Plan za prvo poglavlje romana Eugene Onjegin. Puškin, analiza djela Eugena Onjegina, plan
Seksualna genetika
Od 46 kromosoma (23 para) u ljudskom kariotipu, 22 para su ista kod muškaraca i žena (autosomi), a jedan par, nazvan spolni par, razlikuje se u različitim spolovima: kod žena - XX, kod muškaraca - XY ( vidi Poglavlje 3). Spolni kromosomi prisutni su u svakoj somatskoj stanici pojedinca. Kada se gamete formiraju tijekom mejoze, homologni spolni kromosomi divergiraju u različite zametne stanice. Posljedično, svaka jajna stanica, osim 22 autosoma, nosi jedan spolni kromosom X (haploidni skup kromosoma je 23). Svi spermatozoidi također imaju haploidni skup kromosoma, od kojih su 22 autosoma, a jedan je spolni. Polovica spermatozoida sadrži X, a druga polovica Y kromosom.
Budući da su ženski spolni kromosomi isti i sva jajašca nose
X kromosom, zatim ženski spol u ljudi se naziva homogametskim. Muški spol, zbog razlike u spolnim kromosomima (X ili Y) u spermatozoidima, naziva se heterogametnim.
Spol osobe određuje se u trenutku oplodnje. Žena ima jednu vrstu gameta - X, muškarac - dvije vrste gameta: X i Y, i, prema zakonima mejoze, formiraju se u jednakim omjerima. Tijekom oplodnje, kromosomski skupovi gameta se ujedinjuju. Podsjetimo da zigota sadrži 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma. Ako je jajašce oplođeno spermijem s X kromosomom, tada će zigot imati par spolnih kromosoma XX, iz njega će se razviti djevojčica. Ako je oplodnju proizveo spermij s Y kromosomom, tada je skup spolnih kromosoma u zigoti XY. Takav zigot će dati muško tijelo. Dakle, spol nerođenog djeteta određuje muškarac heterogametan za spolne kromosome. Omjer spolova pri rođenju, prema statistikama, odgovara otprilike 1:1.
Kromosomsko određivanje spola nije jedina razina spolne diferencijacije. Važnu ulogu u tom procesu kod ljudi ima hormonska regulacija, koja se događa uz pomoć spolnih hormona, koje sintetiziraju spolne žlijezde.
Polaganje ljudskih genitalnih organa počinje kod embrija starog pet tjedana. Primarne stanice zametnog puta migriraju iz žumanjčane vrećice u rudimente spolnih žlijezda, koje se, umnožavajući se mitozom, diferenciraju u gonije i postaju preteče gameta. U embrija oba spola migracija se odvija na isti način. Ako je Y kromosom prisutan u stanicama rudimenata spolnih žlijezda, tada se testisi počinju razvijati, a početak diferencijacije povezan je s funkcioniranjem eukromatske regije Y kromosoma. Ako je Y kromosom odsutan, tada se razvijaju jajnici, što odgovara ženskom tipu. Pretpostavlja se da Y kromosom ne određuje diferencijaciju prema muški tip, već samo kontrolira rad odgovarajućeg autosomnog gena. U osoba koje nemaju Y kromosom, ovaj strukturni autosomni gen nije aktiviran.
Čovjek je po prirodi biseksualan. Rudimenti reproduktivnog sustava isti su u embrija oba spola. Ako je aktivnost Y-kromosoma potisnuta, tada se rudimenti genitalnih organa razvijaju prema ženskom tipu. U potpunom nedostatku svih elemenata formiranja muškog spola, formiraju se ženski spolni organi. Njihov razvoj ne zahtijeva posebne regulatorne mehanizme i "konstitutivan".
Vrsta sekundarnih spolnih karakteristika posljedica je diferencijacije spolnih žlijezda. Reproduktivni organi nastaju iz Müllerovog i Wolfovog kanala. Kod žena se Müllerovi kanali razvijaju u jajovode i maternicu, dok Wolfovi kanali atrofiraju. U mužjaka se Wolfovi kanali razvijaju u sjemene kanale i sjemene mjehuriće. Pod utjecajem majčinog korionskog gonadotropina, Leydigove stanice koje leže u embrionalnim testisima sintetiziraju steroidne hormone (testosteron) koji sudjeluju u regulaciji razvoja pojedinca prema muškom tipu. Istodobno se u testisima u Sertolijevim stanicama sintetizira hormon koji inhibira diferencijaciju Müllerovih kanala. Normalni muškarci se razvijaju samo ako su svi hormoni
Riža. 5.7. Shema regulacije diferencijacije reproduktivnog sustava fetusa
djelujući na rudimente vanjskih i unutarnjih genitalnih organa, "rade" u određeno vrijeme na određenom mjestu. Shema regulacije razvoja reproduktivnog sustava fetusa prikazana je na slici (slika 5.7).
Trenutno je opisano oko 20 različitih genskih defekata, koji s normalnim (XY) kariotipom za spolne kromosome dovode do kršenja diferencijacije vanjskih i unutarnjih spolnih karakteristika (hermafroditizam). Ove mutacije su povezane s kršenjem: a) sinteze spolnih hormona; b) osjetljivost receptora na njih; c) rad enzima uključenih u sintezu regulatornih čimbenika itd.
Stambeni prostor i druga osobna imovina nasljeđuju se s roditelja na djecu. Ali možete naslijediti ne samo materijalne vrijednosti: svako dijete ima gene roditelja, mlađe generacije nasljeđuje nematerijalne vrijednosti od starijeg (oblik lica, ruke, crte glave, boja kose itd.). Po transferu karakteristične značajke Od roditelja do djece u tijelu, deoksiribonukleinska kiselina (DNK) reagira. Ova tvar sadrži biološke podatke o varijabilnosti i napisana je u obliku posebnog koda. Kromosom pohranjuje ovaj kod.
Dakle, koliko kromosoma ima osoba? Postoji samo 46 kromosoma, a broje se ovako: ukupno ljudska stanica sadrži 23 para kromosoma, svaki par sadrži 2 apsolutno identična kromosoma, ali se parovi međusobno razlikuju. Dakle, 45 i 46 su seksualne, a ovaj par je isti samo za žene, za muškarce su različiti. Svi kromosomi osim spolnih nazivaju se autosomi. Više od polovice su sastavljene od proteina. Po izgled kromosomi su različiti: neki su tanji, drugi su kraći, ali svaki ima blizanca.
Ljudski kromosomski set(ili kariotip) je genetska struktura odgovorna za prijenos nasljeđa. Možete ih vidjeti pod mikroskopom samo tijekom stanične diobe u fazi metafaze. U tom trenutku kromosomi se formiraju iz kromatina, poprimajući ploidnost: svaki živi organizam ima svoju ploidnost, ljudska stanica ima 23 para.
Haploidni i diploidni skup kromosoma
Ploidy je broj kromosomskih skupova u jezgri stanica. U živim organizmima mogu biti upareni i nespareni. Već je utvrđeno da se u ljudskim stanicama formira diploidni skup kromosoma. Diploid (potpuni, dvostruki skup kromosoma) je svojstven svim somatskim stanicama; kod ljudi je predstavljen s 44 autosoma i 2 spolna kromosoma.
Haploidni skup kromosoma- predstavlja jedan skup nesparenih kromosoma zametnih stanica. Uz takav skup, jezgre sadrže 22 autosoma i 1 spol. Haploidni i diploidni skupovi kromosoma mogu biti prisutni istovremeno (tijekom spolnog procesa). U to vrijeme dolazi do izmjenjivanja haploidne i diploidne faze: od kompletnog skupa dijeljenjem se formira jedan skup, zatim se dva pojedinačna spajaju, tvoreći potpuni skup i tako dalje.
Kršenje kromosomskog skupa. Tijekom razvoja na staničnoj razini može doći do kvarova i poremećaja. Promjene kariotipa (kromosomskog skupa) osobe dovode do kromosomskih bolesti. Najpoznatiji od njih je Downov sindrom. Kod takve bolesti dolazi do kvara u 21 paru, kada je potpuno isti, ali se treći dodaje na dva identična kromosoma (formira se triosomija).
Često, ako je narušen 21. par kromosoma, fetus nema vremena za razvoj i umire, ali dijete rođeno s Downovim sindromom osuđeno je na skraćeni život i zaostao mentalni razvoj. Ova bolest je neizlječiva. Kršenja su poznata ne samo u 21. paru, postoji kršenje u 18. (Edwardsov sindrom), 13. (Patauov sindrom) i 23. (Shereshevsky-Turnerov sindrom) paru kromosoma.
Promjene u razvoju na kromosomskoj razini dovode do neizlječivih bolesti. Kao rezultat - smanjena održivost, osobito novorođenčadi, odstupanja u intelektualnom razvoju. Djeca oboljela od kromosomskih bolesti zaostaju u rastu, a spolni organi se ne razvijaju prema dobi. Do danas ne postoje metode za zaštitu stanica od pojave pogrešnog kromosomskog skupa.
Što može uzrokovati genetski neuspjeh:
- ekologija;
- loša nasljednost;
- pogrešan način života;
- deficit sna.
Ali liječnici ne daju 100% jamstvo za rođenje zdravog djeteta, čak ni roditeljima koji su vodili cijeli život Zdrav stil životaživota, živio daleko od gradskih izduvnih gasova i imao apsolutno zdrave rođake. Priroda sama odlučuje kako će rasporediti kromosomske setove.
Kromosomi se sastoje od 2 sestrinske kromatide (udvostručene molekule DNK) međusobno povezane u području primarne konstrikcije – centromere. Centromera dijeli kromosom u 2 kraka. Ovisno o mjestu centromere, kromosomi su; 1) metacentrična centromera nalazi se u sredini kromosoma i njezini su krakovi jednaki; 2) submetacentrična centromera je pomaknuta iz sredine kromosoma i jedan krak je kraći od drugog; 3) akrocentrični - centromera se nalazi blizu kraja kromosoma. I jedno rame je puno kraće od drugog. Neki kromosomi imaju sekundarne suženja koja od kraka kromosoma odvajaju regiju zvanu satelit, od koje se formira jezgra u interfaznoj jezgri,
Pravila kromosoma
1. Konstantnost broja kromosoma.
Somatske stanice organizma svake vrste imaju strogo definiran broj kromosoma (kod ljudi -46)
2. Uparivanje kromosoma.
Svaki. kromosom u somatskim stanicama s diploidnim skupom ima isti homologni (isti) kromosom, identične veličine, oblika, ali nejednakog porijekla: jedan od oca, drugi od majke.
3. Pravilo individualnosti kromosoma.
Svaki par kromosoma razlikuje se od drugog para po veličini, obliku, izmjeni svijetlih i tamnih pruga.
4. Pravilo kontinuiteta.
Prije diobe stanice, DNK se udvostruči i rezultat su 2 sestrinske kromatide. Nakon diobe jedna kromatida ulazi u stanice kćeri, pa su kromosomi kontinuirani: iz kromosoma nastaje kromosom.
Svi kromosomi se dijele na autosome i spolne kromosome. Spolni - ovo je 23. par kromosoma, koji određuje formiranje muškog 11. ženskog tijela.
Autosomi - svi kromosomi u stanicama, s izuzetkom spolnih kromosoma, ima ih 22 para.
U somatskim stanicama je prisutan.dvostruki - diploidni skup kromosoma, u spolu - haploidni (jednostruki). Kromosomski skup zdrave osobe sastoji se od 46 kromosoma: 22 para autosoma i 1 par spolnih kromosoma (ženski - XX, muški - XY).
Određeni skup kromosoma stanice, karakteriziran konstantnošću njihovog broja, veličine i oblika, naziva se kariotip.
Kako bi se razumio složeni skup kromosoma, oni su raspoređeni u parove kako im se veličina smanjuje, uzimajući u obzir! položaj centromere i prisutnost sekundarnih suženja. Takav sistematizirani kariotip naziva se idiogram.
Za proučavanje kariotipa, genetičari koriste metodu citogenetske analize, u kojoj se može dijagnosticirati niz nasljednih bolesti povezanih s kršenjem broja i oblika kromosoma.
Etiološki čimbenici kromosomske patologije su sve vrste kromosomskih mutacija (kromosomske aberacije) i neke genomske mutacije (promjene u broju kromosoma). Postoje samo 3 vrste genomskih mutacija pronađenih u ljudi: tetraploidija, triploidija i aneuploidija. Od svih varijanti aneuploidije nalazi se samo trisomija za autosome, polisomija za spolne kromosome (tri-, tetra- i pentasomija), a od monosomije - samo monosomija X.
Kod ljudi su pronađene sve vrste kromosomskih mutacija: delecije, duplikacije, inverzije i translokacije. Delecija (nedostatak mjesta) u jednom od homolognih kromosoma znači djelomičnu monosomiju za ovo mjesto, a duplikacija (udvostručavanje mjesta) znači djelomičnu trisomiju.
Nasljeđivanje takvih promijenjenih kromosoma od jednog od roditelja bit će djelomična monosomija u jednom ili dva terminalna dijela kromosoma. Translokacije - prijenos mjesta s jednog kromosoma na drugi ili na drugo mjesto na istom kromosomu.
Ishodi - smrt, kongenitalne malformacije, visok rizik od rođenja bolesne djece. Na primjer, spajanje 2 kromosoma u jedan (Downov sindrom) - 21 kromosom s 14. ili 15.
Inverzija – kada se kromosom razbije na dva mjesta, oslobođeno područje se odvija 180% i ponovno se diže na svoje izvorno mjesto.
Ishodi - spontani pobačaji, višestruke kongenitalne malformacije, manje razvojne anomalije, mentalna retardacija, bez anomalija.
Delecija - nestanak otkinutog dijela kromosoma. Svaki kromosom ima dugu i kratku ruku. Kratka ruka je označena malim latiničnim slovom "r", duga ruka - "q". Nedostatak bilo kojeg kraka kromosoma označava se odgovarajućim latiničnim slovom, nakon čega se stavlja znak "-", a broj ispred slova označava serijski broj abnormalni kromosom.
Takve mutacije uvelike mijenjaju fenotip, budući da mnogi geni se mijenjaju, ne akumuliraju se u genskom fondu, jer imaju vrlo visoku stopu smrtnosti. Kromosomske mutacije također mogu biti materijal za prirodnu selekciju i selekciju.
Sve ljudske bolesti, uzimajući u obzir ulogu nasljednih čimbenika, mogu se podijeliti u tri skupine:
1. Nasljedne bolesti koje se razvijaju samo u prisutnosti mutiranog gena; prenose se s koljena na koljeno putem zametnih stanica; na primjer, neki oblici mišićne distrofije, miopije, šesteroprstije.
2. Bolesti s nasljednom predispozicijom; u ovom slučaju se ne prenose same bolesti, već predispozicija za njih; za razvoj takvih bolesti potrebni su dodatni vanjski štetni utjecaji; npr. epilepsija, određena alergijska stanja, hipertenzija.
3. Bolesti uzrokovane raznim infektivnim uzročnicima uzrokovane su traumom i ne ovise izravno o naslijeđu. Međutim, u tim slučajevima također igra ulogu. Poznato je da u nekim obiteljima ima nekoliko bolesnika s tuberkulozom, u drugima - djeca često pate od prehlade. Ne obolijevaju svi ljudi koji su u kontaktu s infektivnim bolesnicima, i, konačno, ne može se isključiti da nasljedne karakteristike organizma igraju određenu ulogu u raznolikosti tijeka bolesti.
Kromosomske bolesti ili kromosomski sindromi su kompleksi višestrukih kongenitalnih malformacija uzrokovanih brojčanim ili strukturnim promjenama u kromosomima koje su vidljive pod svjetlosnim mikroskopom.
Povrede u strukturi kromosoma, promjene u njihovom broju, mutacije gena mogu se pojaviti u različitim fazama razvoja organizma. Ako nastaju u spolnim stanicama roditelja, tada će se anomalija promatrati u svim stanicama tijela (puni mutant).
Ako se pojave tijekom embrionalnog razvoja, skup kromosoma u različitim stanicama tijela bit će drugačiji. U procesu razvoja pojavljuje se nekoliko uzastopnih generacija stanica s različitim skupovima kromosoma. Uz mali broj abnormalnih stanica, bolest se možda neće pojaviti u budućnosti.
1. Pojam autosoma, njihov broj, funkcije.
Kromosomi se sastoje od 2 sestrinske kromatide (udvostručene molekule DNK) međusobno povezane u području primarne konstrikcije – centromere. Centromera dijeli kromosom u 2 kraka. Ovisno o mjestu centromere, kromosomi su; 1) metacentrična centromera nalazi se u sredini kromosoma i njezini su krakovi jednaki; 2) submetacentrična centromera je pomaknuta iz sredine kromosoma i jedan krak je kraći od drugog; 3) akrocentrični - centromera se nalazi blizu kraja kromosoma. I jedno rame je puno kraće od drugog. Neki kromosomi imaju sekundarne suženja koja od kraka kromosoma odvajaju regiju zvanu satelit, od koje se formira jezgra u interfaznoj jezgri,
Pravila kromosoma
1. Konstantnost broja kromosoma.
Somatske stanice organizma svake vrste imaju strogo definiran broj kromosoma (kod ljudi -46)
2. Uparivanje kromosoma.
Svaki. kromosom u somatskim stanicama s diploidnim skupom ima isti homologni (isti) kromosom, identične veličine, oblika, ali nejednakog porijekla: jedan od oca, drugi od majke.
3. Pravilo individualnosti kromosoma.
Svaki par kromosoma razlikuje se od drugog para po veličini, obliku, izmjeni svijetlih i tamnih pruga.
4. Pravilo kontinuiteta.
Prije diobe stanice, DNK se udvostruči i rezultat su 2 sestrinske kromatide. Nakon diobe jedna kromatida ulazi u stanice kćeri, pa su kromosomi kontinuirani: iz kromosoma nastaje kromosom.
Svi kromosomi se dijele na autosome i spolne kromosome. Spolni - ovo je 23. par kromosoma, koji određuje formiranje muškog 11. ženskog tijela.
autosomi - svih kromosoma u stanicama, osim spolnih, ima 22 para.
U somatskim stanicama je prisutan.dvostruki - diploidni skup kromosoma, u spolu - haploidni (jednostruki). Kromosomski skup zdrave osobe sastoji se od 46 kromosoma: 22 para autosoma i 1 par spolnih kromosoma (ženski - XX, muški - XY).
Određeni skup kromosoma stanice, karakteriziran konstantnošću njihovog broja, veličine i oblika, naziva se kariotip.
Kako bi se razumio složeni skup kromosoma, oni su raspoređeni u parove kako im se veličina smanjuje, uzimajući u obzir! položaj centromere i prisutnost sekundarnih suženja. Takav sistematizirani kariotip naziva se idiogram.
Za proučavanje kariotipa, genetičari koriste metodu citogenetske analize, u kojoj se može dijagnosticirati niz nasljednih bolesti povezanih s kršenjem broja i oblika kromosoma.
Etiološki čimbenici kromosomske patologije su sve vrste kromosomskih mutacija (kromosomske aberacije) i neke genomske mutacije (promjene u broju kromosoma). Postoje samo 3 vrste genomskih mutacija pronađenih u ljudi: tetraploidija, triploidija i aneuploidija. Od svih varijanti aneuploidije nalazi se samo trisomija za autosome, polisomija za spolne kromosome (tri-, tetra- i pentasomija), a od monosomije - samo monosomija X.
Kod ljudi su pronađene sve vrste kromosomskih mutacija: delecije, duplikacije, inverzije i translokacije. Delecija (nedostatak mjesta) u jednom od homolognih kromosoma znači djelomičnu monosomiju za ovo mjesto, a duplikacija (udvostručavanje mjesta) znači djelomičnu trisomiju.
Nasljeđivanje takvih promijenjenih kromosoma od jednog od roditelja bit će djelomična monosomija u jednom ili dva terminalna dijela kromosoma. Translokacije - prijenos mjesta s jednog kromosoma na drugi ili na drugo mjesto na istom kromosomu.
Ishodi - smrt, kongenitalne malformacije, visok rizik od rođenja bolesne djece. Na primjer, spajanje 2 kromosoma u jedan (Downov sindrom) - 21 kromosom s 14. ili 15.
Inverzija - kada se kromosom razbije na dva mjesta, oslobođeno područje se odvija za 180% i ponovno se diže na svoje izvorno mjesto.
Ishodi - spontani pobačaji, višestruke kongenitalne malformacije, manje razvojne anomalije, mentalna retardacija, bez anomalija.
brisanje - nestanak otkinutog dijela kromosoma. Svaki kromosom ima dugu i kratku ruku. Kratka ruka je označena malim latiničnim slovom "r", duga ruka - "q". Nedostatak bilo kojeg kraka kromosoma označava se odgovarajućim latiničnim slovom, nakon čega se stavlja znak "-", a broj ispred slova označava serijski broj abnormalnog kromosoma.
