamiz. Ilgari, homiladorlik paytida otalikni aniqlash uchun ayollar invaziv otalik testidan o'tishlari kerak edi:
Kordotsentez - bu homilada irsiy kasalliklarni aniqlashga imkon beradigan tadqiqot. Koryonik biopsiya va amniyosentez singari, invaziv prenatal diagnostika usullari, ma'lum darajada jarrohlik. U bachadon bo'shlig'iga platsenta villi, amniotik suyuqlik yoki kindik ichak qonini to'plash uchun maxsus igna kiritishdan iborat. turli xil tahlillar. Prazatal yoki invaziv prenatal tashxisga ehtiyoj tug'ma yoki irsiy kasalliklarga chalingan bolalarning tug'ilishining oldini olish qobiliyatiga bog'liq.
Homiladorlik paytida otalikni o'rnatishning alternativ usuli bu onaning venoz qoni uchun invaziv bo'lmagan usul.
Amniyosentez va Kordotsentez xavflari:
Amniyosentez natijasida har 200-chi ayolda spontan homiladorlik xavfi mavjud
1,4% hollarda abort qilish mumkin
Amniyosentezdan keyin 1000 ayolning har biri bachadon infektsiyasini rivojlantiradi. O'qitilgan ayollarda va ultratovush tekshiruvi ostida homiladorlik kamroq bo'ladi
Endi, Sog'liqni saqlash genetik markazi laboratoriyasida noyob rivojlanish va olimlarning 12 yillik tajribasi tufayli siz PRenaTest-ni to'liq xavfsiz, anonim ravishda o'tkazishingiz mumkin va butun Rossiya bo'ylab mavjud.
KO'P SO'RALADIGAN SAVOLLAR
Prenatest testi qanchalik aniq?
Prenatest tabiatda ko'proq ma'lumotga ega va 100% biologik otalikni tasdiqlash yoki chiqarib tashlashga imkon bermaydi, bu tahlil tayyorgarlik bosqichidir va bola tug'ilgandan keyin to'liq yakunlanadi. Ushbu genetik tahlilda ishlatiladigan sinov texnologiyasi tug'ilgan bola uchun otalikni o'rnatish uchun oddiy sinovlarda qo'llaniladigan texnologiyalardan farq qiladi. Otalikning sodda ta'rifi (bola allaqachon tug'ilganda), otalik ehtimolini foiz sifatida hisoblashga imkon beradigan genetik belgilaridan foydalanadi: agar taxmin qilinayotgan ota bolaning biologik otasi bo'lsa, unda otalik ehtimoli kamida 99,9% ni tashkil qiladi, agar taxmin qilingan ota bolaning biologik otasi bo'lmasa. , keyin otalik ehtimoli 0% bo'ladi. Prenatest-ni o'tkazishda otalik ehtimolini foiz sifatida hisoblashga imkon bermaydigan yanada murakkab texnologiya va mutlaqo boshqa irsiy belgilar (SNP) ishlatiladi. Aniqlikka ta'sir qiladigan bunday sinovning asosiy omili homila DNK profilining genetik belgilari taxmin qilinayotgan otaning DNK profilining genetik belgilari bilan mos kelishi shartidir. Agar bunday tasodif kuzatilsa, unda bu odam bolaning biologik otasi sifatida chiqarib tashlanmaydi, bu 100% isbotlangan otalik degani emas. Agar bunday tasodif kuzatilmasa, unda bu odam rasmiy ravishda bolaning biologik otasi sifatida chiqarib tashlanadi. Agar bitta bo'lajak ota Prenatestda ishtirok etsa va u haydalmasa, barcha mumkin bo'lgan otalarni sinab ko'rish (agar ular haqiqatan ham bo'lsa) va ularning DNK profillari to'g'risida ma'lumot olish har doim yaxshi bo'lar edi. Ba'zi hollarda (juda kamdan-kam hollarda) ikkita da'vo qilingan otalarning DNK profillari o'xshash bo'lishi mumkin. Bunday holatda, taxmin qilingan otalardan birini bolaning biologik otasi sifatida chiqarib tashlash uchun qo'shimcha genetik belgilar tahlil qilinadi. "
Homiladorlikning qaysi bosqichlarida sinovdan o'tishim mumkin?
Sinov homiladorlikning 7-haftasidan boshlab o'tkazilishi mumkin. Agar sinov avvalroq amalga oshirilgan bo'lsa, unda onaning qon plazmasida xomilalik DNKning etarli miqdori bo'lmaydi. Bunday holda, onaning takroriy tekshiruvi talab qilinadi va natija berilmaydi.
Natijalarni qachon olishim mumkin?
Antenatal otalik uchun test natijalari 15 pgacha beriladi. kunlar. Siz DNK namunalarini topshiradigan mintaqaga qarab. Natijada siz uchun qulay bo'lgan har qanday usulda taqdim etiladi.
Tahlil qayerda olib boriladi?
PRenaTest_non-invaziv bo'lmagan tug'ruqdan oldingi otalik testi onaning venoz qoni uchun 12 yillik prenatal diagnostika tajribasiga ega bo'lgan Kanadadagi HealthGenetic Center-da o'tkaziladi. Har doim 47000 dan ortiq ayol sinovdan o'tgan.
Sinov uchun nima talab qilinadi?
Oddiy venoz qon 15 ml. homilador ayol vakuum trubkasiga va barcha bo'lajak otalarning har qanday biologik namunalariga.
Tahlil anonim bo'lishi mumkinmi?
Ha, siz barcha bo'lajak otalardan har qanday bio-namunalarni to'plashingiz mumkin. Agar ulardan biri DNK tahlilidan xabardor bo'lsa, tupurikni to'plash uchun standart ko'rsatmalardan foydalaning. Agar siz maxfiylikni saqlashni istasangiz, har qanday nostandart DNK namunalarini to'plang.
Bitta bo'lajak otadan namunalar keltirsam bo'ladimi?
Ha mumkin. Ammo bu tahlilning aniqligini sezilarli darajada kamaytirishi mumkin, chunki prenatal prenatal tashxis paytida biz homilaning 5-11 genetik belgilarini tanlaymiz va ularni taxmin qilingan otalarning DNK profillari bilan taqqoslaymiz. Agar siz dna materialini faqat bitta otadan olgan bo'lsangiz, ushbu 5-11 dna maydonlarining bolasi bilan shartli ravishda mos kelishi mumkin, shuning uchun mutaxassis uni biologik ota sifatida istisno eta olmaydi (ikkinchi saytdan dna namunalarini olmaganligi uchun). Bola tug'ilgandan keyin biz ikkinchi dna tahlilini o'tkazamiz (bepul) va ta'kidlab o'tamiz to'liq profil bola va otaning (16 STRLokusov) va DNKning boshqa qismlarida farqlarni allaqachon aniqlash mumkin.
DNK tahlili qanday amalga oshiriladi?
Otalikni prenatal invaziv bo'lmagan aniqlaydigan PRenaTest texnologiyasi kelajakdagi onaning qonida bo'lgan va onaning va taxmin qilinayotgan otaning DNKi bilan taqqoslanadigan erkin aylanadigan homila DNK tahlilini qo'llaydi. Xomilalik hujayralardan farqli o'laroq, erkin aylanib yuradigan xomilalik DNK bir necha soat ichida onaning qonidan tozalanadi, shuning uchun oldingi homiladorlik davrida DNK hujayralarini aralashtirishning imkoni yo'q. Eng so'nggi bioinformatika hisob-kitoblari bilan birgalikda ishlatiladigan DNKning bitta nukleotid polimorfizmi (SNP) sinovi genetik markerlarni aniq aniqlashga imkon beradi.
PRenaTestning narxi qancha?
Homiladorlik paytida 9 haftalik homiladorlik paytida otalikni o'rnatish qiymati - 59 000 rubl. 16 hafta davomida qayta mashq qiling. zarur bo'lsa homiladorlik - 15000 rubl. Postpartum tahlil bepul, siz faqat laboratoriyaga etkazib berish uchun to'laysiz (5000 rubl).
Yo'nalish boshlig'i
"Genetika"
Kanivets
Ilya Vyacheslavovich
2009 yilda Moskva Davlat Tibbiyot va Stomatologiya Universitetining davolash fakultetini tamomlagan, 2011 yilda esa shu universitetning Tibbiy genetika kafedrasida "Genetika" mutaxassisligi bo'yicha rezident bo'lgan.
Faoliyatining asosiy yo'nalishlari: irsiy kasalliklar va tug'ma nuqsonlar bilan kasallangan bemorlarni tashxislash va boshqarish, irsiy patologiyasi yoki nosozligi bo'lgan bolaning oilalariga genetik maslahat berish, prenatal tashxis.
2011 yildan beri 13-sonli bolalar klinik shifoxonasining tibbiy-genetik markazida maslahat uchrashuvi o'tkazib kelinmoqda N.F. Filatova. 2014 yildan beri Genomed klinikasida genetika kafedrasi mudiri. U MHC RAMS qiyosiy genomik gibridlash guruhining xodimi.
Doimiy ravishda konferentsiyalarda so'zlaydi. U genetik, nevrolog va akusher-ginekologlar uchun ma'ruzalar o'qiydi. Rossiya va xorijiy jurnallarda bir qator maqolalar va sharhlarning muallifi va hammuallifidir.
Ilmiy va amaliy ishning asosiy yo'nalishlari - zamonaviy klinik genom usullarini klinik amaliyotga joriy qilish. Tibbiyot fanlari nomzodi ilmiy darajasiga nomzodlik dissertatsiyasining mavzusi "Tug'ma nuqsonli bolalarda, yuzning dismorfiyasi va / yoki rivojlanishida kechikish bo'lgan SNP Oligonukleotid mikroarriyalaridan foydalangan bolalarda xromosomal yorilishlarning molekulyar diagnostikasi" ma'qullandi.
Mutaxassisligi bo'yicha ish staji - 3 yil.
Genetika doktori maslahati
to'g'ri bashorat qilish
Yo'nalish boshlig'i
"Nevrologiya"
Sharkov
Artyom Alekseevich
Sharkov Artyom Alekseevich - nevrolog, epileptolog
2012 yilda Janubiy Koreyaning Daegu Haanu universitetida "Sharq tabobati" xalqaro dasturi bo'yicha tahsil olgan.
2012 yildan - xGenCloud genetik testlarini sharhlash uchun ma'lumotlar bazasi va algoritmini tashkil qilishda qatnashish (http://www.xgencloud.com/, loyiha menejeri - Igor Ugarov)
2013 yilda N.I. Rossiya milliy tadqiqot tibbiyot universitetining pediatriya bo'limini tamomlagan Pirogov.
2013 yildan 2015 yilgacha u Nevrologiya ilmiy markazining Nevrologiyada klinik rezidentsiyada o'qigan.
2015 yildan beri u nevrolog, ilmiy xodim bo'lib akademik Yu.E. Ilmiy Klinik Pediatriya Institutida ishlaydi. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ularni. N.I. Pirogov. Shuningdek, u Klinik epileptologiya va nevrologiya markazidagi video-EEG monitoring laboratoriyasida nevrolog va shifokor sifatida ishlaydi. A.A.Kazaryan ”va“ Epilepsiya markazi ”.
2015 yilda u Italiyada "Giyohvand moddalarga chidamli epilepsiya bo'yicha 2-xalqaro reabilitatsiya kursi, ILAE, 2015" maktabida tahsil olgan.
2015 yilda uzluksiz ta'lim - "Amaliyotchilar uchun klinik va molekulyar genetika", Rossiya bolalar klinik klinikasi, RUSNANO.
2016 yilda uzluksiz ta'lim - "Molekulyar genetika asoslari" bioinformatika rahbarligi ostida tfn Konovalova F.A.
2016 yildan - Genomed laboratoriyasining nevrologiya bo'limi boshlig'i.
2016 yilda Italiyada "San Servolo xalqaro ilg'or kursi: Miya tadqiqoti va epilepsiya bo'yicha jarroh, ILAE, 2016" maktabida tahsil oldi.
2016 yilda uzluksiz ta'lim - "Shifokorlar uchun innovatsion genetik texnologiyalar", "Laboratoriya tibbiyot instituti".
2017 yilda - "Tibbiy genetika bo'yicha NGS 2017" maktabi, MGSC
Ayni paytda operatsiya olib borilmoqda ilmiy tadqiqotlar professor, t.f.d. rahbarligida epilepsiya genetikasi sohasida Belousova E.D. va professorlar, t.f.d. Dadali E.L.
Tibbiy fanlar nomzodi ilmiy darajasiga nomzodlik dissertatsiyasi mavzusi "Erta epileptik ensefalopatiyalarning monogenik variantlarining klinik va irsiy xususiyatlari" ma'qullandi.
Asosiy faoliyat bolalar va kattalarda epilepsiya diagnostikasi va davolashdir. Dar bir ixtisos - bu epilepsiya jarrohlik yo'li bilan davolash, epilepsiya genetikasi. Neyrogenetika
Ilmiy nashrlar
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "XGenCloud ekspert tizimi tomonidan epilepsiya ba'zi shakllari uchun differentsial tashxis qo'yish va genetik test natijalarini talqin qilish". Tibbiy genetika, № 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitskiy A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Tuberkulyar sklerozli bolalarda miyaning multifokal shikastlanishida epilepsiya jarrohligi." XIV Rossiya Kongressining "PEDIATRIKA VA BOLALARNING XIRGAZAVIY INNOVATIV TEXNOLOGIYALARI" tezislari. Rossiya Perinatologiya va pediatriya byulleteni, 4, 2015 .-- s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Monogen idyopatik va simptomatik epilepsiya tashxisiga molekulyar genetik yondashuvlar." XIV Rossiya Kongressining "PEDIATRIKA VA BOLALARNING XIRGAZAVIY INNOVATIV TEXNOLOGIYALARI" tezislari. Rossiya Perinatologiya va pediatriya byulleteni, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Erkak bemoridagi CDKL5 genidagi mutatsiyalar tufayli 2-turdagi epileptik ensefalopatiyaning noyob varianti." "Neyroshunoslik tizimidagi epileptologiya" konferentsiyasi. Konferentsiya materiallari: / tahriri: prof. Neznanova N.G., prof. Mixailova V.A. SPb .: 2015. - b. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominyx V.V., Sharkova I., B.,. Troitskiy A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 genidagi mutatsiyalar natijasida yuzaga kelgan 3 turdagi miyoklonus epilepsiyasining yangi allel varianti // Tibbiy genetika.-2015.- Vol.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Irsiy epilepsiya diagnostikasi uchun klinik-genetik xususiyatlari va zamonaviy usullari." "Tibbiy amaliyotda molekulyar biologik texnologiyalar" materiallari to'plami / Ed. Tuzatish RANS A.B. Maslennikova.- Masala. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: b. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Tuberkulyar skleroz bilan epilepsiya. Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva tomonidan nashr etilgan "Miya kasalliklari, tibbiy va ijtimoiy jihatlar" kitobida, Moskva; 2016 yil; 391-399 betlar
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Febril tutilish bilan kechadigan irsiy kasalliklar va sindromlar: klinik va irsiy xususiyatlar va diagnostika usullari. // Rossiya bolalar nevrologiyasi jurnali.- T. 11.- № 2, p. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Epileptik ensefalopatiyalar tashxisiga molekulyar genetik yondashuvlar. Tezislar kitobi "VI BALTIKA KO'NGILLARNING NAVOLOLOGIYASI" / Professor V. Guzeva tahriri Sankt-Peterburg, 2016, p. 391
*
Ikki tomonlama miya shikastlanishi bo'lgan bolalarda gemisferotomiya Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitskiy A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Tezislar kitobi "VI BALTIKA KO'NGILLARNING NAVOLOLOGIYASI" / Professor V. Guzeva tahriri Sankt-Peterburg, 2016, p. 157.
*
*
Maqola: Genetika va erta epileptik ensefalopatiyani differentsial davolash. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Berdi. Nevrologiya va psixiatriya jurnali, 9, 2016 yil; Vol. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitskiy A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Dorilarning sklerozida epilepsiya jarrohlik yo'li bilan davolash", M. Dorofeeva, Moskva; 2017 yil; s.274
*
Epilepsiya bilan kurashish uchun Xalqaro liganing epilepsiya va tutqanoq tutilishining yangi xalqaro tasnifi. Nevrologiya va psixiatriya jurnali. C.C. Korsakova. 2017.V. 117. № 7. P. 99-106
biolog
genetik maslahatchi
Dudurich
Vasilisa Valerevna
Dudurich Vasilisa Valerevna - biolog, genetik-maslahatchi
2010 yilda - Uzoq Sharq xalqaro munosabatlar institutining PR bo'yicha mutaxassisi
2011 yilda - Uzoq Sharq Federal Universiteti biologi
2012 yilda - Federal davlat byudjeti ilmiy muassasasi "Zamonaviy tibbiyotda genodiagnoz" Rossiya Federal tibbiy-biologiya fondining jismoniy madaniyat va tibbiyot ilmiy-tadqiqot instituti.
2012 y. - Genetika testini keng profilli klinikada joriy etish.
2012 yilda - D.I. Ott OTZ RAMS ilmiy-tadqiqot instituti "Prenatal diagnostika va genetik pasport - nanotexnologiya asridagi profilaktik tibbiyotning asosi" bo'yicha kasbiy tayyorgarlik.
2013 yilda - Bakulev nomidagi San'at va madaniyat ilmiy markazining "Klinik gemostaziologiya va gemorologiya genetikasi" kasbiy tayyorgarligi.
2015 yilda - VII Kongressda kasbiy tayyorgarlik Rossiya jamiyati Mediuin Genetikasi
2016 yilda - "MHC" Federal Davlat Byudjet Ilmiy Institutining "Tibbiy amaliyotdagi NGS" ma'lumotlarni tahlil qilish maktabi.
2016 yilda - MGNTS federal davlat byudjeti ilmiy institutining "Genetik maslahat" amaliyoti
2016 yilda - Inson Genetikasi bo'yicha Xalqaro Kongressda, Yaponiya, Kioto
"Genetika va bioinformatika asri: fan va amaliyotda fanlararo yondashuv" maktab-seminar tashkilotchisi -2013, 2014, 2015, 2016
Genetika bo'yicha maslahatchi sifatida ish tajribasi - 6 yil
2013 - 2016 yillarda - Xabarovsk shahridagi tibbiy genetika markazining boshlig'i
2015-2016 yillarda - Uzoq Sharq davlat tibbiyot universitetida o'qituvchi
2016 yildan - Rossiya tibbiy genetika jamiyati Xabarovsk filiali kotibi
Ta'sischi Xayriya fondi Tsaritsa Aleksandra nomi bilan genetik patologiyasi bo'lgan bolalarga yordam berish uchun.
Ixtisoschilar
Genetika mutaxassisi
Kiev
Yuliya Kirillovna
2011 yilda Moskva davlat tibbiyot va stomatologiya universitetini tamomlagan. A.I. Evdokimova «Umumiy tibbiyot» mutaxassisi, shu universitetning Tibbiy genetika kafedrasida «Genetika» mutaxassisligi bo'yicha rezidentlikda tahsil olgan
2015 yilda "MGUPP" GESI FSBEI Tibbiyotni takomillashtirish bo'yicha Tibbiyot institutida akusherlik va ginekologiya amaliyotini tugatgan.
2013 yildan buyon u GBUZ DZM oilani rejalashtirish va ko'paytirish markazida maslahat uchrashuvlarini o'tkazib kelmoqda
2017 yildan beri u Genomed laboratoriyasida "Prenatal diagnostika" yo'nalishi rahbari
Doimiy ravishda konferentsiyalar va seminarlarda so'zlaydi. U reproduktsiya va tug'ruq diagnostikasi sohasidagi turli mutaxassislik shifokorlari uchun ma'ruzalar o'qiydi
Tug'ma nuqsonli bolalar, shuningdek irsiy yoki tug'ma patologiyalari bo'lgan oilalarning tug'ilishining oldini olish uchun homilador ayollarga prenatal diagnostika bo'yicha tibbiy-genetik maslahatlar beradi. DNK diagnostikasi natijalarini sharhlaydi.
Lagkueva
Fotima Katabinovna
Lagkueva Fotima Katabinovna - genetik, tibbiyot fanlari nomzodi, dotsent, bepushtlik, homiladorlik, tug'ma va irsiy patologiyalar bo'yicha prenatal diagnostika bo'yicha oilalarga genetik konsultatsiya mutaxassisi. Shimoliy Osetiya-Alaniya Respublikasi tibbiy genetik xizmatlarining tashkilotchisi va rahbari, Shimoliy Osetiya-Alaniya Sog'liqni saqlash vazirligining bosh mutaxassisi (ish tajribasi 15 yildan ortiq).
Rossiya davlat tibbiyot universitetida o'qituvchilik tajribasiga ega. N.I. Pirogov (Moskva) 20 yildan ko'proq vaqt davomida SOGMA (Vladikavkaz) da tibbiy genetika kursini boshqargan, 10 yildan ortiq vaqt davomida, 5 yil davomida Tibbiy genetika GU VPDO RMAPO (Moskva) prenatal diagnostika kafedrasi dotsenti. Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash vazirligining "Bolaning rivojlanishidagi buzilishlarni prenatal diagnostikasi" pilot loyihasini amalga oshirishda qatnashgan, Moskva ilmiy va amaliy tibbiyot institutining tibbiy-genetik bo'limi xodimi. 60 dan ortiq ilmiy ishlar muallifi.
Qabul vaqti: Mon, payshanba, payshanbaShifokorlar tayinlanish orqali qabul qilinadi.
Latipov
Artur Shamilevich
Latipov Artur Shamilevich - yuqori malakali toifadagi genetik.
1976 yilda Qozon Davlat Tibbiyot Institutining davolash fakultetini tamomlagandan so'ng u dastlab ko'pchilik uchun tibbiy genetika kabinetining shifokori, so'ngra Tatariston Respublikasi Respublika kasalxonasining tibbiy genetik markazining boshlig'i, Tatariston Respublikasi Sog'liqni saqlash vazirligining bosh mutaxassisi va Qozon tibbiyot universiteti kafedralarida o'qituvchi bo'lib ishlagan.
20 dan ortiq nashr etgan ilmiy ishlari reproduktiv va biokimyoviy genetika muammolari bo'yicha, tibbiy genetika muammolari bo'yicha ko'plab mahalliy va xalqaro kongress va konferentsiyalar ishtirokchisi. Amalga oshiriladi amaliy ish Homilador va yangi tug'ilgan chaqaloqlarni irsiy kasalliklar uchun ommaviy skrining markazi homiladorlikning turli bosqichlarida homilaning irsiy kasalliklariga shubha qilish uchun minglab invaziv muolajalarni o'tkazdi.
2012 yildan buyon tibbiy genetika kafedrasida prenatal tashxis kursi bilan ishlaydi. Rossiya akademiyasi diplomdan keyingi ta'lim.
Ilmiy izlanishlar: bolalardagi metabolik kasalliklar, prenatal diagnostika.
Qabul vaqti: SR 12-15, 10-14 shanbaShifokorlar tayinlanish orqali qabul qilinadi.
Zilina
Svetlana Sergeevna
Jilina Svetlana Sergeyevna 1976 yilda Qozon davlat tibbiyot institutining pediatriya fakultetini tamomlagan. 1987 yilda u tibbiyot fanlari nomzodi ilmiy darajasini olish uchun nomzodlik dissertatsiyasini himoya qildi. Hozirda - Rossiya Milliy tadqiqot tibbiyot universiteti nevrologiya, neyroxirurgiya va tibbiy genetika kafedrasi dotsenti. N.I.Pirogova.
Jilina S.S. - Irsiy neyropsikiyatrik kasalliklarga chalingan bolalarni tashxislash, davolash va reabilitatsiya qilish bo'yicha mutaxassis. U asab tizimiga zararni tashxislashning zamonaviy usullariga va klinik genetika sohasida qo'llaniladigan zamonaviy diagnostika usullariga, shu jumladan sitogenetik va molekulyar genetik usullarga ega.
Svetlana Sergeevnaning klinik kuzatishlari ma'ruzalar, seminarlar va shaklida o'tiladi amaliy mashg'ulotlar Neyroontogenez genetikasi, asab tizimining irsiy kasalliklari, biriktiruvchi to'qima va skelet, genodermatoz, peroksisomal va mitoxondrial kasalliklar ilmiy nashrlarda va o'quv qo'llanmalarda aks ettirilgan.
Jilina S.S. nevropatologning yuqori malakali toifasiga ega, "A'lo sog'liq" ko'krak nishoni bilan taqdirlangan.
Qabul vaqti: 16-18-iyunShifokorlar tayinlanish orqali qabul qilinadi.
Genetika mutaxassisi
Gabelko
Denis Igorevich
2009 yilda KSMU davolash fakultetini tamomlagan. S. V. Kurashova ("Umumiy tibbiyot" mutaxassisligi).
Sog'liqni saqlash federal agentligining Sankt-Peterburg tibbiyot akademiyasida amaliyot o'tash va ijtimoiy rivojlanish ("Genetika" ixtisosi).
Terapiya amaliyoti. "Ultratovush diagnostikasi" mutaxassisligi bo'yicha dastlabki qayta tayyorlash. 2016 yildan kafedra xodimi asoslari Klinik tibbiyot fundamental tibbiyot va biologiya instituti.
Kasbiy qiziqish sohasi: prenatal tashxis, homilaning genetik patologiyasini aniqlash uchun zamonaviy skrining va diagnostika usullaridan foydalanish. Oilada irsiy kasalliklarning takrorlanish xavfini aniqlash.
Genetika va akusherlik va ginekologiya bo'yicha ilmiy-amaliy konferentsiyalar qatnashchisi.
Ish staji 5 yil.
Uchrashuv bo'yicha maslahatShifokorlar tayinlanish orqali qabul qilinadi.
Kozlova
Valentina Mixaylovna
Kozlova Valentina Mixaylovna - yuqori malakali toifadagi genetik
Ma'lumoti: 1972 yilda Qozon davlat tibbiyot institutining pediatriya fakultetini tamomlagan.
O'qishni tugatgandan so'ng neonatolog bo'lib ishladi. 1985 yilda u Moskva TSOLIUV-da irsiy patologiya bo'yicha ixtisoslikni tugatgan va Rossiya Tibbiyot fanlari akademiyasining Tibbiy genetika institutida genetik bo'yicha ishlagan. 1993 yildan beri Rossiya davlat onkologiyasi federal davlat byudjetining klinik onkogenetikasi laboratoriyasida ishlaydi Ilmiy markaz ular. N.N. Bloxin »Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash vazirligining genetik mutaxassisi sifatida. Faoliyatning asosiy yo'nalishlari molekulyar genetik va sitogenetik tadqiqotlar yordamida nasldan naslga o'tish xavfi yuqori bo'lgan o'smalarning irsiy shakllarini, genetik sindromlarni tashxislash, naslni prognoz qilish, homilaning prenatal diagnostikasi va ko'payish muammolari. Qatnashgan ilmiy ishlanmalar onkologiyaning tibbiy va genetik jihatlari bo'yicha laboratoriyalar. Natijalar ilmiy kongresslar, simpoziumlar va konferentsiyalarda e'lon qilindi. U tibbiy genetika, onkogenetika bo'yicha 60 dan ortiq ilmiy nashrlarga ega. Har 5 yilda u klinik va laboratoriya genetikasi bo'yicha RMAPO M3 sertifikatlash kurslarida malaka oshiradi. 2006 yilda u saraton kasalligining oldini olish va molekulyar asoslari bo'yicha AQSh milliy onkologiya institutida (NCI) amaliyotni tugatgan. U tibbiy genetika va bolalar onkologlari jamiyatining a'zosi. "Zo'r salomatlik" ko'krak nishoni bilan, Rossiya ilmiy markazining diplomlari bilan taqdirlangan N.N.Blokhina RAMS.
Uchrashuv bo'yicha maslahat.Shifokorlar tayinlanish orqali qabul qilinadi.
Genetika mutaxassisi
Grishina
Kristina Aleksandrovna
2015 yilda u Moskva davlat tibbiyot-stomatologiya universitetini "Umumiy tibbiyot" mutaxassisligi bo'yicha tugatgan. O'sha yili u "Tibbiy genetik tadqiqotlar markazi" Federal Davlat Byudjet Ilmiy Institutida 30.08.30 "Genetika" ixtisosligi bo'yicha rezidenturaga o'qishga kirdi.
U 2015 yil mart oyida Qattiq irsiy kasalliklarning molekulyar genetikasi laboratoriyasi (biologiya fanlari doktori A. Karpuxin) tomonidan laborant-tadqiqotchi sifatida ishga qabul qilindi. 2015 yil sentyabr oyidan boshlab tadqiqotchi lavozimiga o'tkazildi. Rossiya va xorijiy jurnallarda 10 dan ortiq klinik genetika, onkogenetika va molekulyar onkologiya bo'yicha maqola va tezislarning muallifi va hammuallifidir. Tibbiy genetika bo'yicha konferentsiyalarning doimiy ishtirokchisi.
Ilmiy va amaliy qiziqish sohasi: irsiy sindromli va multifaktorial patologiyasi bo'lgan bemorlarga genetik maslahat berish.
Genetologning maslahati sizga quyidagi savollarga javob berishga imkon beradi:
bolaning alomatlari irsiy kasallikning alomati bo'ladimi yoki yo'qmi
sababini aniqlash uchun qanday tadqiqotlar o'tkazish kerak
to'g'ri bashorat qilish
prenatal tashhis natijalarini o'tkazish va baholash bo'yicha tavsiyalar
oilani rejalashtirishda bilishingiz kerak bo'lgan barcha narsalar
iVFni rejalashtirishda maslahat berish
dala va onlayn maslahatlar
Genetika mutaxassisi
Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna
U N.I. nomidagi Rossiya milliy tadqiqot tibbiyot universitetining biotibbiyot fakulteti bitiruvchisi. Pirogova 2015, himoya qildi tezis "Kuchli zaharlanish holatlarida tana holatining hayotiy ko'rsatkichlarining klinik-morfologik korrelyatsiyasi va qon mononukulyar hujayralarining morfofunktsional xususiyatlari" mavzusida. Yuqorida aytib o'tilgan universitetning molekulyar va uyali genetika kafedrasida genetika mutaxassisligi bo'yicha klinik ordinaturani tugatgan.
"Shifokorlar uchun innovatsion genetik texnologiyalar: klinik amaliyotda foydalanish" ilmiy-amaliy maktabida, Evropa genetika jamiyatining (ESHG) konferentsiyasida va inson genetikasi bo'yicha boshqa konferentsiyalarda qatnashgan.
Genetika mutaxassisi, ginekolog, tibbiyot fanlari nomzodi.
Reproduktiv maslahat va irsiy patologiya mutaxassisi.
Ural Davlat Tibbiyot Akademiyasini 2005 yilda tamomlagan.
Akusherlik va ginekologiyada yashash joyi
Genetika amaliyoti
"Ultratovush diagnostikasi" mutaxassisligi bo'yicha kasbiy qayta tayyorlash
Faoliyat yo'nalishlari:
- Bolalik va homiladorlik
- Homiladorlikni rejalashtirish
- Yuqori xavfli homiladorlik
- Genetik trombofili
- Prenatal diagnostika masalalari
- Oilada irsiy patologiya
Bemorlarga maslahat berishdan tashqari, ilmiy va ilmiy ishlar bilan shug'ullanadi o'quv faoliyati - USMU ning uzluksiz ta'lim fakulteti akusherlik va ginekologiya kafedrasida dotsent bo'lib ishlaydi.
2015-2016 yil - №1 VGKBSMP umumiy amaliyot shifokori.
2016 yil - tibbiyot fanlari nomzodi ilmiy darajasiga nomzodlik dissertatsiyasi mavzusi “Surunkali obstruktiv o'pka kasalligi bilan og'rigan bemorlarda kasallikning klinik kechishi va prognozini o'rganish” mavzusida ma'ruza qilindi. 10 dan ortiq nashrlarning hammuallifi. Genetika va onkologiya bo'yicha ilmiy-amaliy konferentsiyalar a'zosi.
2017 yil - malaka oshirish kursi
Namuna yig'ish tartibi Homiladorlik paytida DNKning otalik tekshiruvi ikkita asosiy bosqichdan iborat: qon to'plash va taxmin qilingan otaning to'g'ridan-to'g'ri DNK namunalari.
1. Birinchi bosqich - onaning qonini to'plash.
Qon tomirdan olinadi va ikki tsentrifugalangan K2EDTA o'z ichiga olgan 6 ml naychada to'planadi (2500-3000 aylanasi 10 daqiqa). Plazma xuddi shu yangi naychalarga o'tkaziladi. Hujayra fraktsiyasi eski naychalarda qoladi.
* Namunalar muzlatgichda saqlanishi kerak (muzlatgichda emas). Tahlil qilish uchun invaziv bo'lmagan prenatal DNK testi barcha quvurlar (plazma va hujayra fraktsiyasi bilan) talab qilinadi.
Sinov namunalari dNKni otalik tekshiruvi keyin yuborilishi mumkin 7-chi homiladorlik haftalari ( 9-chi akusherlik davri haftalari).
Biz bolaning jinsini aniqlaymiz: agar o'g'il bo'lsa - biz tahlil qilamiz, agar qiz bo'lsa - onadan olingan namunalar (plazma) homiladorlikning 14-haftasidan (homiladorlikning 16 xaftasi) keyin yuborilishi kerak. DNK testining takroriy analizi bepul!
Homiladorlik davri qancha uzoq bo'lsa, testni bajarish shunchalik oson va natijani aniqroq qilish kerakligini tushunish muhimdir.
MUHIM MUHIM: Homiladorlik paytida DNKning tug'ilishini aniq aniqlash uchun, barcha bo'lajak otalardan (agar iloji bo'lsa) namunalarini taqdim eting, chunki bu tug'ilishdan oldin DNK tahlilining aniqligini oshiradi.
Siz barcha bo'lajak otalardan har qanday bio-namunalarni to'plashingiz mumkin. Agar ulardan biri DNK tahlilidan xabardor bo'lsa, DNK namunalarini olish uchun standart ko'rsatmalardan foydalaning. Agar siz maxfiylikni saqlashni istasangiz, har qanday nostandart DNK namunalarini to'plang: sochlari ildizlari, tish cho'tkasi va boshqalar.
Bola tug'ilgandan keyin biz odatda DNKning otalik tekshiruvini o'tkazamiz, bunda chaqaloqning DNK namunalari va ilgari yuborilgan otalarning namunalari taqqoslanadi. I.e. Siz ikkita xabar olasiz:
- tug'ilishdan oldin SNP markerlari tomonidan
- bola belgilaridan keyin bola tug'ilgandan keyin ikkinchi.
Bu haqiqiy boshlang'ich natijaning qo'shimcha kafolati.
Hisobotlar natijalarida biron bir tafovut mavjud bo'lsa, sinov uchun pul qaytariladi. Ammo bu juda kam.
2. Ikkinchi bosqich - bu taxmin qilingan otaning DNK namunasini to'plash.
Namuna yig'ish tartibi Homiladorlik paytida DNKning otalik tekshiruvi, mutlaqo og'riqsiz va xavfsiz, va butun jarayon besh daqiqadan ko'proq vaqtni oladi. Eng ko'p ishlatiladigan DNK materiallari standart namunalar - bukkal epiteliyayonoqning ichki qismida (paxta terisini shimish yoki qirib tashlash). Ba'zi hollarda DNKni ajratib olish mumkin Nostandart namunalar: sochlar, mixlar, quritilgan qon tomchilari, sigaretalar, nipellar va boshqalar. To'liq ro'yxat Nostandart namunalarva yig'ish bo'yicha ko'rsatmalar
Ba'zida ota-onalar farzand tug'ilishidan oldin ham otalikni o'rnatishni xohlashadi. Bugungi kunda, homiladorlikning 8-9 xaftaligidan boshlab, prenatal materialni DNK tahlilidan foydalanish mumkin. Koryonik villi, amniotik suyuqlik yoki homila qonining biopsiya namunasi prenatal material sifatida ko'rib chiqiladi. Ta'kidlash joizki, prenatal material asosan invaziv usullar bilan olinadi (bu holda ona va homila tashqi to'siqlari orqali qon, to'qima, biologik suyuqlik namunalarini olib tashlash). Jarayon ixtisoslashtirilgan tibbiy muassasada amalga oshiriladi. Bundan tashqari, homila, ona va taxmin qilinayotgan otaning genetik materiallari laboratoriyada DNK bo'yicha tadqiqotlar o'tkaziladi.
Prenatal materialni ishlab chiqarish uchun har bir invaziv usulni ko'rib chiqing..
1. chorionik villi biopsiya namunasini xomilalik membranadan kichik bir to'qimani olib tashlash orqali olinadi (tahlil uchun 10-15 mg kifoya qiladi), bu chorion deb ataladi. Biopsiya namunasi qorin devori orqali ultratovush tekshiruvida olinadi: bachadon teshik qilinadi (teshiladi) yoki homila joylashgan joyiga qarab, vagina, serviks (transkervikal) orqali kirish mumkin. Aspiratsiya kateteri yoki biopsiya forsepslari bilan kerakli miqdordagi chorionik villi olib tashlanadi. Keyin namunalar onaning qonlari va to'qimalaridan yaxshilab tozalanadi, maxsus muhitga joylashtiriladi va tahlil uchun yuboriladi. Koryonik villi bachadonda rivojlanadigan homila to'qimalari bilan bir xil genetik tuzilishga ega. Biopsiya uchun eng maqbul homiladorlik davri 9,5-12 hafta (ruxsat etilgan - 8-14 hafta). Qorin devori orqali koryonik biopsiya qilinganidan so'ng, homilador bo'lish ehtimoli 0,88-2%, servikal kanal orqali o'rtacha 1-2%. Prenatal materialni olishning ushbu usulining afzalligi homiladorlikning erta davrida test o'tkazish qobiliyatidir.
2. Amniotik (amniotik) suyuqlik amniyosentez - amniotik homila membranasini ponksiyon (ponksiyon) orqali olinadi. Xomilalik membranaga kirish onaning qorin old devori orqali ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi. Shifokor terini va qorin old devorini ingichka uzun igna bilan teshib qo'yadi, so'ngra bachadonga kiradi va xomilalik qovuq bo'shlig'idan ozgina amniotik suyuqlik oladi. Ushbu ko'rinish Homiladorlikning I-III uch oyligida prenatal materialni olib qo'yish mumkin, ammo mutaxassislar ushbu protsedurani 16-20 hafta davomida bajarishni tavsiya etadilar. Amniyosentezdan keyin homiladorlikni to'xtatish ehtimoli o'rtacha 1-2%, asoratlarning rivojlanishi 0,5-2%.
3. Kordotsentez homilaning qon namunasini to'g'ridan-to'g'ri kindik tomirlaridan olish imkonini beradi. Ushbu protsedura homiladorlik davrida 21-24 xafta uchun maqbuldir (18-20 haftadan ko'proq vaqt davomida mumkin). Uzoq qon tekshiruvi ignasi onaning qorin old devori orqali ultratovush nazorati ostida bachadonga kiritiladi, ponksiyon nuqtasi tanlanadi (odatda kindikni platsentaga bog'laydigan joydan 3-5 sm masofada), keyin igna kindik tomirining bo'shlig'iga tez va aniq joylashtiriladi va namuna olinadi. kerakli miqdordagi qon. Kordotsentezdan keyin homiladorlikning tugashi (muddatidan oldin tug'ilish) ehtimoli 1-2%.
İnvaziv yo'l bilan olingan homiladorlikdan oldingi materiallar laboratoriyada tekshirish uchun laboratoriyaga onadan va taxmin qilingan otadan olingan DNK namunalari bilan birga yuboriladi. Prenatal materialni molekulyar genetik o'rganishda otalikni aniqlashning ishonchliligi allaqachon tug'ilgan boladan olingan DNK namunalarini o'rganish bilan bir xil.
Prenatal materialni to'plashning invaziv usullari bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan xavf haqida ota-onalarga ogohlantirish kerak.
