Kako odrediti očinstvo prije poroda. Je li moguće napraviti DNK (uspostaviti očinstvo) tijekom trudnoće
Nazovite nas na besplatnu konzultaciju na tel. 8-800-700-8313
Zakažite termin za davanje venske krvi u svom gradu.
Očekujte rezultat od 1 tjedna * (od prijema uzoraka od Kanade)
Napomena: Ako svoj grad niste vidjeli na popisu naših gradova, ne očajavajte. Surađujemo s klinikama širom Rusije. Nazovite 8 800 700 -8313 kako biste zakazali sastanak u svom gradu ili naručite komplet za prikupljanje krvi.
Kako to djeluje?
PrenaTest - Uspostavljanje očinstva tijekom trudnoće. DNK analiza temelji se na analizi fragmenata DNA fetusa koji su prisutni u majčinoj krvi nakon 6 tjedana gestacije. Ti su se fragmenti istaknuli i napravili potpuna analiza sekvenciranjem SNP markera.
Tehnologija vam omogućuje analizu DNA markera i usporedbu rezultata s rezultatima biološke majke i navodnog oca. Ako je fetus muški, tada se analizira Y-kromosom, koji se prenosi samo duž muške linije - od oca do sina. Ako je fetus ženskog spoja, tada se analiziraju SNP markeri na X kromosomu, jer djevojčice imaju dva X kromosoma, od kojih je jedan naslijeđen od biološkog oca.
Očinstvo se može utvrditi počevši od 7 tjedana trudnoće * pod uvjetom da se u krvi majke otkrije y-kromosom. To znači da je žena trudna s dječakom. Y-kromosom, vrlo konzervativan, prenosi se muškim rodom od djeda do oca, od oca do sina. Stoga je Y-kromosom u oca i djeteta identičan - to ukazuje da su međusobno biološki rođaci.
Ako Y kromosom nije otkriven u 7 tjedana. trudnoća * najvjerojatnije je da je žena trudna djevojka. U ovom se slučaju očinstvo može utvrditi tek od 16. tjedna trudnoće.
Obratite pažnju. Naš laboratorij traži od vas da date uzorke SVIH potencijalnih očeva, jer će to značajno povećati točnost DNK analiza. Ispitivanje svih potencijalnih očeva besplatno, Možete dati bilo koji DNK uzorak od svakog potencijalnog oca. "Rezultati studije ne mogu služiti za donošenje medicinskih ili drugih odluka." Ako vam treba savjet, nazovite 8-800-700-8313
.
PrenaTest je jedinstvena DNK analiza za neinvazivno antenatalno testiranje očinstva venske krvi majke, koju su kanadski znanstvenici razvili 2003. godine.
Iz statistike je poznato da 13% muškaraca nije biološki, a ponekad ni sama majka ne zna tko je pravi otac njezina djeteta. PrenaTest omogućuje s velikom vjerojatnošću već 7 tjedana. trudnoća saznati biološkog oca djeteta.
Invazivne metode
Uspostavljanje očinstva.
Zašto smo ih napustili?
Naša tvrtka brine o vašem zdravlju i sigurnosti nerođenog djeteta, zato nudimo samo siguran, neinvazivni test majčinske krvi. Prije toga, žene su morale proći invazivni test očinstva kako bi utvrdile očinstvo tijekom trudnoće:
Kordocenteza je studija koja vam omogućuje otkrivanje nasljednih bolesti u plodu. Kao i korionska biopsija i amniocenteza, odnosi se na invazivne prenatalne dijagnostičke metode, koje su u određenoj mjeri i kirurška intervencija, Sastoji se od uvođenja posebne igle u materničnu šupljinu s ciljem prikupljanja placentalnih vila, amnionske tekućine ili krvi iz pupčane vrpce radi daljnjeg razne analize, Potreba za invazivnom prenatalnom ili takozvanom prenatalnom dijagnozom nastaje zbog sposobnosti sprječavanja rađanja djece s različitim kongenitalnim ili nasljednim bolestima.
Alternativni način utvrđivanja očinstva tijekom trudnoće je neinvazivna metoda majčinog vena.
Rizici amniocenteze i kordocenteze:
Kao rezultat amniocenteze, postoji rizik od spontanog pobačaja kod svake 200. žene
U 1,4% slučajeva može doći do pobačaja
Svaka od 1000 žena nakon amniocenteze razvije infekciju maternice. U treniranih žena i pod ultrazvučnim vodstvom može biti manje pobačaja
Zahvaljujući jedinstvenom razvoju i 12 godina iskustva znanstvenika u laboratoriju Zdravstvenog genetskog centra, PRenaTest možete provoditi potpuno sigurno, anonimno i dostupan je u cijeloj Rusiji.
ČESTO PITANJA
Koliko je precizan Prenatest test?
Prenatest je više informativne prirode i ne dopušta 100% potvrdu ili isključenje biološkog očinstva, ova je analiza pripremna faza i potpuno je završena nakon rođenja djeteta. Tehnologija ispitivanja koja se koristi u ovoj genetskoj analizi razlikuje se od tehnologije korištene u jednostavnom ispitivanju radi utvrđivanja očinstva rođenog djeteta. Jednostavna definicija očinstva (kada se dijete već rodi) koristi genetske markere koji omogućuju izračunavanje vjerojatnosti očinstva u postotku: ako je navodni otac biološki otac djeteta, tada će vjerojatnost očinstva biti barem 99,9%, ako navodni otac nije biološki otac djeteta , tada će vjerojatnost očinstva biti 0%. Pri provođenju Prenatesta koriste se sofisticiranija tehnologija i potpuno različiti genetski markeri (SNP-ovi) koji ne dopuštaju izračunavanje vjerojatnosti očinstva u postocima. Glavni čimbenik takvog ispitivanja koji utječe na točnost je uvjet da se genetski markeri DNK profila fetusa podudaraju s genetskim markerima DNK profila navodnog oca. Ako se primijeti takva slučajnost, onda taj čovjek nije isključen kao biološki otac djeteta, što ne znači 100% dokazanog očinstva. Ako se takva slučajnost ne promatra, tada je ovaj čovjek formalno isključen kao biološki otac djeteta. Ako je samo jedan potencijalni otac uključen u Prenatest i on nije protjeran, uvijek bi bilo dobro testirati sve moguće očeve (ako zaista jesu) i dobiti informacije o njihovim DNK profilima. U nekim slučajevima (vrlo rijetko) DNK profili dva navodna oca mogu biti slični. U takvoj se situaciji analiziraju dodatni genetski markeri kako bi se isključio jedan od navodnih očeva kao biološki otac djeteta. "
U kojoj fazi trudnoće mogu testirati?
Testiranje se može provesti već od 7. tjedna trudnoće. Ako se testiranje obavi ranije, vjerojatno je da će u krvnoj plazmi majke biti nedovoljne količine fetalne DNK. U tom će slučaju biti potrebno opetovano testiranje majke, a rezultat neće biti osiguran.
Kada mogu dobiti rezultate?
Rezultati testa za antenatalno očinstvo daju se do 15 str. dana. Ovisno o regiji u kojoj donirate DNK uzorke. Rezultat je pružen na bilo koji način prikladan za vas.
Gdje se provodi analiza?
PRenaTest_noinvazivni antenatalni test očinstva za majčinu vensku krv izvodi se u našem HealthGeneticCenter-u u Kanadi koji ima 12 godina iskustva u prenatalnoj dijagnozi. Testirano je za sva vremena više od 47.000 žena.
Što je potrebno za testiranje?
Normalna venska krv 15 ml. u vakuumsku cijev od trudnice i bilo koje biološke uzorke svih potencijalnih očeva.
Može li analiza biti anonimna?
Da, možete prikupiti sve bio-uzorke od svih potencijalnih očeva. Ako je jedan od njih svjestan DNK analize, poslužite se standardnim uputama za prikupljanje sline. Ako želite zadržati povjerljivost, prikupite bilo koji nestandardni DNK uzorak.
Mogu li pružiti uzorke samo jednog potencijalnog oca?
Da možete. Ali to može značajno smanjiti točnost analize, jer tijekom prenatalne prenatalne dijagnoze odabiremo 5-11 genetskih markera fetusa i uspoređujemo ih s DNK profilom navodnih očeva. Ako ste pružili dna materijal samo jednom ocu, moguća je uvjetna podudarnost ovih 5-11 dna mjesta s djetetom i stoga ga stručnjak ne može isključiti kao biološkog oca (jer nema DNK uzoraka s drugog mjesta). Već pri rođenju djeteta provodimo drugu dna analizu (besplatno), ističući puni profil dijete i otac (16 STRLokusov) i već se mogu otkriti razlike u ostalim dijelovima DNK.
Kako se vrši DNK analiza?
PRenaTest tehnologija, prenatalno neinvazivno određivanje očinstva, koristi analizu slobodno cirkulirajuće fetalne DNK koja se nalazi u krvi buduće majke i uspoređuje se s DNK majke i navodnog oca. Za razliku od cijelih fetalnih stanica, slobodno cirkulirajući fetalni DNA pročišćava se iz majčine krvi u roku od nekoliko sati, tako da ne postoji mogućnost miješanja DNK stanica iz prethodne trudnoće. DNK ispitivanje jedno-nukleotidnog polimorfizma (SNP), koje se koristi u kombinaciji s najnovijim proračunima bioinformatike, omogućuje točnu identifikaciju genetskih markera.
Koliki su troškovi PRenaTesta?
Trošak neinvazivno utvrđivanja očinstva tijekom trudnoće u dobi od 9 tjedana iznosi 59 000 rubalja. Ponovno uzimajte 16 tjedana. trudnoća ako je potrebno platiti -15000 rubalja. Analiza postporođaja je besplatna, plaćate samo isporuku u laboratorij (5000 rubalja)
Voditeljica smjera
„Genetika”
Kanivets
Ilya Vyacheslavovich
Diplomirao je na medicinskom fakultetu Moskovskog državnog medicinskog i stomatološkog sveučilišta 2009. godine, a 2011. godine - prebivalište na specijalnosti "Genetika" na Katedri za medicinsku genetiku istog sveučilišta.
Glavna područja djelovanja: dijagnoza i upravljanje bolesnicima s nasljednim bolestima i urođenim malformacijama, genetsko savjetovanje za obitelji djeteta sa nasljednom patologijom ili malformacijama, prenatalna dijagnoza.
Od 2011. godine obavlja savjetodavni sastanak u Medicinsko-genetskom centru dječje kliničke bolnice br. 13 NF Filatov. Od 2014. godine voditelj je odjela za genetiku u klinici Genomed. Zaposlen je u grupi usporedne genomske hibridizacije MHC RAMS-a.
Govori redovito na konferencijama. Predava za genetičare, neurologe i akušer-ginekologe. Autor je i koautor niza članaka i recenzija u ruskim i stranim časopisima.
Glavna područja znanstvenog i praktičnog rada - uvođenje suvremenih metoda za čitav genom u kliničku praksu. Odobrena je tema disertacije za stepen doktorskog studija „Molekularna dijagnostika hromosomskih aberacija u djece s urođenim malformacijama, dismorfijama lica i / ili kašnjenjem u razvoju pomoću oligonukleotidnih mikroračuna velike gustoće SNP“.
Radno iskustvo iz specijalnosti - 3 godine.
Savjetovanje liječnika genetike
točna predviđanja
Voditeljica smjera
„Neuroznanost”
Sharkov
Artyom Alekseevich
Sharkov Artyom Alekseevich - neurolog, epileptolog
Godine 2012. studirao je u okviru međunarodnog programa „Orijentalna medicina“ na Sveučilištu Daegu Haanu u Južnoj Koreji.
Od 2012. godine - sudjelovanje u organizaciji baze podataka i algoritma za interpretaciju genetskih testova xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, voditelj projekta - Igor Ugarov)
2013. diplomirao je na dječjem odjelu ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog sveučilišta N.I. Pirogova.
Od 2013. do 2015. studirao je u Kliničkoj rezidenciji iz neurologije u Znanstvenom centru neurologije.
Od 2015. godine radi kao neurolog, istraživač u Znanstvenom kliničkom institutu za pedijatriju Akademik Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU njih. NI Pirogova. Radi i kao neurolog i liječnik u laboratoriju za video-EEG za praćenje u Kliničkom centru za epileptologiju i neurologiju A.A.Kazaryan ”i“ Centar za epilepsiju ”.
2015. godine studirao je u Italiji u školi "2. međunarodni rezidencijalni tečaj o epilepsijama otpornim na lijekove, ILAE, 2015".
U 2015. godini, kontinuirano obrazovanje - "Klinička i molekularna genetika praktičara", Ruska dječja klinička bolnica, RUSNANO.
Tijekom 2016. godine, kontinuirano obrazovanje - "Osnove molekularne genetike" pod vodstvom bioinformatike, dr. Sc. Konovalova F.A.
Od 2016. godine - voditelj neurološkog odjela laboratorija Genomed.
Godine 2016. studirao je u Italiji u školi "San Servolo međunarodni napredni tečaj: Istraživanje mozga i epilepsija Surger, ILAE, 2016".
U 2016. godini nastavak obrazovanja - „Inovativne genetske tehnologije za liječnike“, „Institut laboratorijske medicine“.
2017. godine - škola "NGS u medicinskoj genetici 2017", MGSC
Trenutno se provodi znanstveno istraživanje iz područja genetike epilepsije pod vodstvom profesora dr. med Belousova E.D. i profesori, dr. med Dadali E.L.
Odobrena je tema disertacije za diplomski rad medicinskih znanosti "Kliničke i genetske karakteristike monogenskih varijanti rane epileptičke encefalopatije".
Glavne aktivnosti su dijagnoza i liječenje epilepsije u djece i odraslih. Uska specijalizacija je kirurško liječenje epilepsije, genetika epilepsije. Neurogenetiku.
Znanstvene publikacije
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimizacija diferencijalne dijagnoze i interpretacija rezultata genetskog ispitivanja pomoću stručnog sustava XGenCloud za neke oblike epilepsije“. Medicinska genetika, broj 4, 2015, str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije u multifokalnom oštećenju mozga u djece sa gomoljastom sklerozom." Sažeci XIV. Ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIATRICI I DJECI". Ruski glasnik perinatologije i pedijatrije, 4., 2015. .-- str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristupi dijagnozi monogenske idiopatske i simptomatske epilepsije." Teza XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIATRICI I DJECI". Ruski glasnik perinatologije i pedijatrije, 4., 2015. - str.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Rijetka varijanta rane epileptičke encefalopatije tipa 2 zbog mutacija gena CDKL5 kod muškog pacijenta." Konferencija "Epileptologija u sustavu neuroznanosti". Zbornik konferencije: / Uredio: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb .: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B. ,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varijanta mioklonusne epilepsije tipa 3, uzrokovane mutacijama gena KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- vol.14.-No9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinička i genetska obilježja i suvremene metode dijagnoze nasljedne epilepsije." Zbirka materijala „Molekularne biološke tehnologije u medicinskoj praksi“ / Ed. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Izd. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija sa gomoljastom sklerozom. U "Bolesti mozga, medicinski i socijalni aspekti", uredio Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Nasljedne bolesti i sindromi popraćeni febrilnim napadima: kliničke i genetske karakteristike i dijagnostičke metode. // Ruski časopis za dječju neurologiju.- T. 11.- br. 2, str. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristupi dijagnozi epileptičke encefalopatije. Knjiga sažetaka "VI BALTIJSKI KONGRES O DJECI NEUROLOGIJE" / Uredio profesor V. Guzeva St. Petersburg, 2016., str. 391
*
Hemisferotomija za farmakoresistentnu epilepsiju u djece s bilateralnim oštećenjem mozga Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Knjiga sažetaka "VI BALTIJSKI KONGRES O DJECI NEUROLOGIJE" / Uredio profesor V. Guzeva St. Petersburg, 2016., str. 157.
*
*
Članak: Genetika i diferencijalno liječenje ranih epileptičkih encefalopatija. AA Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dao. Časopis za neurologiju i psihijatriju, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško liječenje epilepsije kod gomoljaste skleroze" uredila M. Dorofeeva, Moskva; 2017; str.274
*
Nove međunarodne klasifikacije epilepsije i epileptičnih napada napada Međunarodne lige za borbu protiv epilepsije. Časopis za neurologiju i psihijatriju. C.C. Korsakova. 2017. V. 117. br. 7. str. 99-106
biolog,
genetski savjetnik
Dudurich
Vasilisa Valerevna
Dudurich Vasilisa Valerevna - biolog, genetičar-konzultant
Godine 2010 - PR stručnjak, Far East Institute of International Relations
2011. godine biolog, Far Eastern Federal University
2012. godine - Federalna državna proračunska znanstvena ustanova, Znanstveno-istraživački institut za fizičku kulturu i medicinu Ruskog federalnog medicinsko-biološkog fonda "Genodiaggnoza u modernoj medicini"
2012. godine - Studija "Uvođenje genetskog ispitivanja u širokoprofilnu kliniku"
2012. godine - Stručno usavršavanje "Prenatalna dijagnostika i genetska putovnica - osnova preventivne medicine u doba nanotehnologije" Istraživački institut AG nazvan po D.I Ott OTZ RAMS
2013. godine - stručna priprema „Genetika u kliničkoj hemostasiologiji i hemoheologiji“ Znanstvenog centra umjetnosti i kulture nazvanog Bakulev
2015. godine - stručno usavršavanje na VII kongresu Rusko društvo Mediuin genetika
U 2016. godini - Škola za analizu podataka "NGS u medicinskoj praksi" pri Federalnoj državnoj proračunskoj znanstvenoj ustanovi "MHC"
U 2016. godini - Stažiranje "Genetsko savjetovanje" znanstvene institucije Federalnog državnog proračuna MGNTS
Godine 2016. - sudjelovao na međunarodnom kongresu o ljudskoj genetici, Kyoto, Japan
Organizator školskog seminara "Doba genetike i bioinformatike: interdisciplinarni pristup u znanosti i praksi" -2013., 2014., 2015., 2016.
Radno iskustvo kao savjetnik genetičara - 6 godina
Od 2013. - 2016. - voditelj Medicinsko genetičkog centra u Khabarovsku
Od 2015-2016 - predavač na Far East State Medical University
Od 2016. - tajnik habarovske podružnice Ruskog društva medicinske genetike
osnivač Dobrotvorni fond nazvana po Tsaritsa Alexandra za pomoć djeci s genetskom patologijom.
SPECIJALISTI
Liječnik-genetičar
Kijev
Julia Kirillovna
2011. godine diplomirala je na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom sveučilištu. AI Evdokimova, diplomirala opću medicinu, studirala je rezidencijalno na Odjelu za medicinsku genetiku istog sveučilišta, smer Genetika
Godine 2015. diplomirala je staž iz akušerstva i ginekologije na Medicinskom institutu za napredne medicinske studije FSBEI HPE "MGUPP"
Od 2013. godine obavlja savjetnički savjet u Centru za planiranje i reprodukciju obitelji GBUZ DZM
Od 2017. godine voditelj je smjera "Prenatalna dijagnostika" u Laboratoriju Genomed
Govori redovito na konferencijama i seminarima. Predava za liječnike različitih specijalnosti iz područja reprodukcije i prenatalne dijagnoze
Pruža medicinsko i genetičko savjetovanje trudnicama na prenatalnoj dijagnozi kako bi se spriječilo rađanje djece s urođenim malformacijama, kao i obitelji s vjerovatno nasljednim ili urođenim patologijama. On interpretira rezultate dijagnostike DNK.
Lagkueva
Fatima Katabinovna
Lagkueva Fatima Katabinovna - genetičarka, kandidatkinja medicinskih znanosti, izvanredna profesorica, specijalistica genetskog savjetovanja za obitelji o neplodnosti, pobačaju, prenatalnoj dijagnozi urođene i nasljedne patologije. Organizator i voditelj medicinsko genetskih službi Republike Sjeverne Osetije-Alanije, glavni specijalist genetičar Ministarstva zdravlja Sjeverne Osetije-Alanije (radno iskustvo više od 15 godina).
Ima predavačko iskustvo na Ruskom državnom medicinskom sveučilištu. NI Pirogov (Moskva) više od 20 godina, vodio je tečaj medicinske genetike na SOGMA (Vladikavkaz) više od 10 godina, izvanredni je profesor prenatalne dijagnostike na Katedri za medicinsku genetiku GOU VPDO RMAPO (Moskva) pet godina. Sudionik u provedbi pilot projekta Ministarstva zdravlja Ruske Federacije "Prenatalna dijagnoza djetetovih poremećaja u razvoju", zaposlenik medicinsko-genetskog odjela Moskovskog instituta za naučnu i praktičnu medicinu Autor je više od 60 znanstvenih publikacija.
Vrijeme prijema: pon, sr, sr 10-14Liječnici se primaju po dogovoru.
Latypov
Arthur Shamilevich
Latypov Arthur Shamilevich - genetičar najviše kategorije kvalifikacija.
Nakon što je 1976. diplomirao na medicinskom fakultetu Državnog medicinskog instituta u Kazanu, mnogi su radili isprva kao liječnik kabineta za medicinsku genetiku, zatim kao voditelj medicinsko-genetičkog centra Republikanske bolnice Tatarstan, glavni specijalist Ministarstva zdravstva Republike Tatarstan i predavač na odjelima Medicinskog sveučilišta u Kazanu.
Objavio preko 20 znanstvena djela o problemima reproduktivne i biokemijske genetike, sudionik mnogih domaćih i međunarodnih kongresa i konferencija o problemima medicinske genetike. Provedeno u praktični rad Centar za masovni probir trudnica i novorođenčadi na nasljedne bolesti proveo je tisuće invazivnih postupaka za sumnju na nasljedne bolesti fetusa u različitim fazama trudnoće.
Od 2012. radi na Odjelu za medicinsku genetiku s tečajem prenatalne dijagnoze. Ruska akademija poslijediplomsko obrazovanje.
Istraživački interesi uključuju metaboličke bolesti u djece, prenatalnu dijagnozu.
Vrijeme prijema: SR 12-15, sub 10-14Liječnici se primaju po dogovoru.
Zilina
Svetlana Sergejevna
Zhilina Svetlana Sergejevna diplomirala je na pedijatrijskom fakultetu Kazanjskog državnog medicinskog instituta 1976. godine. 1987. godine obranio je disertaciju za stepen doktora medicine. Trenutno - izvanredni profesor na katedri za neurologiju, neurohirurgiju i medicinsku genetiku Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog sveučilišta N. I. Pirogova.
Zhilina S.S. - Specijalist za dijagnozu, liječenje i rehabilitaciju djece sa nasljednim neuropsihijatrijskim bolestima. Posjeduje moderne metode dijagnosticiranja oštećenja živčanog sustava i moderne dijagnostičke metode koje se koriste u kliničkoj genetici, uključujući citogenetske i molekularno genetske metode.
Klinička zapažanja Svetlane Sergejevne predstavljena su u obliku tečaja predavanja, seminara i praktične vježbe o genetici neuroontogeneze, nasljedne bolesti živčanog sustava, vezivnog tkiva i kostura, genodermatoze, peroksisomske i mitohondrijske bolesti ogledaju se u znanstvenim publikacijama i nastavnim pomagalima.
Zhilina S.S. ima najvišu kvalifikacijsku kategoriju neuropatologa, nagrađen je značkom "Odlično zdravlje".
Vrijeme prijema: Sre 16-18Liječnici se primaju po dogovoru.
Liječnik-genetičar
Gabelko
Denis Igorevich
2009. godine diplomirao je na medicinskom fakultetu KSMU-a. S. V. Kurashova (specijalnost „Opća medicina“).
Staž u Medicinskoj akademiji St. Petersburg u poslijediplomskom obrazovanju Federalne agencije za zdravstvo i društveni razvoj (specijalnost „Genetika“).
Terapijski staž. Primarna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika". Od 2016. zaposlen je u odjelu odjeljenja temeljni temelji Klinička medicina Institut za temeljnu medicinu i biologiju.
Sfera profesionalnih interesa: prenatalna dijagnoza, uporaba suvremenih metoda probira i dijagnostike za identificiranje genetske patologije fetusa. Utvrđivanje rizika od ponovne pojave nasljednih bolesti u obitelji.
Sudionica znanstvenih i praktičnih konferencija o genetici, akušerstvu i ginekologiji.
Radno iskustvo 5 godina.
Savjet po dogovoruLiječnici se primaju po dogovoru.
Kozlov
Valentina Mihajlovna
Kozlova Valentina Mihajlovna - genetičarka najviše kvalifikacijske kategorije
Obrazovanje: 1972. diplomirala je na Kazanskom državnom medicinskom institutu, fakultet pedijatrije.
Nakon mature, radila je kao neonatolog. Godine 1985. završila je specijalizaciju iz nasljedne patologije na moskovskom TSOLIUV-u i radila kao genetičarka na Institutu za medicinsku genetiku Ruske akademije medicinskih znanosti u Moskvi. Od 1993. godine radi u laboratoriju kliničke onkogenetike Federalne državne budžetske institucije Ruska onkologija Znanstveni centar ih. NN Blokhin »Ministarstva zdravlja Ruske Federacije kao genetičara. Glavna područja aktivnosti su dijagnoza nasljednih oblika tumora, genetskih sindroma s povećanim rizikom od malignih novotvorina pomoću molekularno genetskih i citogenetskih studija, prognoza potomstva, problemi prenatalne dijagnoze ploda i reprodukcije. Uključen u znanstveni razvoj laboratorije za medicinske i genetske aspekte onkologije. O rezultatima izvješćivali su na znanstvenim kongresima, simpozijima i konferencijama. Ima preko 60 znanstvenih publikacija iz područja medicinske genetike, onkogenetike. Svakih 5 godina usavršava se na certifikacijskim tečajevima RMAPO M3 iz kliničke i laboratorijske genetike. Praksu je stažirao u Nacionalnom institutu za rak (NCI) u Sjedinjenim Državama na prevenciji i molekularnoj osnovi raka 2006. godine. Član je Društva medicinske genetike i pedijatrijskih onkologa. Nagrađen značkom "Odlično zdravlje", diplomama Ruskog istraživačkog centra N.N. Blokhina RAMS.
Savjet po dogovoru.Liječnici se primaju po dogovoru.
Liječnik-genetičar
Grishina
Kristina Alexandrovna
Godine 2015. diplomirala je na Moskovskom državnom medicinsko-stomatološkom sveučilištu s diplomom opće medicine. Iste godine upisala je specijalnost boravka 30.08.30 "Genetika" pri Federalnoj državnoj proračunskoj znanstvenoj ustanovi "Medicinsko genetičko istraživačko središte".
U ožujku 2015. zaposlio ga je Laboratorij za molekularnu genetiku teško nasljednih bolesti (voditelj - doktor bioloških znanosti A. Karpukhin) kao laboratorijski asistent-istraživač. Od rujna 2015. godine premještena je na mjesto istraživača. Autor je i koautor više od 10 članaka i teza o kliničkoj genetici, onkogenetici i molekularnoj onkologiji u ruskim i stranim časopisima. Redovan sudionik konferencija o medicinskoj genetici.
Područje znanstvenih i praktičnih interesa: genetsko savjetovanje bolesnika sa nasljednom sindromom i multifaktorijalnom patologijom.
Savjetovanje genetičara omogućuje vam da odgovorite na pitanja:
jesu li djetetovi simptomi znakovi nasljedne bolesti
koja su istraživanja potrebna kako bi se utvrdio uzrok
točna predviđanja
preporuke za provođenje i procjenu rezultata prenatalne dijagnoze
sve što trebate znati kada planirate obitelj
savjetovanje kod planiranja IVF-a
terenske i internetske konzultacije
Liječnik-genetičar
Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna
Diplomirao je na Biomedicinskom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog sveučilišta nazvanog po N.I. Pirogova 2015., obranjena teza na temu „Klinička i morfološka povezanost vitalnih pokazatelja stanja tijela i morfofunkcijskih karakteristika mononuklearnih stanica krvi u teškim trovanjima“. Diplomirala je kliničku rezidenciju s diplomom genetike na Odjelu za molekularnu i staničnu genetiku gore navedenog sveučilišta.
sudjelovala je u znanstvenoj i praktičnoj školi „Inovativne genetske tehnologije za liječnike: upotreba u kliničkoj praksi“, konferenciji Europskog društva za ljudsku genetiku (ESHG) i drugim konferencijama o ljudskoj genetici.
Genetičar, akušer-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.
Specijalist je za reproduktivno savjetovanje i nasljednu patologiju.
Diplomirala je na Uralskoj državnoj medicinskoj akademiji 2005. godine.
Rezidencija u akušerstvu i ginekologiji
Stažiranje u genetici
Stručna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika"
Smjerovi aktivnosti:
- Neplodnost i pobačaj
- Planiranje trudnoće
- Trudnoća visokog rizika
- Genetska trombofilija
- Pitanja prenatalne dijagnoze
- Nasljedna patologija u obitelji
Osim savjetovanja pacijenata, bavi se znanstvenim i nastavne aktivnosti - Radi kao docent na Katedri za akušerstvo i ginekologiju Fakulteta stalnog obrazovanja USMU-a.
2015-2016 - liječnik opće prakse VGKBSMP №1.
2016. - odobrena je tema disertacije za stepen doktorskog studija „studija kliničkog tijeka bolesti i prognoze bolesnika s kroničnom opstruktivnom plućnom bolešću s anemičnim sindromom“. Koautor više od 10 publikacija. Član znanstvenih i praktičnih konferencija o genetici i onkologiji.
2017. - tečaj napredne obuke
Postupak oduzimanja uzorka DNK test očinstva tijekom trudnoće sastoji se od dvije glavne faze: prikupljanje krvi i izravno DNK uzorci navodnog oca.
1. Prva faza je prikupljanje majčine krvi.
Krv je uzeta iz vene i prikupljena u dvije epruvete od 6 ml koje sadrže K2EDTA, centrifugirano (2.500-3.000 o / min 10 minuta). Plazma se prenosi u iste nove epruvete. Stanična frakcija ostaje u starim epruvetama.
* Uzorci se trebaju čuvati u hladnjaku (ne u zamrzivaču). Za analizu neinvazivni prenatalni DNK test bit će potrebne sve epruvete (s plazmom i staničnom frakcijom).
Uzorci za test dNK testiranje očinstva može se poslati nakon 7. tjedana trudnoće ( 9. tjedna opstetrijskog termina).
Određujemo spol djeteta: ako je dječak - napravimo analizu, ako je djevojčica - uzorci (plazma) od majke treba poslati nakon 14. tjedna trudnoće (16 tjedana trudnoće). Ponovljena analiza neinvazivnog DNK testa je besplatna!
Važno je razumjeti da što je duže razdoblje gestacije, to je lakše napraviti test i točnije rezultat!
VRLO VAŽNO: Da biste precizno utvrdili očinstvo DNK-om tijekom trudnoće, pružite uzorke SVIH potencijalnih očeva (ako je moguće), jer će to značajno povećati točnost DNK analize prije rođenja.
Možete prikupiti sve bio-uzorke od svih potencijalnih očeva. Ako je jedan od njih svjestan DNK analize, poslužite se standardnim uputama za uzorkovanje DNK. Ako želite zadržati povjerljivost, prikupite bilo koji nestandardni DNK uzorak: kosu s korijenjem, četkicu za zube itd.
Nakon rođenja djeteta obično također obavljamo DNK testiranje očinstva, uspoređujući djetetove DNK uzorke i prethodno poslane uzorke navodnih očeva. tj Dobijate dva izvještaja:
- prvo prije rođenja pomoću SNP biljega
- drugo nakon rođenja djeteta pomoću oznaka STR.
To je dodatno jamstvo istinskog primarnog rezultata.
Ako postoje nepodudarnosti u rezultatima izvješća, novac za test vraća se. Ali to je izuzetno rijetko.
2. Druga faza je prikupljanje DNK uzorka navodnog oca.
Postupak oduzimanja uzorka DNK test očinstva tijekom trudnoće, apsolutno bezbolno i sigurno, a cijeli postupak traje ne više od pet minuta. Najčešće korišteni DNK materijal standardni uzorci - bukalni epitel s unutarnje strane obraza (razmazati ili strugati pamučnim tamponom). U nekim se slučajevima DNA može izolirati Nestandardni uzorci: kosa, nokti, osušene kapi krvi, guzice, bradavice itd. Potpuni popis Nestandardni uzorci i upute za prikupljanje
Ponekad roditelji žele uspostaviti očinstvo i prije rođenja djeteta. Danas je to moguće pomoću DNK analize prenatalnog materijala, počevši od 8-9 tjedana trudnoće. Kao prenatalni materijal ispituje se uzorak biopsije korionskih resica, amnionske tekućine ili fetalne krvi. Treba napomenuti da se prenatalni materijal dobiva uglavnom invazivnim metodama (u ovom slučaju uklanjanje uzoraka krvi, tkiva, bioloških tekućina prodiranjem kroz prirodne vanjske barijere majke i ploda). Postupak se provodi u specijaliziranoj medicinskoj ustanovi. Nadalje, genetski materijal fetusa, majke i navodnog oca prenosi se u Laboratorij, gdje se provodi i samo DNK istraživanje.
Razmotrite svaku invazivnu metodu za proizvodnju prenatalnog materijala..
1. Uzorak biopsije korionskih vila dobiva se uklanjanjem malog komadića tkiva s fetalne membrane (10-15 mg je dovoljno za analizu), koji se naziva horion. Uzorak biopsije uzima se pod kontrolom ultrazvuka kroz trbušni zid: probija se maternica (probija se) ili se vrši kroz vaginu, cerviks (transcervikalno), ovisno o mjestu fetusa. Pomoću katetera za aspiraciju ili biopsijskih pinceta uklanja se potrebna količina korionskih vilija. Zatim se uzorak temeljito očisti iz krvi i tkiva majke, stavi u poseban okoliš i proslijedi na analizu. Korionske vile sadrže istu genetsku strukturu kao i tkiva fetusa koja se razvija u maternici. Optimalna gestacijska dob za biopsiju je 9,5-12 tjedana (dopušteno - 8-14 tjedana). Vjerojatnost pobačaja nakon korionske biopsije s pristupom kroz trbušni zid iznosi 0,88-2%, dok s pristupom kroz cervikalni kanal u prosjeku 1-2%. Prednost ove metode dobivanja prenatalnog materijala je mogućnost provođenja testa u ranoj trudnoći.
2. Amnionska (amnionska) tekućina dobiva se amniocentezom - punkcijom (punkcijom) amniotske fetalne membrane. Pristup fetalnoj membrani provodi se pod kontrolom ultrazvuka kroz prednji trbušni zid majke. Liječnik probija kožu i prednji trbušni zid tankom dugom iglom, zatim ulazi u maternicu i uzima malo amnionske tekućine iz šupljine fetalnog mjehura. Ovaj pogled oduzimanje prenatalnog materijala moguće je u I-III tromjesečju trudnoće, ali stručnjaci preporučuju da se ovaj postupak izvodi u razdoblju od 16-20 tjedana. Vjerojatnost prekida trudnoće nakon amniocenteze je u prosjeku 1-2%, razvoj komplikacija je 0,5-2%.
3. Kordocenteza omogućuje dobivanje uzorka krvi fetusa izravno iz žila pupčane vrpce. Postupak je optimalan za razdoblje gestacije od 21-24 tjedna (moguće u razdoblju duljem od 18-20 tjedana). Duga igla za uzorkovanje krvi se ubacuje kroz prednji trbušni zid majke pod kontrolom ultrazvuka u maternicu, odabire se točka punkcije (obično na udaljenosti od 3-5 cm od mjesta gdje je pupčana vrpca pričvršćena na posteljicu), zatim se igla brzo i precizno ubacuje u lumen pupčane posude, a uzorkovanje se obavlja potrebnu količinu krvi. Vjerojatnost prekida trudnoće (prijevremenog rođenja) nakon kordocenteze je 1-2%.
Prenatalni materijal dobiven invazivnim putem prenosi se u laboratorij na ispitivanje zajedno s DNK uzorcima majke i navodnog oca. Pouzdanost definicije očinstva u molekularno genetskom istraživanju prenatalnog materijala jednaka je onoj u istraživanju DNK uzoraka djeteta koje je već rođeno.
Roditelje treba upozoriti na moguće rizike povezane s invazivnim metodama prikupljanja prenatalnog materijala.
