"Yevgeniy Onegin" romanining birinchi bobini rejalashtirish. Pushkin, Evgeniy Onegin ishini tahlil qilish, reja
Jinsiy genetika
Inson karyotipidagi 46 ta xromosomadan (23 juft) 22 juft erkak va ayollarda bir xil (autosomalar) va jinsiy juftlik deb ataladigan bir juft turli jinslarda farqlanadi: ayollarda - XX, erkaklarda - XY ( 3-bobga qarang). Jinsiy xromosomalar insonning har bir somatik hujayrasida mavjud. Meyoz jarayonida gametalar hosil bo'lganda, homolog jinsiy xromosomalar turli jinsiy hujayralarga bo'linadi. Binobarin, har bir tuxum hujayrasi, 22 ta autosomadan tashqari, bitta X jinsiy xromosomani (xromosomalarning gaploid to'plami 23) olib yuradi. Barcha spermatozoidlarda xromosomalarning gaploid to'plami ham mavjud bo'lib, ulardan 22 tasi autosoma, bittasi jinsiy. Spermatozoidlarning yarmida X, qolgan yarmida Y xromosoma mavjud.
Chunki ayol jinsiy xromosomalari bir xil va barcha tuxumlar olib yuradi
X xromosoma, keyin odamlarda ayol jinsi gomogametik deb ataladi. Spermatozoidlardagi jinsiy xromosomalarning (X yoki Y) farqi tufayli erkak jinsi geterogametik deb ataladi.
Odamning jinsi urug'lantirilganda aniqlanadi. Ayolda bir turdagi gametalar - X, erkak - ikki turdagi gametalar mavjud: X va Y va meioz qonunlariga ko'ra, ular teng nisbatda hosil bo'ladi. Urug'lanish jarayonida gametalarning xromosoma to'plamlari birlashadi. Eslatib o'tamiz, zigotada 22 juft autosomalar va bir juft jinsiy xromosomalar mavjud. Agar tuxum X xromosomasi bo'lgan sperma bilan urug'lantirilsa, u holda zigota XX jinsiy xromosomaga ega bo'ladi, undan qiz rivojlanadi. Agar urug'lanish Y xromosomali sperma tomonidan ishlab chiqarilgan bo'lsa, u holda zigotadagi jinsiy xromosomalar to'plami XY bo'ladi. Bunday zigota erkak tanasini keltirib chiqaradi. Shunday qilib, tug'ilmagan bolaning jinsi jinsiy xromosomalar uchun heterogametik odam tomonidan belgilanadi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, tug'ilishdagi jinsiy nisbat taxminan 1: 1 ga to'g'ri keladi.
Xromosoma jinsini aniqlash jinsiy farqlanishning yagona darajasi emas. Odamlarda bu jarayonda jinsiy bezlar tomonidan sintez qilingan jinsiy gormonlar yordamida yuzaga keladigan gormonal tartibga solish muhim rol o'ynaydi.
Inson jinsiy a'zolarining yotqizilishi besh haftalik embriondan boshlanadi. Germinal yo'lning birlamchi hujayralari sarig'i qopidan jinsiy bezlarning rudimentlariga o'tadi, ular mitoz yo'li bilan ko'payib, goniyaga differensiyalanadi va gametalarning kashshofiga aylanadi. Har ikki jinsdagi embrionlarda migratsiya xuddi shu tarzda boradi. Agar jinsiy bezlar rudimentlari hujayralarida Y-xromosoma bo'lsa, unda moyaklar rivojlana boshlaydi va differentsiatsiya boshlanishi Y-xromosomaning evromatik mintaqasining ishlashi bilan bog'liq. Agar Y xromosomasi bo'lmasa, tuxumdonlar rivojlanadi, bu ayol turiga mos keladi. Y-xromosoma differensiatsiyani aniqlamaydi, deb taxmin qilinadi erkak turi, lekin faqat tegishli autosomal genning ishini nazorat qiladi. Y xromosomasi bo'lmagan shaxslarda bu tizimli autosomal gen faollashtirilmaydi.
Inson tabiatan biseksualdir. Reproduktiv tizimning rudimentlari ikkala jinsdagi embrionlarda bir xil. Agar Y-xromosomaning faoliyati bostirilsa, u holda jinsiy a'zolarning rudimentlari ayol turiga qarab rivojlanadi. Erkak jinsi shakllanishining barcha elementlari to'liq bo'lmasa, ayol jinsiy a'zolari shakllanadi. Ularning rivojlanishi maxsus tartibga solish mexanizmlarini talab qilmaydi va "konstitutsiyaviy".
Ikkilamchi jinsiy belgilarning turi jinsiy bezlarning farqlanishi bilan bog'liq. Reproduktiv organlar Myullerian va Wolf kanallaridan hosil bo'ladi. Ayollarda Myuller kanallari bachadon naychalari va bachadonga aylanadi, Volfiya yo'llari atrofiyaga uchraydi. Erkaklarda bo‘ri yo‘llari urug‘ yo‘llari va urug‘ pufakchalariga aylanadi. Onaning xorionik gonadotropini ta'sirida embrion moyaklar ichida joylashgan Leydig hujayralari erkak tipiga ko'ra individning rivojlanishini tartibga solishda ishtirok etadigan steroid gormonlarni (testosteron) sintez qiladi. Shu bilan birga, Sertoli hujayralarida moyaklarda Myuller kanallarining differentsiatsiyasini inhibe qiluvchi gormon sintezlanadi. Oddiy erkaklar faqat barcha gormonlar bo'lsa rivojlanadi
Guruch. 5.7. Xomilaning reproduktiv tizimini differensiallashni tartibga solish sxemasi
tashqi va ichki jinsiy a'zolarning rudimentlari bo'yicha harakat qilib, ma'lum bir joyda ma'lum bir vaqtda "ishlaydi". Xomilaning reproduktiv tizimining rivojlanishini tartibga solish sxemasi rasmda ko'rsatilgan (5.7-rasm).
Hozirgi vaqtda jinsiy xromosomalar uchun normal (XY) karyotip bilan tashqi va ichki jinsiy xususiyatlarning farqlanishini (germafroditizm) buzilishiga olib keladigan 20 ga yaqin turli xil gen nuqsonlari tavsiflangan. Bu mutatsiyalar buzilishi bilan bog'liq: a) jinsiy gormonlar sintezi; b) retseptorlarning ularga ta'sirchanligi; v) tartibga soluvchi omillar sintezida ishtirok etuvchi fermentlarning ishi va boshqalar.
Yashash maydoni va boshqa shaxsiy mulk ota-onalardan bolalarga meros bo'lib o'tadi. Lekin siz nafaqat meros olishingiz mumkin moddiy qadriyatlar: har bir bolada ota-onasining genlari mavjud; yosh avlod oqsoqoldan nomoddiy qadriyatlarni meros qilib oladi (yuzning shakli, qo'llari, boshning xususiyatlari, soch rangi va boshqalar). Transfer uchun xarakterli xususiyatlar Tanadagi ota-onadan bolalarga deoksiribonuklein kislotasi (DNK) javob beradi. Ushbu moddada o'zgaruvchanlik haqidagi biologik ma'lumotlar mavjud va maxsus kod shaklida yozilgan. Xromosoma bu kodni saqlaydi.
Xo'sh, odamda nechta xromosoma bor? Faqat 46 ta xromosoma bor va ular shunday sanaladi: jami inson hujayrasida 23 juft xromosoma mavjud, har bir juftda 2 ta mutlaqo bir xil xromosomalar mavjud, lekin juftliklar bir-biridan farq qiladi. Shunday qilib, 45 va 46 jinsiy aloqadir va bu juftlik faqat ayollar uchun bir xil, erkaklar uchun ular boshqacha. Jinsiy xromosomalardan tashqari barcha xromosomalar autosomalar deyiladi. Ularning yarmidan ko'pi oqsillardan iborat. tomonidan ko'rinish xromosomalar har xil: ba'zilari ingichka, boshqalari qisqaroq, lekin har birida egizak bor.
Inson xromosomalari to'plami(yoki karyotip) irsiyatning uzatilishi uchun mas'ul bo'lgan genetik strukturadir. Siz ularni mikroskop ostida faqat metafaza bosqichida hujayra bo'linishi paytida ko'rishingiz mumkin. Aynan shu vaqtda xromatindan xromosomalar hosil bo'lib, ploidlikka ega bo'ladi: har bir tirik organizmning o'ziga xos ploidligi bor, odam hujayrasida 23 juft bor.
Gaploid va diploid xromosomalar to'plami
Qattiq- hujayra yadrolaridagi xromosoma to'plamlari soni. Tirik organizmlarda ular juftlashgan va juftlanmagan bo'lishi mumkin. Inson hujayralarida xromosomalarning diploid to'plami hosil bo'lishi allaqachon aniqlangan. Diploid (to'liq, qo'sh xromosomalar to'plami) barcha somatik hujayralarga xosdir, odamlarda u 44 ta autosoma va 2 jinsiy xromosoma bilan ifodalanadi.
Gaploid xromosomalar to'plami- jinsiy hujayralarning juftlashtirilmagan xromosomalarining yagona to'plamini ifodalaydi. Bunday to'plam bilan yadrolar 22 autosoma va 1 jinsni o'z ichiga oladi. Gaploid va diploid xromosomalar to'plami bir vaqtning o'zida (jinsiy jarayonda) mavjud bo'lishi mumkin. Bu vaqtda gaploid va diploid fazalarning almashinishi sodir bo'ladi: to'liq to'plamdan bo'linish yo'li bilan bitta to'plam hosil bo'ladi, so'ngra ikkita yagona birlashib, to'liq to'plamni hosil qiladi va hokazo.
Xromosomalar to'plamining buzilishi. Hujayra darajasida rivojlanish jarayonida muvaffaqiyatsizliklar va buzilishlar paydo bo'lishi mumkin. Insonning karyotipidagi (xromosomalar to'plami) o'zgarishlar xromosoma kasalliklariga olib keladi. Ulardan eng mashhuri Daun sindromidir. Bunday kasallik bilan, 21 juftlikda muvaffaqiyatsizlik sodir bo'ladi, ular aynan bir xil, lekin uchinchisi ikkita bir xil xromosomaga qo'shiladi (triosomiya hosil bo'ladi).
Ko'pincha, agar 21-juft xromosomalar buzilgan bo'lsa, homila rivojlanishiga vaqt topolmaydi va o'ladi, lekin Daun sindromi bilan tug'ilgan bola qisqarishi va aqliy rivojlanishining kechikishiga mahkum bo'ladi. Bu kasallik davolab bo'lmaydi. Buzilishlar nafaqat 21-juftda, balki 18-chi (Edvards sindromi), 13-chi (Patau sindromi) va 23-chi (Shereshevskiy-Tyorner sindromi) xromosomalarda buzilish mavjud.
Xromosoma darajasida rivojlanishning o'zgarishi davolab bo'lmaydigan kasalliklarga olib keladi. Natijada - hayotiylik, ayniqsa yangi tug'ilgan chaqaloqlar, intellektual rivojlanishdagi og'ishlar kamayadi. Xromosoma kasalliklari bilan og'rigan bolalarning o'sishi susayadi, jinsiy a'zolar yoshga qarab rivojlanmaydi. Bugungi kunga qadar hujayralarni noto'g'ri xromosoma to'plamining paydo bo'lishidan himoya qilish usullari mavjud emas.
Genetik buzilishga nima sabab bo'lishi mumkin:
- ekologiya;
- yomon irsiyat;
- noto'g'ri hayot tarzi;
- uyqu tanqisligi.
Ammo shifokorlar hatto butun umrini o'tkazgan ota-onalarga ham sog'lom bola tug'ilishiga 100% kafolat bermaydilar. sog'lom turmush tarzi hayot, shahar chiqindisidan uzoqda yashagan va mutlaqo sog'lom qarindoshlari bor edi. Xromosoma to'plamlarini qanday taqsimlashni tabiatning o'zi hal qiladi.
Xromosomalar birlamchi siqilish mintaqasida - sentromerada bir-biriga bog'langan 2 ta singil xromatiddan (ikki marta DNK molekulalari) iborat. Tsentromera xromosomani 2 ta bo'lakka ajratadi. Tsentromeraning joylashishiga qarab, xromosomalar; 1) metasentrik sentromera xromosomaning o'rtasida joylashgan va uning qo'llari teng; 2) submetasentrik sentromera xromosomalarning o'rtasidan siljigan va bir qo'l ikkinchisidan qisqaroq; 3) akrosentrik - sentromera xromosomaning oxiriga yaqin joylashgan. Va bir elka boshqasidan ancha qisqaroq. Ba'zi xromosomalarda ikkilamchi siqilishlar mavjud bo'lib, ular xromosoma qo'lidan sun'iy yo'ldosh deb ataladigan hududni ajratib turadi, undan yadrochalar interfaza yadrosida hosil bo'ladi.
Xromosoma qoidalari
1. Xromosomalar sonining doimiyligi.
Har bir turning organizmining somatik hujayralari xromosomalarning qat'iy belgilangan soniga ega (odamlarda -46)
2. Xromosomalarning juftlashishi.
Har bir. diploid to'plamli somatik hujayralardagi xromosoma bir xil homolog (bir xil) xromosomaga ega, hajmi, shakli bir xil, ammo kelib chiqishi teng emas: biri otadan, ikkinchisi onadan.
3. Xromosomalarning individuallik qoidasi.
Xromosomalarning har bir juftligi boshqa juftlikdan kattaligi, shakli, yorug'lik va quyuq chiziqlar almashinishi bilan farq qiladi.
4. Davomiylik qoidasi.
Hujayra bo'linishidan oldin DNK ikki baravar ko'payadi va natijada 2 singil xromatid hosil bo'ladi. Bo'linishdan keyin bitta xromatid qiz hujayralarga kiradi, shuning uchun xromosomalar uzluksiz bo'ladi: xromosomadan xromosoma hosil bo'ladi.
Barcha xromosomalar autosomalar va jinsiy xromosomalarga bo'linadi. Jinsiy - bu 23-juft xromosoma bo'lib, erkak 11-ayol tanasining shakllanishini belgilaydi.
Avtosomalar - hujayralardagi barcha xromosomalar, jinsiy xromosomalardan tashqari, ularning 22 jufti mavjud.
Somatik hujayralarda qo'sh - diploid xromosomalar to'plami, jinsda - haploid (bitta) mavjud. Sog'lom odamning xromosoma to'plami 46 xromosomadan iborat: 22 juft autosoma va 1 juft jinsiy xromosoma (ayol - XX, erkak - XY).
Hujayra xromosomalarining ma'lum bir to'plami, ularning soni, hajmi va shaklining doimiyligi bilan tavsiflanadi, karyotip deyiladi.
Murakkab xromosomalar to'plamini tushunish uchun ular o'lchamlarini hisobga olgan holda ularning o'lchamlari kichrayib, juft bo'lib joylashtiriladi! sentromeraning joylashuvi va ikkilamchi konstriksiyalarning mavjudligi. Bunday tizimlashtirilgan kariotip idiogramma deb ataladi.
Karyotipni o'rganish uchun genetiklar sitogenetik tahlil usulidan foydalanadilar, bunda xromosomalar soni va shakli buzilishi bilan bog'liq bir qator irsiy kasalliklarni aniqlash mumkin.
Xromosoma patologiyasining etiologik omillari xromosoma mutatsiyalarining barcha turlari (xromosoma aberatsiyasi) va ba'zi genomik mutatsiyalar (xromosomalar sonining o'zgarishi). Odamlarda faqat 3 turdagi genomik mutatsiyalar mavjud: tetraploidiya, triploidiya va aneuploidiya. Aneuploidiyaning barcha variantlaridan faqat autosomalar uchun trisomiya, jinsiy xromosomalar uchun polisomiya (tri-, tetra- va pentasomiya) va monosomiyadan faqat X monosomiyasi uchraydi.
Odamlarda xromosoma mutatsiyalarining barcha turlari topilgan: deletsiya, dublikatsiya, inversiya va translokatsiya. Gomologik xromosomalardan birida o'chirish (saytning etishmasligi) bu sayt uchun qisman monosomiyani, duplikatsiya (saytning ikki baravar ko'payishi) qisman trisomiyani anglatadi.
Bunday o'zgartirilgan xromosomalarni ota-onadan biridan meros qilib olish xromosomaning bir yoki ikkita terminal qismida qisman monosomiya bo'ladi. Translokatsiyalar - saytni bir xromosomadan ikkinchisiga yoki bir xil xromosomaning boshqa joyiga o'tkazish.
Natijalar - o'lim, tug'ma nuqsonlar, kasal bolalarning tug'ilish xavfi yuqori. Masalan, 2 xromosomaning birlashishi (Daun sindromi) - 14 yoki 15-chi xromosomalar bilan 21 ta xromosoma.
Inversiya - xromosoma ikki joyda singanida, bo'shatilgan maydon 180% ga ochiladi va yana o'zining dastlabki joyiga ko'tariladi.
Natijalar - spontan abortlar, ko'plab tug'ma nuqsonlar, kichik rivojlanish anomaliyalari, aqliy zaiflik, anomaliyalar yo'q.
Deletsiya - xromosomalarning yirtilgan qismining yo'qolishi. Har bir xromosomaning uzun va qisqa qo'li bor. Qisqa qo'l kichik lotin harfi "r", uzun qo'l - "q" bilan belgilanadi. Xromosomaning bitta qo'lining yo'qligi tegishli lotin harfi bilan ko'rsatiladi, undan keyin "-" belgisi qo'yiladi va harf oldidagi raqam tartib raqami anormal xromosoma.
Bunday mutatsiyalar fenotipni sezilarli darajada o'zgartiradi, chunki ko'p genlar o'zgaradi, genofondda to'planmaydi, chunki ularda o'lim darajasi juda yuqori. Xromosoma mutatsiyalari ham tabiiy tanlanish va tanlanish uchun material bo'lishi mumkin.
Insonning barcha kasalliklarini irsiy omillarning rolini hisobga olgan holda uch guruhga bo'lish mumkin:
1. Faqat mutant gen ishtirokida rivojlanadigan irsiy kasalliklar; ular nasldan naslga jinsiy hujayralar orqali o'tadi; masalan, mushak distrofiyasining ayrim shakllari, miyopi, olti barmoqli.
2. Irsiy moyillik bilan kechadigan kasalliklar; bu holda kasalliklarning o'zi emas, balki ularga moyillik uzatiladi; bunday kasalliklarning rivojlanishi uchun qo'shimcha tashqi zararli ta'sirlar zarur; masalan, epilepsiya, ba'zi allergik sharoitlar, gipertenziya.
3. Turli yuqumli kasalliklar qo'zg'atuvchi kasalliklar travmadan kelib chiqadi va to'g'ridan-to'g'ri, go'yo irsiyatga bog'liq emas. Biroq, bu holatlarda u ham rol o'ynaydi. Ma'lumki, ba'zi oilalarda bir nechta sil bilan kasallangan bemorlar bor, boshqalarida - bolalar ko'pincha shamollashdan aziyat chekishadi. Yuqumli bemorlar bilan aloqada bo'lgan barcha odamlar kasal bo'lib qolmaydi va nihoyat, organizmning irsiy xususiyatlari kasallikning xilma-xilligida ma'lum rol o'ynashini istisno qilib bo'lmaydi.
Xromosoma kasalliklari yoki xromosoma sindromlari - yorug'lik mikroskopida ko'rinadigan xromosomalardagi son yoki tarkibiy o'zgarishlar natijasida kelib chiqadigan ko'plab tug'ma nuqsonlar majmuasi.
Xromosomalar tuzilishidagi buzilishlar, ularning sonining o'zgarishi, gen mutatsiyalari organizm rivojlanishining turli bosqichlarida sodir bo'lishi mumkin. Agar ular ota-onalarning gametalarida paydo bo'lsa, unda anomaliya tananing barcha hujayralarida (to'liq mutant) kuzatiladi.
Agar ular embrion rivojlanish jarayonida paydo bo'lsa, tananing turli hujayralarida xromosoma to'plami har xil bo'ladi. Rivojlanish jarayonida turli xil xromosoma to'plamlariga ega bo'lgan bir nechta ketma-ket hujayra avlodlari paydo bo'ladi. Kam sonli g'ayritabiiy hujayralar bilan kelajakda kasallik yuzaga kelmasligi mumkin.
1. Avtosomalar haqida tushuncha, ularning soni, vazifalari.
Xromosomalar birlamchi siqilish mintaqasida - sentromerada bir-biriga bog'langan 2 ta singil xromatiddan (ikki marta DNK molekulalari) iborat. Tsentromera xromosomani 2 ta bo'lakka ajratadi. Tsentromeraning joylashishiga qarab, xromosomalar; 1) metasentrik sentromera xromosomaning o'rtasida joylashgan va uning qo'llari teng; 2) submetasentrik sentromera xromosomalarning o'rtasidan siljigan va bir qo'l ikkinchisidan qisqaroq; 3) akrosentrik - sentromera xromosomaning oxiriga yaqin joylashgan. Va bir elka boshqasidan ancha qisqaroq. Ba'zi xromosomalarda ikkilamchi siqilishlar mavjud bo'lib, ular xromosoma qo'lidan sun'iy yo'ldosh deb ataladigan hududni ajratib turadi, undan yadrochalar interfaza yadrosida hosil bo'ladi.
Xromosoma qoidalari
1. Xromosomalar sonining doimiyligi.
Har bir turning organizmining somatik hujayralari xromosomalarning qat'iy belgilangan soniga ega (odamlarda -46)
2. Xromosomalarning juftlashishi.
Har bir. diploid to'plamli somatik hujayralardagi xromosoma bir xil homolog (bir xil) xromosomaga ega, hajmi, shakli bir xil, ammo kelib chiqishi teng emas: biri otadan, ikkinchisi onadan.
3. Xromosomalarning individuallik qoidasi.
Xromosomalarning har bir juftligi boshqa juftlikdan kattaligi, shakli, yorug'lik va quyuq chiziqlar almashinishi bilan farq qiladi.
4. Davomiylik qoidasi.
Hujayra bo'linishidan oldin DNK ikki baravar ko'payadi va natijada 2 singil xromatid hosil bo'ladi. Bo'linishdan keyin bitta xromatid qiz hujayralarga kiradi, shuning uchun xromosomalar uzluksiz bo'ladi: xromosomadan xromosoma hosil bo'ladi.
Barcha xromosomalar autosomalar va jinsiy xromosomalarga bo'linadi. Jinsiy - bu 23-juft xromosoma bo'lib, erkak 11-ayol tanasining shakllanishini belgilaydi.
Avtosomalar - hujayralardagi barcha xromosomalar, jinsiy xromosomalar bundan mustasno, 22 juft mavjud.
Somatik hujayralarda qo'sh - diploid xromosomalar to'plami, jinsda - haploid (bitta) mavjud. Sog'lom odamning xromosoma to'plami 46 xromosomadan iborat: 22 juft autosoma va 1 juft jinsiy xromosoma (ayol - XX, erkak - XY).
Hujayra xromosomalarining ma'lum bir to'plami, ularning soni, hajmi va shaklining doimiyligi bilan tavsiflanadi, karyotip deyiladi.
Murakkab xromosomalar to'plamini tushunish uchun ular o'lchamlarini hisobga olgan holda ularning o'lchamlari kichrayib, juft bo'lib joylashtiriladi! sentromeraning joylashuvi va ikkilamchi konstriksiyalarning mavjudligi. Bunday tizimlashtirilgan kariotip idiogramma deb ataladi.
Karyotipni o'rganish uchun genetiklar sitogenetik tahlil usulidan foydalanadilar, bunda xromosomalar soni va shakli buzilishi bilan bog'liq bir qator irsiy kasalliklarni aniqlash mumkin.
Xromosoma patologiyasining etiologik omillari xromosoma mutatsiyalarining barcha turlari (xromosoma aberatsiyasi) va ba'zi genomik mutatsiyalar (xromosomalar sonining o'zgarishi). Odamlarda faqat 3 turdagi genomik mutatsiyalar mavjud: tetraploidiya, triploidiya va aneuploidiya. Aneuploidiyaning barcha variantlaridan faqat autosomalar uchun trisomiya, jinsiy xromosomalar uchun polisomiya (tri-, tetra- va pentasomiya) va monosomiyadan faqat X monosomiyasi uchraydi.
Odamlarda xromosoma mutatsiyalarining barcha turlari topilgan: deletsiya, dublikatsiya, inversiya va translokatsiya. Gomologik xromosomalardan birida o'chirish (saytning etishmasligi) bu sayt uchun qisman monosomiyani, duplikatsiya (saytning ikki baravar ko'payishi) qisman trisomiyani anglatadi.
Bunday o'zgartirilgan xromosomalarni ota-onadan biridan meros qilib olish xromosomaning bir yoki ikkita terminal qismida qisman monosomiya bo'ladi. Translokatsiyalar - saytni bir xromosomadan ikkinchisiga yoki bir xil xromosomaning boshqa joyiga o'tkazish.
Natijalar - o'lim, tug'ma nuqsonlar, kasal bolalarning tug'ilish xavfi yuqori. Masalan, 2 xromosomaning birlashishi (Daun sindromi) - 14 yoki 15-chi xromosomalar bilan 21 ta xromosoma.
Inversiya - xromosoma ikki joyda singanida, bo'shatilgan maydon 180% ga ochiladi va yana o'zining dastlabki joyiga ko'tariladi.
Natijalar - spontan abortlar, ko'plab tug'ma nuqsonlar, kichik rivojlanish anomaliyalari, aqliy zaiflik, anomaliyalar yo'q.
o'chirish - xromosomalarning yirtilgan qismining yo'qolishi. Har bir xromosomaning uzun va qisqa qo'li bor. Qisqa qo'l kichik lotin harfi "r", uzun qo'l - "q" bilan belgilanadi. Xromosomaning biron bir qo'lining yo'qligi tegishli lotin harfi bilan ko'rsatiladi, undan keyin "-" belgisi qo'yiladi va harf oldidagi raqam g'ayritabiiy xromosomaning seriya raqamini ko'rsatadi.
