План за първа глава от романа на Евгений Онегин. Пушкин, анализ на творчеството на Евгений Онегин, план
Генетика на пола
От 46 хромозоми (23 двойки) в човешкия кариотип, 22 двойки са еднакви при мъже и жени (автозоми), а една двойка, наречена пол, е различна за различните полове: при жените - XX, при мъжете - XY (вж. Глава 3). Половите хромозоми присъстват във всяка соматична клетка на индивида. По време на образуването на гамети по време на мейоза, хомоложните полови хромозоми се разминават в различни полови клетки. Следователно, в допълнение към 22 автозоми, всяка яйцеклетка носи една полова хромозома X (хаплоидният набор от хромозоми е 23). Всички сперматозоиди също имат хаплоиден набор от хромозоми, от които 22 са автозоми, а една е сексуална. Половината от спермата съдържа X хромозома, другата половина съдържа Y хромозома.
Тъй като женските полови хромозоми са еднакви и всички яйца носят
Х хромозома, женският пол при хората се нарича хомогаметичен. Мъжкият пол, поради разликата в половите хромозоми (X или Y) в сперматозоидите, се нарича хетерогаметичен.
Полът на човек се определя в момента на оплождането. Жената има един тип гамети - X, мъжът има два вида гамети: X и Y, и според законите на мейозата те се образуват в равни пропорции. По време на оплождането хромозомните набори от гамети се комбинират. Припомнете си, че една зигота съдържа 22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми. Ако една яйцеклетка е била оплодена от сперматозоид с Х хромозома, тогава двойка полови хромозоми в зиготата ще бъде ХХ и от нея ще се развие момиче. Ако оплождането е извършено от сперматозоид с Y хромозома, тогава наборът от полови хромозоми в зиготата е XY. Такава зигота ще доведе до мъжко тяло. По този начин полът на нероденото дете се определя от мъж, който е хетерогаметичен в половите хромозоми. Съотношението между половете при раждане, според статистиката, е приблизително 1: 1.
Хромозомното определяне на пола не е единственото ниво на сексуална диференциация. Важна роля в този процес при хората играе хормоналната регулация, която се осъществява с помощта на полови хормони, които се синтезират от половите жлези.
Полагането на човешките гениталии започва при петседмичен ембрион. Първичните клетки на ембрионалния тракт мигрират от жълтъчната торбичка към рудиментите на половите жлези, които, размножавайки се чрез митоза, се диференцират в гония и стават предшественици на гамети. При ембрионите от двата пола миграцията протича по същия начин. Ако Y хромозомата присъства в клетките на примордиите на гонадата, тестисите започват да се развиват и началото на диференциацията е свързано с функционирането на еухроматиновата област на Y хромозомата. Ако Y хромозомата липсва, тогава се развиват яйчниците, което съответства на женския тип. Предполага се, че Y хромозомата не определя диференциацията от мъжки тип, но контролира само работата на съответния автозомен ген. При индивиди без Y хромозома този структурен автозомен ген не се активира.
Човекът е бисексуален по природа. Зачатъците на репродуктивната система са еднакви при ембрионите от двата пола. Ако активността на Y хромозомата е потисната, тогава рудиментите на гениталните органи се развиват по женски модел. При пълно отсъствие на всички елементи на формирането на мъжкия пол се образуват женски полови органи. Тяхното развитие не се нуждае от специални регулаторни механизми и е „конститутивно“.
Видът на вторичните полови белези се дължи на диференциацията на половите жлези. Гениталиите се образуват от Мюлеровия и вълчия канал. При жените Мюлеровите канали се развиват във фалопиевите тръби и матката, а вулфовите канали атрофират. При мъжете вълковите канали се развиват в семенни канали и семенни мехурчета. Под въздействието на хорион гонадотропин, майките, лежащи в ембрионалните тестиси, клетките на Лейдиг синтезират стероидни хормони (тестостерон), които участват в регулацията на мъжкото развитие на индивида. В същото време в тестисите в клетките на Сертоли се синтезира хормон, който инхибира диференциацията на Мюлеровите канали. Нормалните мъже се развиват само ако всички хормони
Ориз. 5.7.Схема за регулиране на диференциацията на репродуктивната система на плода
действайки върху рудиментите на външните и вътрешните полови органи, „работят“ в определено време на дадено място. Схемата за регулиране на развитието на репродуктивната система на плода е показана на фигурата (фиг. 5.7).
В момента са описани около 20 различни генни дефекта, които при нормален (XY) кариотип за половите хромозоми водят до нарушаване на диференциацията на външни и вътрешни полови характеристики (хермафродитизъм). Тези мутации са свързани с нарушение на: а) синтеза на половите хормони; б) чувствителността на рецепторите към тях; в) работата на ензимите, участващи в синтеза на регулаторни фактори и др.
Жилищната площ и другото лично имущество се наследяват от родители на деца. Но можете да наследите не само материални ценности: всяко дете има родителски гени, младо поколениенаследява от по-възрастните нематериални активи (форма на лицето, ръцете, черти на главата, цвят на косата и др.). За прехвърляне характерни чертиот родители на деца, дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) е отговорна в тялото. Това вещество съдържа биологична информация за променливостта и е изписано под формата на специален код. Хромозомата съхранява този код.
И така, колко хромозоми има човек?Има само 46 хромозоми и ето как се броят: общо човешката клетка съдържа 23 двойки хромозоми, всяка двойка съдържа 2 абсолютно идентични хромозоми, но двойките се различават една от друга. И така, 45 и 46 са сексуални и тази двойка е една и съща само за жените, за мъжете са различни. Всички хромозоми, различни от половите хромозоми, се наричат автозоми. Те са повече от половината от протеини. от външен видхромозомите са различни: някои са по-тънки, други са по-къси, но всяка има близнак.
Човешки хромозомен набор(или кариотип) е генетичната структура, отговорна за предаването на наследството. Те могат да се видят под микроскоп само по време на клетъчно делене в етапа на метафаза. Именно в този момент хромозомите се образуват от хроматин, придобивайки плоидност: всеки жив организъм има своя собствена плоидност, човешката клетка има 23 двойки.
Хаплоиден и диплоиден хромозомен набор
Ploidy- броят на хромозомните набори в ядрата на клетките. В живите организми те могат да бъдат сдвоени и несдвоени. Така е определено, че клетките на човек образуват диплоиден набор от хромозоми. Диплоид (пълен, двоен набор от хромозоми) е присъщ на всички соматични клетки; при хората той е представен от 44 автозоми и 2 полови хромозоми.
Хаплоиден набор от хромозоми- представлява единичен набор от несдвоени хромозоми от зародишни клетки. С този набор ядрата съдържат 22 автозоми и 1 генитален. Хаплоидният и диплоидният набор от хромозоми могат да присъстват едновременно (по време на полов акт). По това време хаплоидната и диплоидната фаза се редуват: от пълен набор чрез разделяне се образува единичен набор, след това две единични се сливат, образувайки пълен набор и т.н.
Нарушение на хромозомния набор.По време на развитието, на клетъчно ниво, могат да възникнат собствени неуспехи и смущения. Промените в кариотипа (хромозомния набор) на човек водят до хромозомни заболявания. Най-известният от тях е синдромът на Даун. При такова заболяване възниква неуспех в 21 двойки, когато точно същото се добавя към две идентични хромозоми, но допълнителна трета (образува се триозомия).
Често, когато 21-вата двойка хромозоми е нарушена, плодът няма време да се развие и умира, но роденото дете със синдром на Даун е обречено на съкратен живот и забавяне на умственото развитие. Това заболяване е нелечимо. Нарушенията са известни не само в 21-ва двойка, има нарушение в 18-та (синдром на Едуардс), 13-та (синдром на Патау) и 23-та (синдром на Шерешевски-Търнър) двойка хромозоми.
Промените в развитието на хромозомно ниво водят до нелечими заболявания. В резултат - намалена жизненост, особено новородени деца, аномалии в интелектуалното развитие. Децата, страдащи от хромозомни заболявания, изостават в растежа, а гениталиите не се развиват според възрастта. Към днешна дата няма методи за защита на клетките от появата на неправилен хромозомен набор.
Каква може да е причината за генетичния дефект:
- екология;
- лоша наследственост;
- грешен начин на живот;
- липса на сън.
Но лекарите не дават 100% гаранция за раждането на здраво дете, дори на родители, които са водили целия си живот здравословен образживот, живееше далеч от градските изпарения и имаше абсолютно здрави роднини. Природата сама решава как да разпредели хромозомните набори.
Хромозомите се състоят от 2 сестрински хроматиди (удвоени ДНК молекули), свързани помежду си в областта на първичната свивка - центромерата. Центромерът разделя хромозомата на 2 рамена. В зависимост от местоположението на центромера, хромозомите са; 1) метацентричният центромер е разположен в средата на хромозомата и раменете му са равни; 2) субметацентричният центромер е изместен от средата на хромозомите и едното рамо е по-късо от другото; 3) акроцентричен - центромерът е разположен близо до края на хромозомата. И едното рамо е много по-късо от другото. В някои хромозоми има вторични стеснения, отделящи от рамото на хромозомата участък, наречен сателит, от който се образува ядро в интерфазното ядро,
Хромозомни правила
1. Постоянството на броя на хромозомите.
Соматичните клетки на тялото на всеки вид имат строго определен брой хромозоми (при хората - 46)
2. Сдвояването на хромозомите.
Всеки един. хромозома в соматични клетки с диплоиден набор има една и съща хомоложна (идентична) хромозома, идентична по размер, форма, но неравна по произход: едната от бащата, другата от майката.
3. Правилото за индивидуалност на хромозомите.
Всяка двойка хромозоми се различава от другата двойка по размер, форма, редуващи се светли и тъмни ивици.
4. Правилото за приемственост.
Преди клетъчното делене, ДНК се удвоява и резултатът е 2 сестрински хроматиди. След разделянето една хроматида навлиза в дъщерните клетки, като по този начин хромозомите са непрекъснати: от хромозомата се образува хромозома.
Всички хромозоми се подразделят на автозоми и полови хромозоми. Сексуалните са 23 двойки хромозоми, които определят формирането на мъжко 11 женско тяло.
Автозомите са всички хромозоми в клетките, с изключение на половите хромозоми, има 22 двойки от тях.
В соматичните клетки има двоен - диплоиден набор от хромозоми, в репродуктивните клетки - хаплоиден (единичен). Хромозомният набор на здрав човек е 46 хромозоми: 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми (жена - XX, мъж - XY).
Определен набор от хромозоми на клетка, характеризиращ се с постоянството на техния брой, размер и форма, се нарича кариотип.
За да се разбере сложен набор от хромозоми, те са подредени по двойки, тъй като размерът им намалява, като се вземе предвид! позицията на центромера и наличието на вторични стеснения. Този систематизиран кариотип се нарича идиограма.
За изследване на кариотипа на генетиката се използва методът на цитогенетичен анализ, при който е възможно да се диагностицират редица наследствени заболявания, свързани с нарушение на броя и формата на хромозомите.
Етиологичните фактори на хромозомната патология са всички видове хромозомни мутации (хромозомни аберации) и някои геномни мутации (промени в броя на хромозомите). При хората има само 3 вида геномни мутации: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. От всички варианти на анеуплоидия се откриват само тризомии по автозоми, полизомии по полови хромозоми (три-, тетра- и пентазомии), а от монозомии - само монозомия X.
Всички видове хромозомни мутации се срещат при хората: делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Делецията (липса на място) в една от хомоложните хромозоми означава частична монозомия за този сайт, а дублирането (удвояване на място) означава частична тризомия.
При наследяване на такива променени хромозоми от един от родителите ще има частична монозомия в един или два края на хромозомата. Транслокация - прехвърляне на място от една хромозома в друга или на друго място в същата хромозома.
Резултати - смърт, вродени малформации, висок риск от раждане на болни деца. Например, сливането на 2 хромозоми в една (синдром на Даун) - 21 хромозоми с 14-та или 15-та.
Инверсия - когато хромозома се счупи на две места, освободената област се разгъва на 180% и се връща на първоначалното си място.
Резултатите са спонтанни аборти, множество вродени малформации, леки аномалии в развитието, умствена изостаналост, без аномалии.
Делецията е изчезването на откъснатата част от хромозомите. Всяка хромозома има дълго и късо рамо. Късото рамо се обозначава с малка латинска буква "p", дългото рамо е "q". Липсата на което и да е рамо на хромозомата се обозначава със съответната латинска буква, след която се поставя знакът "-", а числото пред буквата показва сериен номеранормална хромозома.
Такива мутации силно променят фенотипа, т.к много гени се сменят, те не се натрупват в генофонда, т.к те имат много висока смъртност. Хромозомните мутации също могат да бъдат материал за естествен подбор и селекция.
Всички човешки заболявания, като се вземе предвид ролята на наследствените фактори, могат да бъдат разделени на три групи:
1. Наследствени заболявания, които се развиват само при наличие на мутантен ген; те се предават от поколение на поколение чрез зародишните клетки; например някои форми на мускулна дистрофия, късогледство, шестпръста.
2. Заболявания с наследствена предразположеност; в този случай се предават не самите болести, а предразположението към тях; за развитието на такива заболявания са необходими допълнителни външни вредни влияния; например епилепсия, някои алергични състояния, хипертония.
3. Болестите, които са причинени от различни инфекциозни агенти, са причинени от травма и не зависят пряко от наследствеността. Но в тези случаи той също играе определена роля. Известно е, че в някои семейства има по няколко болни от туберкулоза, в други – децата често боледуват от настинки. Не всички хора, които имат контакт с инфекциозни пациенти, се разболяват и, накрая, не може да се изключи, че наследствените характеристики на организма играят определена роля в разнообразието на хода на заболяването.
Хромозомните заболявания или хромозомните синдроми са комплекси от множество вродени малформации, причинени от числени или структурни промени в хромозомите, видими под светлинен микроскоп.
Нарушения в структурата на хромозомите, промени в техния брой, генни мутации могат да възникнат на различни етапи от развитието на организма. Ако те възникнат в гаметите на родителите, тогава аномалията ще се наблюдава във всички клетки на тялото (пълен мутант).
Ако те възникнат по време на ембрионалното развитие, наборът от хромозоми в различните клетки на тялото ще бъде различен. В процеса на развитие се появяват няколко последователни поколения клетки с различни хромозомни набори. С малък брой анормални клетки, болестта в бъдеще може да не бъде.
1. Концепцията за автозомите, техният брой, функции.
Хромозомите се състоят от 2 сестрински хроматиди (удвоени ДНК молекули), свързани помежду си в областта на първичната свивка - центромерата. Центромерът разделя хромозомата на 2 рамена. В зависимост от местоположението на центромера, хромозомите са; 1) метацентричният центромер е разположен в средата на хромозомата и раменете му са равни; 2) субметацентричният центромер е изместен от средата на хромозомите и едното рамо е по-късо от другото; 3) акроцентричен - центромерът е разположен близо до края на хромозомата. И едното рамо е много по-късо от другото. В някои хромозоми има вторични стеснения, отделящи от рамото на хромозомата участък, наречен сателит, от който се образува ядро в интерфазното ядро,
Хромозомни правила
1. Постоянството на броя на хромозомите.
Соматичните клетки на тялото на всеки вид имат строго определен брой хромозоми (при хората - 46)
2. Сдвояването на хромозомите.
Всеки един. хромозома в соматични клетки с диплоиден набор има една и съща хомоложна (идентична) хромозома, идентична по размер, форма, но неравна по произход: едната от бащата, другата от майката.
3. Правилото за индивидуалност на хромозомите.
Всяка двойка хромозоми се различава от другата двойка по размер, форма, редуващи се светли и тъмни ивици.
4. Правилото за приемственост.
Преди клетъчното делене, ДНК се удвоява и резултатът е 2 сестрински хроматиди. След разделянето една хроматида навлиза в дъщерните клетки, като по този начин хромозомите са непрекъснати: от хромозомата се образува хромозома.
Всички хромозоми се подразделят на автозоми и полови хромозоми. Сексуалните са 23 двойки хромозоми, които определят формирането на мъжко 11 женско тяло.
автозоми -всички хромозоми в клетките, с изключение на половите хромозоми, има 22 двойки.
В соматичните клетки има двоен - диплоиден набор от хромозоми, в репродуктивните клетки - хаплоиден (единичен). Хромозомният набор на здрав човек е 46 хромозоми: 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми (жена - XX, мъж - XY).
Определен набор от хромозоми на клетка, характеризиращ се с постоянството на техния брой, размер и форма, се нарича кариотип.
За да се разбере сложен набор от хромозоми, те са подредени по двойки, тъй като размерът им намалява, като се вземе предвид! позицията на центромера и наличието на вторични стеснения. Този систематизиран кариотип се нарича идиограма.
За изследване на кариотипа на генетиката се използва методът на цитогенетичен анализ, при който е възможно да се диагностицират редица наследствени заболявания, свързани с нарушение на броя и формата на хромозомите.
Етиологичните фактори на хромозомната патология са всички видове хромозомни мутации (хромозомни аберации) и някои геномни мутации (промени в броя на хромозомите). При хората има само 3 вида геномни мутации: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. От всички варианти на анеуплоидия се откриват само тризомии по автозоми, полизомии по полови хромозоми (три-, тетра- и пентазомии), а от монозомии - само монозомия X.
Всички видове хромозомни мутации се срещат при хората: делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Делецията (липса на място) в една от хомоложните хромозоми означава частична монозомия за този сайт, а дублирането (удвояване на място) означава частична тризомия.
При наследяване на такива променени хромозоми от един от родителите ще има частична монозомия в един или два края на хромозомата. Транслокация - прехвърляне на място от една хромозома в друга или на друго място в същата хромозома.
Резултати - смърт, вродени малформации, висок риск от раждане на болни деца. Например, сливането на 2 хромозоми в една (синдром на Даун) - 21 хромозоми с 14-та или 15-та.
Инверсия - когато хромозома се счупи на две места, освободената зона се разгъва на 180% и отново се връща на първоначалното си място.
Резултатите са спонтанни аборти, множество вродени малформации, леки аномалии в развитието, умствена изостаналост, без аномалии.
Изтриване - изчезването на откъснатата част от хромозомите. Всяка хромозома има дълго и късо рамо. Късото рамо се обозначава с малка латинска буква "p", дългото рамо е "q". Липсата на което и да е рамо на хромозомата се обозначава със съответната латинска буква, след което се поставя знакът "-", а числото пред буквата показва серийния номер на анормалната хромозома.
